Sinh thiết lỏng là gì? Đây là một phương pháp chẩn đoán y học tiên tiến, được sử dụng để phát hiện ung thư và các bệnh lý khác bằng cách phân tích mẫu máu. Khác với sinh thiết truyền thống, sinh thiết lỏng không xâm lấn, an toàn và tiện lợi hơn vì chỉ cần lấy mẫu máu để kiểm tra các tế bào ung thư lưu hành, DNA hoặc các thành phần khác.

Sinh thiết lỏng ctDNA là một phương pháp y học đột phá khi sử dụng mẫu máu để phát hiện các tế bào ung thư lưu hành trong cơ thể. Khác với phương pháp sinh thiết truyền thống, sinh thiết lỏng không cần lấy mẫu mô trực tiếp từ khối u, mang lại nhiều ưu điểm như an toàn, ít gây đau đớn cho bệnh nhân.

Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu ứng dụng PCR kỹ thuật số (Droplet Digital TM PCR, ddPCRTM) cho quy trình sinh thiết lỏng trong chẩn đoán ung thư, theo dõi và đánh giá các phương thức điều trị cũng như phát hiện sự tái phát sau khi thuyên giảm.

Sinh thiết lỏng trong chẩn đoán ung thư phổi đã mở ra một kỷ nguyên mới trong y học. Khác với các phương pháp sinh thiết truyền thống, sinh thiết lỏng mang đến một giải pháp không xâm lấn, ít gây đau đớn và phiền toái cho bệnh nhân. Thay vì thực hiện phẫu thuật để lấy mẫu mô, phương pháp này chỉ đơn giản là lấy một mẫu máu.

Sinh thiết lỏng có ưu điểm là ít xâm lấn và có thể được thực hiện lặp lại nhiều lần trong suốt quá trình thăm khám và điều trị ung thư. Cho dù vậy, sinh thiết lỏng vẫn bộc lộ những mặt hạn chế và chưa được xem là một công cụ chuẩn được sử dụng bởi các bác sĩ ung thư lâm sàng.

Sinh thiết lỏng trong ung thư đề cập đến việc phân lập và phân tích các vật liệu có nguồn gốc từ khối u như DNA, RNA, các tế bào ung thư nguyên vẹn và các túi thể tiết ngoại bào (Extracellular vesicles -EV) trong chất lỏng cơ thể như máu, nước tiểu, nước bọt và phân [1,2]. Các khối u dạng rắn giải phóng nhiều loại vật liệu vào dịch cơ thể tại các vị trí mô lân cận và phổ biến nhất là các phân mảnh đoạn DNA có nguồn gốc từ khối u (ctDNA) hoặc các tế bào khối u (CTC) lưu thông trong máu.

Sinh thiết lỏng ctDNA được sử dụng để chẩn đoán, sàng lọc ung thư và theo dõi quá trình điều trị của bệnh nhân. Sinh thiết lỏng đảm bảo an toàn cho bệnh nhân qua việc chỉ cần lấy mẫu máu để chẩn bệnh mà không phải thực hiện các kỹ thuật xâm lấn như sinh thiết mô.

Các xét nghiệm sử dụng mẫu sinh thiết lỏng được phê duyệt gần đây cho thấy tiềm năng không nhỏ trong việc giúp chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị hiệu quả cho căn bệnh ung thư.

Ty thể là bào quan quan trọng, được ví như nhà máy điện chịu trách nhiệm tạo ra năng lượng cho mọi hoạt động sống của tế bào và cơ thể. Đặc biệt, ty thể là bào quan duy nhất của tế bào có chứa vật liệu di truyền, gọi là ADN ty thể (mtDNA).

Mới đây, cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt xét nghiệm chẩn đoán đồng hành để xác định bệnh nhân có các dạng đột biến cụ thể của gen EGFR ở dạng di căn trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), đánh dấu lần đầu tiên sự kết hợp hai công nghệ: Giải trình tự gen thế hệ mới - NGS và Sinh thiết lỏng - trong một xét nghiệm chẩn đoán để đưa ra các quyết định điều trị được phê duyệt.