Các bệnh di truyền ở người là những tình trạng bệnh lý ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Việc hiểu rõ các bệnh di truyền phổ biến ở người là những bệnh nào giúp nâng cao nhận thức về tầm quan trọng của quá trình sàng lọc chẩn đoán sớm và áp dụng các biện pháp quản lý kịp thời, hiệu quả.