Gen là một cấu phần của sự di truyền, hay còn được gọi là DNA thai nhi. Nhiễm sắc thể là cấu trúc bên trong các tế bào mang gen, được sắp xếp theo cặp. Hầu hết các tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể với tổng số 46 nhiễm sắc thể. Theo di truyền từ bố mẹ sang con, một nửa số gen của bé sẽ được thừa hưởng tử mẹ và một nữa sẽ thừa hưởng từ bố. Vậy thực tế, vật chất di truyền là gì?
Rối loạn di truyền có thể được gây ra bởi các vấn đề với nhiễm sắc thể hoặc gen. Hầu hết trẻ bị rối loạn nhiễm sắc thể có khiếm khuyết về thể chất và một số trẻ bị thiểu năng trí tuệ. Rối loạn di truyền được gây ra bởi các gen khiếm khuyết di truyền từ bố mẹ sang con. Các gen khiếm khuyết có thể xảy ra trên bất kỳ nhiễm sắc thể nào. Một rối loạn di truyền có thể là chi phối tự phát, lặn tự phát hoặc liên kết giới tính. Việc xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh nhằm tìm ra các DNA thai nhi khiếm khuyết có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.
Quá trình bắt đầu từ lúc thụ tinh. Mã gen di truyền của mẹ và bố kết hợp với nhau, trứng được thụ tinh sẽ mang mã di truyền của em bé. Các gen được sắp xếp thành chuỗi, giống như một chuỗi ngọc trai, được gọi là DNA thai nhi. Mỗi khi một tế bào tách ra trong quá trình phát triển của thai nhi, nó sẽ tạo ra một bản sao giống hệt của chính nó trong mỗi tế bào. Mỗi tế bào mang mã di truyền giữ tất cả các đặc tính của thai nhi, vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.
DNA là một chuỗi mã di truyền vẫn còn chứa đựng rất nhiều bí ẩn chưa khám phá được hết. DNA nắm giữ tất cả các di truyền từ bố mẹ sang con cái. Màu mắt, màu tóc, nhóm máu, đôi khi thậm chí một số đặc điểm tính cách của bố mẹ cũng đều mang đặc tính di truyền, và có thể được di truyền từ bố mẹ sang con.
Tuy nhiên, không phải bộ mã gen nào cũng được sắp xếp trước. Việc kết hợp, sắp xếp giữa các mã gen còn phát triển và có thể biến đổi theo thời gian. Chúng chịu ảnh hưởng từ môi trường phát triển của thai nhi, và tiếp tục hình thành và hoàn thiện cả sau khi bé được sinh ra.
Ngày nay, các xét nghiệm trước sinh có thể giúp thai phụ biết liệu thai nhi có thực sự bị rối loạn nhất định hay mắc bệnh di truyền từ bố mẹ sang con không. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
