Gen là một cấu phần của sự di truyền, hay còn được gọi là DNA thai nhi. Nhiễm sắc thể là cấu trúc bên trong các tế bào mang gen, được sắp xếp theo cặp. Hầu hết các tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể với tổng số 46 nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm di truyền trước mang thai có thể cung cấp cho các cặp vợ chồng thông tin chi tiết về bất kỳ nguy cơ nào liên quan đến việc truyền bệnh di truyền cho con. Khi đặt kế hoạch cho việc sinh con, các cặp vợ chồng cần xem xét nhiều yếu tố quan trọng bao gồm thời điểm và liệu cặp vợ chồng có sẵn sàng sinh con hay không.