Bệnh di truyền ở người ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của sức khỏe và cuộc sống. Hiểu rõ về các bệnh di truyền giúp nhận thức được tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm và quản lý hiệu quả.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Tổng quát về bệnh di truyền
Bệnh di truyền ở người là các bệnh do rối loạn di truyền (đột biến gen) gây ra. Tuy nhiên, mang đột biến gen trong cơ thể không có nghĩa là đang mắc bệnh di truyền.
Bệnh di truyền xảy ra khi các đột biến gen thay đổi kết cấu gen của người bệnh. Các gen được tạo thành từ ADN chứa các thông tin về hoạt động của tế bào. Cùng với đó, ADN cũng quy định một số đặc điểm riêng biệt cho từng người. Khi các ADN bị thay đổi, bệnh di truyền có thể sẽ xuất hiện.
2. Các bệnh di truyền ở người phổ biến
Tuy có nhiều loại bệnh di truyền xuất hiện ở người, tuy nhiên có một số bệnh đặc biệt phổ biến và có tính di truyền cực kì cao. Chúng bao gồm các bệnh như sau:
2.1 Bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền, trong đó người bệnh thiếu hoặc có rất ít sắc tố melanin trên da, tóc và mắt. Bệnh này có thể xảy ra ở tất cả các nhóm dân tộc và sắc tộc trên toàn thế giới.
Ngoài ra, còn có một số nguyên nhân cực kỳ hiếm gặp dẫn đến bệnh bạch tạng và các vấn đề sức khỏe khác, có thể kể đến như: hội chứng Hermansky Pudlak, hội chứng Chediak Higashi và hội chứng Griscelli.
2.2 Hội chứng Thiên thần - Angelman
Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền hiếm gặp (khoảng 1/15.000 - 20.000 người) do thiếu hoặc đột biến gen UBE3A. Gen này đóng vai trò quan trọng trong hoạt động của tế bào thần kinh. Khi gen bị "lỗi" hoặc "thiếu" sẽ dẫn đến các vấn đề về thể chất và trí tuệ.
2.3 Viêm cột sống dính khớp
Viêm cột sống dính khớp (AS) là loại viêm khớp chủ yếu ảnh hưởng đến các khớp và dây chằng cột sống (xương cột sống lưng).
Ngoài ảnh hưởng đến cột sống, viêm cột sống dính khớp còn tiềm ẩn nguy cơ gây tổn thương ở các khớp lớn khác như hông và vai. Bệnh cũng có thể dẫn đến các vấn đề về: mắt, da, ruột, phổi. Triệu chứng viêm cột sống dính khớp thường xuất hiện trước 40 tuổi.
2.4 Hội chứng Apert
Hội chứng Apert là một bệnh di truyền hiếm gặp, xuất hiện ngay từ khi trẻ sinh ra. Đặc trưng của bệnh là những dị tật ở hộp sọ (đầu), khuôn mặt, bàn tay và bàn chân. Hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng 1/65.000 trẻ sơ sinh với tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau.
Hội chứng Apert xuất phát từ một "lỗi" trong gen FGFR2, ảnh hưởng đến quá trình phát triển, phân chia và chết của các tế bào nhất định. "Lỗi" này có thể di truyền từ cha mẹ sang con. Tuy nhiên, phần lớn trường hợp là đột biến ngẫu nhiên, không liên quan đến di truyền.
2.5 Bệnh Charcot-Marie-Tooth
Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, hay còn gọi là bệnh thần kinh tế bào vận động (HMSN). Bệnh được đặt theo tên của 3 vị bác sĩ đầu tiên phát hiện ra căn bệnh này: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie và Howard Henry Tooth.
CMT là bệnh tiến triển, nghĩa là tình trạng sẽ ngày càng nặng hơn theo thời gian. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng và tốc độ tiến triển bệnh ở mỗi người là khác nhau. CMT không nguy hiểm đến tính mạng và hầu hết người bệnh đều có tuổi thọ như người bình thường.
2.6 Hội chứng Down
Hội chứng Down là một hội chứng di truyền ở người chứ không đơn thuần là một tình trạng bệnh bình thường.
Có 3 loại hội chứng Down bao gồm:
- Trisomy 21: Hầu hết những người mắc hội chứng Down đều mắc Trisomy 21. Đây là tình trạng mà người bệnh được sinh ra với 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào (hầu hết mọi người chỉ có 2 bản sao).
- Hội chứng Down chuyển vị: Một số người mắc hội chứng Down được sinh ra với một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 được gắn (chuyển vị trí) sang một nhiễm sắc thể khác.
- Hội chứng Down khảm: Hội chứng này xảy ra khi chỉ một số tế bào trong cơ thể có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21, trong khi các tế bào khác có 2 bản sao.
2.7 Fragile X
Hội chứng Fragile X là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ, thể chất, hành vi và cảm xúc. Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây thiểu năng trí tuệ với tỷ lệ mắc ở nam giới cao gấp 1,5 lần nữ giới (khoảng 1/4.000 nam và 1/6.000 nữ).
2.8 Loạn dưỡng cơ Duchenne
Đây là một dạng bệnh di truyền ở người và là bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ em. Tuy nhiên, các bé trai lại có nguy cơ mắc bệnh này nhiều hơn so với các bé gái.
Bệnh này sẽ gây ra tình trạng mất dần chức năng cơ bắp, ảnh hưởng đến các hoạt động thường ngày. Nguyên nhân là do đột biến gen DMD. Gen này tạo ra một protein gọi là dystrophin, có chức năng quan trọng trong sức mạnh cơ bắp. Người mắc bệnh này không tạo ra đủ dystrophin vì thế cơ bắp dễ bị tổn thương.
2.9 Hemochromatosis
Đây là một tình trạng di truyền, khiến sắt trong cơ thể tích tụ theo thời gian. Nếu không được điều trị, lượng sắt dư thừa có thể dẫn đến các tổn thương nội tạng.
Vừa rồi là những thông tin mà Vinmec cung cấp về bệnh di truyền ở người. Hi vọng rằng, bài viết có thể giải tỏa được phần nào thắc mắc mà người bệnh đang có. Việc nhận biết các bệnh di truyền và hiểu rõ bệnh sẽ giúp người bệnh có kế hoạch sàng lọc tốt hơn.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
