Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Thị Hiếu - Chuyên viên Y tế - Công nghệ Gen - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.
Ty thể là bào quan quan trọng, được ví như nhà máy điện chịu trách nhiệm tạo ra năng lượng cho mọi hoạt động sống của tế bào và cơ thể. Đặc biệt, ty thể là bào quan duy nhất của tế bào có chứa vật liệu di truyền, gọi là ADN ty thể (mtDNA).
Đây là một hệ gen riêng biệt nằm ngoài tế bào chất, có đặc điểm di truyền khác biệt với hệ gen nằm trong nhân tế bào. Nhiều biến đổi di truyền trên mtDNA đã được chứng minh gây ra hoặc liên quan đến nhiều bệnh lý nghiêm trọng gây rối loạn thần kinh, chuyển hoá và ung thư. Do vậy, ty thể và ADN ty thể là một trong những trọng tâm nghiên cứu nhằm tìm ra các dấu chuẩn trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý nghiêm trọng.
Ứng dụng lâm sàng trong chẩn đoán và điều trị ung thư
Gần đây, một nhóm các nhà nghiên cứu đã phát hiện nhiều bào quan ty thể còn nguyên vẹn trôi nổi tự do trong máu của người khoẻ mạnh. Đây là một phát hiện quan trọng trong khoa học và có tiềm năng ứng dụng lâm sàng lớn, đặc biệt là trong chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư.
Nhóm nghiên cứu đã nhận thấy một số đoạn mtDNA tự do trong máu của người khoẻ mạnh bền và tồn tại lâu do không bị phân huỷ nhanh như các đoạn ADN tự do có nguồn gốc từ nhân. Do vậy, các nhà khoa học cho rằng các ADN ty thể tự do trong máu có thể được bao bọc bởi một cấu trúc bảo vệ nào đó. Để chứng minh giả thiết này, các nhà khoa học đã nghiên cứu huyết tương của 80 người khoẻ mạnh và phát hiện các đoạn ADN dài chính là hệ gen ty thể với các protein bám xung quanh và được bao bọc trong bào quan ty thể còn nguyên vẹn. Các ty thể trôi nổi tự do trong máu này có khả năng tạo ra năng lượng như các ty thể nằm bên trong tế bào. Nhóm nghiên cứu ước tính có khoảng 200.000 đến 3,7 triệu bào quan ty thể còn nguyên vẹn trôi nổi trong 1 mL huyết tương máu.
ADN ty thể - Tiềm năng trong lĩnh vực sinh thiết lỏng ung thư
Chức năng của các bào quan ty thể trôi nổi trong máu vẫn còn là vấn đề cần phải nghiên cứu. Một giả thiết được các nhà khoa học nghĩ tới là một số loại tế bào chủ động giải phóng ty thể ra bên ngoài tế bào cho các tế bào bị thương cần ty thể có thể nhập khẩu bào quan này vào bên trong. Một số nhà khoa học khác cho rằng một số loại tế bào có thể giải phóng bào quan ty thể như là một tín hiệu của phản ứng viêm.
Đáng chú ý là số lượng các bào quan ty thể tự do trong máu tăng lên trong huyết tương của bệnh nhân ung thư. Điều này mở ra một tiềm năng ứng dụng trong lĩnh vực sinh thiết lỏng ung thư, cụ thể là dùng ADN ty thể tự do trong máu làm dấu chuẩn để phát hiện sớm, chẩn đoán, và điều trị cũng như tiên lượng ung thư. Tiềm năng ứng dụng lâm sàng này dựa trên các bằng chứng khoa học thể hiện sự ưu việt của ADN ty thể so với ADN nhân. Thứ nhất, mtDNA dạng vòng và được bao bọc trong bào quan ty thể sẽ bền và tồn tại lâu hơn so với các đoạn ADN nhân. Thứ 2, mtDNA có rất nhiều bản sao trên một tế bào, còn ADN nhân thì chỉ có 2 bản sao/trên một tế bào. Do vậy, việc phát hiện ra mtDNA tự do dễ dàng hơn so với ADN nhân.
Với sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới giúp giải mã gen với độ phân giải cao thì việc phát hiện được các ADN ty thể làm dấu chuẩn là rất tiềm năng trong lĩnh vực sinh thiết lỏng ung thư. Các nghiên cứu tiếp theo sẽ tập trung vào lĩnh vực này và hứa hẹn hé lộ các phát hiện mới có ý nghĩa khoa học và ứng dụng lâm sàng quan trọng trong chẩn đoán, tiên lượng và điều trị ung thư.
Quý khách hàng có nhu cầu thăm khám, điều trị có thể trực tiếp đến Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec trên toàn quốc hoặc liên hệ đặt hẹn trực tuyến TẠI ĐÂY.
