Khi chuỗi ADN được tổ hợp thành một bộ gen đầy đủ, các nhà di truyền học cần xác định vị trí của gen trên nhiễm sắc thể và hiểu rõ về cách gen ảnh hưởng đến các đặc điểm sinh học của cơ thể. Vậy thì, làm thế nào các nhà di truyền học có thể xác định được vị trí gen trên nhiễm sắc thể sẽ được giải đáp qua bài viết này.

Hai nền tảng microarray chính được sử dụng trong chẩn đoán di truyền là đa hình đơn nucleotide (SNP) và lai bộ gen so sánh (CGH). Kỹ thuật này hoạt động bằng cách lai DNA từ mẫu bệnh phẩm (máu, sinh thiết gai nhau, nước ối, mô khối u) với các đầu dò DNA trên microarray (bản kính hiển vi, chip silicon). Nhờ đó, microarray có thể phát hiện các đa hình số lượng bản sao (CNV) là mất hay lặp đoạn nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT, hay còn gọi sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp tiên tiến giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường di truyền. Ưu điểm nổi bật của NIPT là tính không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu từ người mẹ mà không ảnh hưởng đến thai nhi.

Mặc dù bệnh bạch biến không gây nguy hiểm cho sức khỏe thể chất của bệnh nhân nhưng nó vẫn có thể là một vấn đề lớn. Bất kỳ điều kiện nào khiến chúng ta trông khác biệt so với mọi người đều có thể gây khó khăn về mặt cảm xúc. Cùng tìm hiểu xem liệu bệnh bạch biến có di truyền không?

Số lượng và chất lượng tinh trùng là một trong những yếu tố quan trọng liên quan đến sức khỏe sinh sản của nam giới. Do đó, suy giảm chất lượng và số lượng tinh trùng là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây vô sinh hiếm muộn. Hiện nay, có một số người hoặc một vài thông tin trên Internet nói về sự tồn tại của cái gọi là thuốc tăng tinh trùng cho nam giới, vậy sự thật của thông tin này là như thế nào ?

Parkinson là một rối loạn thần kinh có ảnh hưởng tới vận động và sinh hoạt thường ngày và đặc trưng bởi chứng giảm động. Bệnh xảy ra khi các tế bào thần kinh tiết dopamine bị suy giảm hoặc mất khả năng tiết dopamine. Tuy nhiên, nguyên nhân dẫn tới tình trạng mất các tế bào ở một phần não bộ vẫn chưa được xác định chính xác, đây có thể là kết hợp của yếu tố môi trường và thay đổi gen di truyền. Vậy bệnh parkinson có di truyền và có lây không?

Bướu cổ là 1 bệnh lý của tuyến giáp gây sưng và viêm ở cổ, thường gặp ở phái nữ nhiều hơn phái nam. Để tìm hiểu về bệnh bướu cổ và trả lời cho câu hỏi bị bướu cổ có di truyền hay không, cùng đọc bài viết dưới đây.

Xét nghiệm sinh học phân tử phát triển từ sự thành công của kỹ thuật nhận dạng và giải trình tự gen, cho phép xác định nhanh chóng, chính xác nguyên nhân gây bệnh ở mức độ phân tử, từ đó điều trị bệnh hiệu quả hơn. Bên cạnh những ưu điểm thì xét nghiệm sinh học phân tử cũng có những hạn chế nhất định.