Bệnh thận có di truyền không? Câu hỏi này là mối quan tâm lớn đối với những ai có tiền sử gia đình mắc các rối loạn thận. Trong bài viết này, chúng ta sẽ khám phá các triệu chứng, phương pháp chẩn đoán, và lựa chọn điều trị cho những bệnh thận có yếu tố di truyền.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Bệnh thận có di truyền không?
Vậy bệnh thận có di truyền không? Câu trả lời là có, một số bệnh thận có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái và các bệnh này được gọi là bệnh thận di truyền. Nguy cơ mắc bệnh tùy thuộc vào loại bệnh thận mà cha mẹ bạn mắc phải.
Có hơn 300 loại rối loạn di truyền liên quan đến thận, trong đó có những loại rất hiếm gặp. Một số đó chỉ ảnh hưởng riêng lẻ đến thận, trong khi những bệnh khác có thể ảnh hưởng cả đến các cơ quan khác ngoài thận.
2. Các loại bệnh thận di truyền
Các loại bệnh thận di truyền khá đa dạng và có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Một trong những bệnh thường gặp nhất là bệnh thận đa nang di truyền gen trội (ADPKD). Người mắc bệnh này thường hình thành các khối u nang chứa đầy chất lỏng trên thận, làm tổn thương thận dần theo thời gian.
Dù chức năng thận có thể vẫn bình thường cho đến trước tuổi 40, nhưng việc chẩn đoán sớm là cần thiết để có thể can thiệp kịp thời, giúp trì hoãn tiến triển của bệnh. Ngoài ra, người bệnh ADPKD cũng có nguy cơ cao bị nhiễm trùng thận, sỏi thận và xuất hiện máu trong nước tiểu. Một số rối loạn thận di truyền khác bao gồm:
- Hội chứng Alport: Thường xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây ra mất máu và protein qua nước tiểu, dẫn đến suy thận lâu dài.
- Cystinosis: Làm tổn thương tế bào thận, dẫn đến hội chứng Fanconi, trong đó người bệnh mất điện giải và axit amin qua nước tiểu.
- Bệnh Fabry: Khó chẩn đoán và gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác như bệnh tim, rối loạn thị giác và cảm giác nóng rát trên da.
- Bệnh màng đáy mỏng: Gây ra tình trạng máu trong nước tiểu và chỉ có thể chẩn đoán qua sinh thiết thận.
- Hội chứng Barter và Gitleman: Các rối loạn hiếm gặp khiến cơ thể mất quá nhiều natri, axit, kali, canxi, và magiê qua nước tiểu.
- Xơ cứng cầu thận cục bộ và từng đoạn (FSGS): Gây ra mất protein từ máu vào nước tiểu và có thể dẫn đến hội chứng thận hư, gây sưng tấy và suy dinh dưỡng.
Các bất thường bẩm sinh của thận và đường niệu quản (CAKUT), bao gồm tình trạng chỉ có một quả thận, quả thận nhỏ hoặc sai vị trí, thay đổi cách nước tiểu chảy từ thận vào bàng quang. Các rối loạn này thường được chẩn đoán khi còn bé, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến người lớn khiến họ phải đối mặt với bệnh thận mãn tính không rõ nguyên nhân.
3. Nguyên nhân gây ra bệnh thận di truyền
Sau khi giải đáp thắc mắc bệnh thận có di truyền không, hãy cùng tìm hiểu nguyên nhân dẫn đến mối liên hệ giữa di truyền và bệnh thận. Bệnh thận di truyền xảy ra do các thay đổi trong cấu trúc gen hoặc nhiễm sắc thể, nơi chứa các gen trong tế bào của người bệnh. Các đột biến này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc phát sinh ngẫu nhiên.
Trong cơ thể mỗi người có khoảng 25.000 gen, mỗi tế bào chứa hai bản sao của mỗi gen, một bản từ cha và một bản từ mẹ. Để phát triển một bệnh di truyền lặn, cần có đột biến ở cả hai bản sao của một gen cụ thể.
Điều này đồng nghĩa là mỗi bố mẹ phải cung cấp một bản sao bị đột biến của gen. Cha mẹ có thể không mắc bệnh nhưng vẫn là "người mang gen" nếu chỉ một trong hai bản sao của gen của họ bị đột biến. Điều này giải thích tại sao nhiều người mắc bệnh di truyền lặn có cha mẹ không mắc bệnh, nhưng có thể có người khác trong gia đình mắc bệnh.
Trong trường hợp các bệnh di truyền trội, chỉ cần một bản sao của gen bị đột biến đã đủ để gây bệnh. Người lớn mang đột biến này sẽ có một bản sao gen bình thường và một bản sao bị đột biến. Mỗi đứa trẻ của họ có 50% khả năng thừa kế bản sao gen mang đột biến và phát triển bệnh.
4. Yếu tố và biến chứng của bệnh thận di truyền
Tiền sử gia đình là yếu tố nguy cơ chính gây ra bệnh thận di truyền. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của bệnh và khả năng phát triển các biến chứng như suy thận cũng phụ thuộc vào các vấn đề sức khỏe khác mà bệnh nhân có thể gặp phải. Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:
- Bệnh tiểu đường
- Bệnh tim
- Huyết áp cao
- Nhiễm trùng thận
- Sỏi thận
Nếu không được kiểm soát và điều trị kịp thời, các vấn đề này có thể khiến thận bị tổn thương nặng hơn, cuối cùng dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối. Trong giai đoạn này, chức năng thận không còn đủ để hỗ trợ các nhu cầu cơ bản của cơ thể, và người bệnh có thể cần đến các biện pháp như chạy thận hoặc ghép thận.
Việc tìm hiểu bệnh thận có di truyền không là vô cùng quan trọng trong việc ngăn ngừa bệnh. Người có tiền sử bệnh thận nên có sống một lối sống lành mạnh và kiểm soát các tình trạng như huyết áp cao và tiểu đường, nhằm làm chậm tiến trình của bệnh thận di truyền và kiểm soát triệu chứng của bệnh.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
