Sinh thiết lỏng trong chẩn đoán ung thư phổi đã mở ra một kỷ nguyên mới trong y học. Khác với các phương pháp sinh thiết truyền thống, sinh thiết lỏng mang đến một giải pháp không xâm lấn, ít gây đau đớn và phiền toái cho bệnh nhân. Thay vì thực hiện phẫu thuật để lấy mẫu mô, phương pháp này chỉ đơn giản là lấy một mẫu máu.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Vai trò của sinh thiết lỏng trong chẩn đoán ung thư phổi
Khi tế bào chết đi, một số thành phần tế bào sẽ được giải phóng vào mạch máu. Khối u ung thư cũng giải phóng các vật liệu di truyền vào dòng máu. Sinh thiết lỏng hoạt động dựa trên nguyên lý này, bằng cách phân tích và tách chiết DNA lưu hành trong mẫu máu để tìm ctDNA của tế bào khối u dựa trên đột biến gen EGFR. Do đó, mẫu thử của phương pháp này không phải là tế bào hay mô từ khối u mà là mẫu máu của bệnh nhân.
Hiện nay, với các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR dương tính, phương pháp điều trị phổ biến là sử dụng thuốc phân tử nhỏ nhằm ức chế enzyme tyrosine kinase. Bên cạnh việc kiểm tra đột biến EGFR trên mẫu tế bào, mô từ khối u phổi hoặc các tổn thương di căn, phương pháp này cũng giúp phát hiện DNA tự do của khối u mà không cần tiến hành các phương pháp sinh thiết phức tạp.
Cho đến nay, các chuyên gia hàng đầu nhận định rằng dù phương pháp này chưa thể hoàn toàn thay thế sinh thiết mô trong chẩn đoán ung thư phổi nhưng vẫn mang lại những ý nghĩa đáng kể. Trong một số trường hợp, phương pháp này sẽ được sử dụng thay cho sinh thiết mô.
Khi thực hiện sinh thiết mô u phổi, nếu phát hiện có đột biến EGFR nhưng lượng DNA còn lại không đủ để tiếp tục phân tích, việc lấy mẫu mô lại sẽ gây đau đớn cho bệnh nhân. Trong tình huống này, sinh thiết lỏng sẽ là lựa chọn phù hợp, với mục đích phân tích đột biến EGFR từ mẫu máu. Kết quả từ sinh thiết lỏng trong chẩn đoán ung thư phổi và sinh thiết mô trong trường hợp này sẽ tương đương nhau.
Dù vậy, khả năng phát hiện đột biến EGFR của phương pháp này còn hạn chế, với độ nhạy chỉ đạt khoảng 70 – 80%, do đó phương pháp này chưa đủ hiệu quả để chẩn đoán ung thư phổi ở giai đoạn sớm.
Hơn nữa, phương pháp này cũng được áp dụng để đánh giá mức độ hiệu quả của liệu pháp điều trị và phát hiện ung thư di căn. Ở một số trường hợp, khi bệnh nhân sử dụng thuốc ức chế tyrosine kinase trong thời gian dài, tình trạng kháng thuốc có thể phát sinh.
Nếu thực hiện sinh thiết mô, việc tìm nguyên nhân kháng thuốc chỉ giới hạn ở một số vị trí nhất định, có thể dẫn đến bỏ sót các đột biến gen kháng thuốc ở các khu vực khác. Ngược lại, phương pháp này có thể phát hiện đột biến gen EGFR, giúp đánh giá toàn diện hơn về sự không đồng nhất của khối u, xác định các đột biến kháng thuốc trên phạm vi rộng hơn.
Sinh thiết lỏng được áp dụng qua từng giai đoạn điều trị đích cho bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến có đột biến EGFR dương tính, giúp giảm đau đớn cho bệnh nhân, đồng thời mang lại kết quả nhanh chóng, chính xác về đột biến và tình trạng kháng thuốc.
2. Sinh thiết lỏng trong chẩn đoán ung thư phổi ngày càng phổ biến
Ngày nay, nhiều cơ sở y tế đã triển khai sinh thiết lỏng trên các hệ thống phân tích di truyền thế hệ mới. Nhờ vậy, ngày càng nhiều bệnh nhân có thể tiếp cận và thực hiện xét nghiệm DNA của tế bào ung thư có trong máu. Dẫu vậy, vẫn tồn tại một vài ý kiến chưa thống nhất về việc có nên lặp lại các xét nghiệm này trong quá trình điều trị đích hay không.
Các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ thường được chỉ định sinh thiết lỏng nhằm theo dõi hiệu quả của liệu pháp điều trị. Theo các nghiên cứu gần đây, sinh thiết lỏng ở những bệnh nhân đã khỏi bệnh có khả năng dự đoán nguy cơ tái phát bệnh ngay tại thời điểm hiện tại hoặc trong tương lai. Vì vậy, các bác sĩ kỳ vọng rằng phương pháp này có thể trở thành công cụ hữu ích để đánh giá tình trạng bệnh tồn dư sau khi kết thúc điều trị.
Phương pháp này có thể phát hiện sự sắp xếp lại của gen ROS1 và ALK, cùng với các đột biến ở gen BRAF và MET ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến. Vì lý do này, sinh thiết lỏng có thể được sử dụng như một phương pháp thay thế hoặc để xác nhận kết quả của sinh thiết mô.
3. Ưu nhược điểm của xét nghiệm sinh thiết lỏng
Mặc dù vẫn còn nhiều ý kiến trái chiều về tính hiệu quả của xét nghiệm sinh thiết lỏng trong chẩn đoán ung thư phổi, nhưng không thể phủ nhận tầm quan trọng của phương pháp này. Phương pháp này không chỉ không gây đau đớn mà còn cho kết quả nhanh và độ chính xác cao.
Các nghiên cứu đã chứng minh rằng xét nghiệm đột biến gen từ DNA tự do của khối u trong máu có độ tin cậy cao khi cho kết quả dương tính. Dù có thể gặp trường hợp âm tính giả, nhưng tỷ lệ dương tính giả vẫn rất thấp.
Ở giai đoạn đầu, khối u thường phát triển một cách đồng nhất, điều này khiến cho kết quả từ sinh thiết mô đạt độ tin cậy cao và cho phép đánh giá một cách tổng thể. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, tình trạng kháng thuốc dẫn đến sự phát triển không đồng nhất của khối u. Trong giai đoạn này, việc thực hiện sinh thiết lỏng cho phép đánh giá từ nhiều vị trí khác nhau trong cơ thể, từ đó nâng cao khả năng phát hiện các đột biến.
Một nhược điểm của phương pháp này là khả năng cho ra kết quả xét nghiệm không chính xác nếu kích thước mẫu nhỏ hoặc lượng DNA của khối u trong máu rất thấp. Vì vậy, phương pháp này vẫn chưa đủ khả năng thay thế sinh thiết mô trong chẩn đoán bệnh ung thư phổi.
Không những vậy, kỹ thuật xét nghiệm này vẫn chưa phổ biến ở Việt Nam và có mức chi phí cao hơn đáng kể so với sinh thiết mô truyền thống. Tuy nhiên, sinh thiết lỏng vẫn thu hút sự chú ý và được nghiên cứu trong cộng đồng y tế quốc tế cũng như Việt Nam, trong nỗ lực chống lại căn bệnh ung thư phổi nguy hiểm.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
