Xét nghiệm di truyền trước mang thai có thể cung cấp cho các cặp vợ chồng thông tin chi tiết về bất kỳ nguy cơ nào liên quan đến việc truyền bệnh di truyền cho con. Khi đặt kế hoạch cho việc sinh con, các cặp vợ chồng cần xem xét nhiều yếu tố quan trọng bao gồm thời điểm và liệu cặp vợ chồng có sẵn sàng sinh con hay không.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh di truyền không?
Dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Một số nghiên cứu cho thấy nhiều người đang phải sống chung với những căn bệnh hiếm gặp có nguồn gốc di truyền. Trong đó, trẻ em mắc bệnh hiếm gặp do di truyền thường không sống quá 5 tuổi.
Với công nghệ kiểm tra gen tiên tiến ngày nay, các cặp vợ chồng có thể xét nghiệm di truyền trước mang thai để tìm hiểu xem liệu mình có đang mang mầm bệnh nào trong số hàng trăm chứng rối loạn di truyền hay không.
Hầu hết các bệnh di truyền do rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là đứa trẻ chỉ có thể bị ảnh hưởng nếu cả cha và mẹ đều có đột biến gen. Nếu cả hai đều mang đột biến gen thì 1/4 khả năng em bé được sinh ra mắc bệnh đó.
Xét nghiệm di truyền trước mang thai để phát hiện rối loạn di truyền đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuẩn bị mang thai và chăm sóc trước khi sinh dành cho thai phụ. Các công nghệ về kiểu gen và giải trình tự gen giúp quá trình sàng lọc diễn ra hiệu quả hơn, do có thể kiểm tra nhiều bệnh hơn trong cùng lúc
2. Cách thức hoạt động của xét nghiệm di truyền trước mang thai
Xét nghiệm di truyền thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu hoặc nước bọt tại phòng khám hoặc phòng thí nghiệm y tế. Các yếu tố quyết định việc lọc mẫu có thể thay đổi tùy theo nguồn gốc dân tộc, tiền sử gia đình, kết quả của những lần mang thai trước đó và khuyến nghị từ bác sĩ.
Mỗi người đều có ít nhất sáu gen biến đổi, nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bất thường, trẻ sinh ra có khả năng cao gặp phải các vấn đề di truyền.
Mỗi đứa con của người bệnh mang gen rối loạn liên kết với nhiễm sắc thể X có 50% khả năng thừa hưởng gen đã biến đổi từ mẹ. Vì con trai chỉ có một bản sao nhiễm sắc thể X được thừa hưởng từ mẹ, nên trẻ mang giới tính nam thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi các gen này. Trong khi đó, các triệu chứng bệnh hiếm khi xuất hiện ở các bé gái nếu trẻ thừa hưởng gen biến đổi từ mẹ.
Ngoài ra, đa số mọi người mang ít nhất một bệnh di truyền lặn hoặc liên kết với nhiễm sắc thể X.
4. Ai nên xét nghiệm để phát hiện tình trạng di truyền?
Xét nghiệm di truyền trước mang thai là phương pháp được sử dụng để phát hiện tình trạng di truyền là một phần quan trọng của quá trình chăm sóc sức khỏe cho tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản cũng như người chồng.
Mọi người đều có nguy cơ trở thành người mang mầm bệnh nếu có bất kỳ thành viên nào trong gia đình mắc các bệnh di truyền.
Dưới đây là một số bệnh di truyền thường gặp
- Bệnh xơ nang.
- Tay-Sachs, Canavan và bệnh rối loạn thần kinh thực vật có tính chất gia đình.
- Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm và bệnh thalassemia.
5. Lợi ích của việc xét nghiệm di truyền trước mang thai
Xét nghiệm di truyền cung cấp thông tin quan trọng cho các cặp vợ chồng, giúp họ đưa ra những quyết định sinh sản phù hợp với tình trạng của gia đình. Nếu kết quả là âm tính, các cặp vợ chồng có thể an tâm về việc trẻ sinh ra sẽ ít có nguy cơ mắc phải các vấn đề di truyền mà họ đã sàng lọc.
Trong trường hợp một cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, cặp vợ chồng này có nhiều lựa chọn khác nhau, bao gồm:
- Mang thai tự nhiên có hoặc không chẩn đoán trước sinh, ví dụ như sử dụng phương pháp lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hoặc chọc ối.
- Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT) bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để xét nghiệm phôi trước và thực hiện chuyển phôi không mắc các bệnh mà cả hai vợ chồng đều gặp phải.
- Nhận con nuôi.
- Sử dụng tinh trùng hoặc trứng từ người hiến tặng.
Ngoài ra, việc tiếp thu các kiến thức về xét nghiệm di truyền trước khi mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng đủ thời gian để hiểu và chuẩn bị cho việc sinh con.
Bên cạnh đó, thông tin từ các xét nghiệm di truyền trước mang thai cũng có thể giúp những thành viên khác trong gia đình - những người có thể trở thành cha mẹ tương lai, nhận biết rằng bản thân cũng có khả năng mang mầm bệnh và cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
