Achondroplasia là một nhóm các rối loạn xương di truyền hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền phổ biến nhất từng được gọi là chứng người lùn, trong đó tay và chân của trẻ ngắn so với chiều dài cơ thể.

Tác giả: Lê Thị Thanh Hương 1* , Đỗ Thị Diễm Trinh 1* , Vũ Duy Chinh 2 , Lý Thị Thanh Hà 1 , Bùi Thị Phương Hoa 1 , và Nguyễn Thanh Liêm 1 .

Chào bác sĩ ạ! Em muốn hỏi bác sĩ là bé nhà em nay được 21 tháng, chiều cao khoảng 79cm, nặng 12kg. Bé sinh 34 tuần vì mẹ bị bong rau tiền đạo, chảy máu trong phải mổ cấp cứu.

Con em bị bệnh động kinh do đột biến gen KCNQ2. Cháu hiện được 16 tháng. Cháu bị co giật từ khi mới sinh ra được 12 tiếng. Cháu bị co giật 1 tháng gia đình mới phát hiện và điều trị. Cháu hiện đã cắt cơn được 13 tháng 15 ngày. Cháu đang chậm phát triển vận động và nhận thức. Chưa đạt được các mốc lẫy lật, kiểm soát đầu cổ tương đối. Vậy bác sĩ cho trẻ bị đột biến gen KCNQ2 có cấy tế bào gốc được không? Em cảm ơn bác sĩ.

Bé nhà em sinh ngày 02/10/2016, bị mềm nhân bèo đối xứng hai bên não không rõ nguyên nhân. Hiện tại, bé không đi, không nói được, khó nuốt thức ăn, ngồi được nhưng rất yếu, chân tay nhỏ có bị co cứng. Vậy bác sĩ cho em hỏi trẻ mềm nhân bèo đối xứng hai bên não có điều trị được không

Chào bác sĩ, em đang quan tâm đến dịch vụ khám sàng lọc trước khi mang thai, gia đình chồng em có 2 cô em ruột của bố chồng có dấu hiệu bị bệnh tâm thần phân liệt, trong khi đó bố chồng, anh chị em ruột của chồng em không sao cả, em muốn 2 vợ chồng em đi khám trước khi mang thai thì có phát hiện được gen bệnh và có thể sàng lọc để con em sinh ra bình thường, không di truyền bệnh không ạ?

Xin chào bác sĩ! Em và vợ đều có sức khoẻ bình thường và sinh được bé gái 8 tuổi khoẻ mạnh. Năm nay, 2 vợ chồng em quyết định sinh thêm một bé trai. Nhưng khi bé sinh được 1 tháng thì phát hiện bệnh tiêu chảy và điều trị không khỏi nên bé đã qua đời. Gia đình em đã làm xét nghiệm và chẩn đoán bé bị đột biến gen. Vậy bác sĩ cho em hỏi: “Tại sao vợ chồng có sức khỏe bình thường lại sinh con đột biến gen?” và nếu vợ chồng có tiền sử sinh con đột biến gen mang lại lần kế tiếp phải khám gì? Em mong lời khuyên từ bác sĩ. Em xin chân thành cảm ơn!

Em sinh con đầu lòng thì bé bị bệnh u sợi thần kinh và hiện giờ bé đã được 11 tháng. Em có đi khám thì được biết là do di truyền từ em ạ. Giờ em lại có bầu tiếp, em có làm xét nghiệm NIPT ở dưới quê em gói 6.5 triệu và bác sĩ có nói kết quả bình thường nhưng bé trước kết quả cũng nói là bình thường nhưng bé lại bị bệnh như vậy. Vậy bác sĩ cho e hỏi là liệu em làm xét nghiệm như vậy thì có kiểm tra được bệnh của con em không ạ. Bệnh u sợi thần kinh có di truyền cho những đứa con tiếp theo của em không ạ? E xin cảm ơn bác sĩ.

Bé của em hôm nay được 12 tuần em đi đo độ mờ da gáy là 3.5mm, ở tuần thứ 9 em đã đi làm kiểm tra dị tật NIPT, kết quả không phát hiện bất thường gì. Bác sĩ cho em hỏi, độ mờ da gáy 3.5 mm ở thai nhi 12 tuần tuổi có sao không

Gen là những đoạn ADN ngắn được tìm thấy trong nhiễm sắc thể. ADN chứa các hướng dẫn để xây dựng protein và protein kiểm soát cấu trúc và chức năng của tất cả các tế bào tạo nên cơ thể bạn. Khoảng 5% đến 10% trường hợp ung thư vú là do di truyền, được truyền từ cha mẹ sang con.

Phụ nữ có mang gen ung thư vú nên bắt đầu sàng lọc ung thư vú từ khi 25 tuổi. Hiện nay, sau khi xét nghiệm dương tính với gen ung thư vú, các bác sĩ thường đưa ra các phương pháp điều trị để làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú thực sự trong tương lai.

Ung thư vú là bệnh lý rất nguy hiểm ở phụ nữ có liên quan đến yếu tố về gen và di truyền. Nếu người cha hoặc mẹ có mang một trong những gen đột biến dẫn đến ung thư vú thì nguy cơ mắc ở đời con sẽ cao hơn.