Bác sĩ cho tôi hỏi, xét nghiệm NIPT có phát hiện được khả năng mắc Thalassemia ở thai nhi 9 tuần tuổi không?

Eosinophils are one of the components of white blood cells produced in the bone marrow and are one of the cells that play a role in promoting inflammation, especially allergic inflammatory reactions. Therefore, large quantities of eosin can accumulate in tissues such as the esophagus, stomach, small intestine and sometimes in the blood when such individuals are exposed to the allergen.

Eosinophilic esophagitis (EoE) is an immune-mediated clinical condition presenting with symptoms of esophageal dysfunction and esophageal eosinophilia. Because of the presence of eosinophilia and response to PPI therapy, GERD and PPI-REE have become the most common alternative diagnoses for EoE.

Proton pump inhibitor-responsive eosinophilia should be suspected if esophageal symptoms and eosinophil histological findings demonstrate a symptomatic and histological response to proton pump inhibitors.

Trong quá trình điều trị vô sinh, công tác chẩn đoán và xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi là một trong những việc làm cần thiết, nhằm nâng cao hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe sinh sản, hỗ trợ điều trị hiếm muộn cho các gia đình hoặc hạn chế nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền.

Sinh con ở độ tuổi từ 35 trở lên thường có nguy cơ cao gặp phải các vấn đề về sinh sản. Xét nghiệm thể mang được xem là một biện pháp tối ưu giúp những cặp vợ chồng mong muốn có con giảm bớt nỗi âu lo về vấn đề này.

Xét nghiệm di truyền đóng vai trò to lớn trong việc đưa ra những thông tin liên quan đến gen cũng như nhiễm sắc thể của con người trong nhiều lĩnh vực khác nhau của y học.

Đa số các trường hợp tạo xương bất toàn do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và tỷ lệ bệnh mắc với tần suất 1/20000. Kỹ thuật phân tích gen hiện nay chính là nền tảng quan trọng để chẩn đoán trước sinh đối với các đối tượng có nguy cơ cao sinh con bị bệnh tạo xương bất toàn nhằm ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh.

Xét nghiệm gen trước khi mang thai nhằm xác định nguy cơ trẻ sinh ra có bị mắc các dị tật bẩm sinh hay không. Phát hiện sớm các nguy cơ di truyền giúp cha mẹ có được những lựa chọn sáng suốt trong việc sinh con.

Vô sinh xảy ra khi một cặp vợ chồng chung sống với nhau thực sự một năm không áp dụng một phương pháp tránh thai nào mà người vợ vẫn không có thai. Đây là tình trạng khá phổ biến khi có đến 10 – 15% các cặp vợ chồng không thể có thai một cách tự nhiên. Tuy vậy, với sự phát triển của Y học hiện đại, vấn đề này không còn là nỗi ám ảnh nếu cả hai người đều đồng thuận thăm khám và cùng nhau điều trị.

Mang thai và sinh con là một quy luật tự nhiên xảy ra ở các cặp nam nữ khi đã có hoạt động tình dục. Tuy vậy, không phải gia đình nào cũng đạt được hạnh phúc trọn vẹn khi còn ám ảnh “căn bệnh” vô sinh. Đây là vấn đề do không chỉ riêng người vợ mà còn có thể do người chồng hoặc kết hợp cả hai. Nhận biết sớm và chẩn đoán sớm, định hướng can thiệp kịp thời là giải pháp hiệu quả giúp mau chóng nhận được tin vui.