Y học chính xác hoặc cá thể hóa trong y học ngày càng phổ biến trong các lĩnh vực y tế và phẫu thuật. Tuy nhiên, khái niệm này vẫn chưa được giới thiệu trong y học tái tạo. Cùng đọc bài viết dưới đây để hiểu về tầm quan trọng của y học tái tạo cá nhân hóa hay cá thể hóa trong y học và chăm sóc sức khỏe cá nhân.
1. Định nghĩa và tầm quan trọng của y học tái tạo cá nhân hóa
1.1. Định nghĩa y học tái tạo cá nhân hóa
Y học tái tạo cá nhân hóa còn được gọi là y học cá thể hóa (hay cá thể hóa trong y học) là phương pháp giúp các bác sĩ tìm hiểu về hệ di truyền của bệnh nhân và sự phát triển của khối u trong cơ thể của họ. Với những thông tin này, các bác sĩ hi vọng có thể tìm ra được cách để ngăn ngừa, sàng lọc và đưa ra những phác đồ điều trị hiệu quả hơn cho từng bệnh nhân. Cá thể hóa trong y học còn có thể giúp tìm ra những phương pháp điều trị mới hiệu quả, ít tác dụng phụ hơn so với các phương pháp điều trị truyền thống. Bằng các xét nghiệm di truyền trên tế bào ung thư và tế bào thường, bác sĩ có thể thay đổi cách thức điều trị phù hợp với nhu cầu chăm sóc sức khỏe cá nhân của từng người.
Kế hoạch sàng lọc và điều trị ung thư dựa vào tái tạo cá nhân hóa bao gồm 3 bước cơ bản sau:
- Tìm ra nguy cơ mắc ung thư của một người và lựa chọn các phương pháp sàng lọc phù hợp nhất để giảm thiểu rủi ro.
- Đưa ra phác đồ điều trị phù hợp, hiệu quả và ít tác dụng phụ nhất cho bệnh nhân
- Dự đoán nguy cơ ung thư có thể tái phát trên từng bệnh nhân cụ thể.
2.2. Tầm quan trọng của y học tái tạo cá nhân hóa
Theo một nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Mayo Clinic liên quan đến sàng lọc cá nhân hóa chịu sự hướng dẫn của trí tuệ nhân tạo (AI) và dấu ấn sinh học, có thể tối ưu hóa tiềm năng biến đổi của y học tái tạo. Những nghiên cứu về đề tài này cũng đã cho kết quả tương tự.
Một bài báo khác được xuất bản trên tạp chí Biomarkers in Medicine, khẳng định rằng việc sử dụng các công cụ khoa học mới để điều chỉnh phương pháp điều trị sinh học phù hợp với đúng bệnh nhân mở ra kỷ nguyên mới cho quá trình chăm sóc sau điều trị ung thư. Ngược lại, nếu không có sự can thiệp của y học tái tạo cá nhân hóa, sự khác biệt về sinh học và di truyền dẫn đến các kết quả khác nhau từ các quy trình tái tạo. Tuy vậy vẫn còn một số bệnh nhân có kết quả điều trị hoặc chăm sóc không tích cực khi tiến hành cá thể hóa trong y học
Giáo sư Andre Terzic, bác sĩ chuyên nghiên cứu về tim mạch và là tác giả cao cấp của nghiên cứu cho biết: “Các yếu tố quyết định tách thành công và thất bại trong việc cứu chữa bệnh vẫn chưa được con người chỉ ra một cách rõ ràng. Sự đa dạng sinh học giữa những người nhận, hiệu quả trị liệu sinh học không thể đoán trước và việc cung cấp dịch vụ chăm sóc không nhất quán, tất cả đều nhấn mạnh những thách thức đã được công nhận trong chăm sóc phục hồi.
Khái niệm về phương pháp điều trị phù hợp với từng bệnh nhân này đã tạo ra một cuộc cách mạng trong liệu pháp điều trị ung thư và đang tạo đà trong y học tim mạch, nhưng vẫn chưa được nghiên cứu rộng rãi trong y học tái tạo và liệu pháp tế bào. Trong ung thư đại trực tràng tiến triển, đột biến KRAS là một yếu tố tiên lượng độc lập trong điều trị bằng cetuximab và KRAS loại rộng là cần thiết để đạt được hiệu quả của panitumumab. Trong bệnh ung thư vú, sự hiểu biết về sự biểu hiện quá mức của HER2 mới đã thay đổi hoàn toàn cách tiếp cận điều trị bằng kháng thể đơn dòng chống lại HER2. Và gần đây, việc điều trị u ác tính đã thay đổi với liệu pháp miễn dịch và sự hiểu biết về các đột biến liên quan đến khả năng kháng thuốc phong tỏa PD-1 mắc phải. Tương tự, y học tim mạch đang trở nên cá nhân hóa. Bệnh nhân có đột biến bất hoạt trong gen mã hóa protein buôn bán PCSK9 có nguy cơ nhồi máu cơ tim thấp hơn nhiều, và phản ứng của bệnh nhân với warfarin và clopidogrel bị ảnh hưởng bởi tính đa hình gen trong VKORC1 và CYP2C19, tương ứng.
Y học tái tạo đã bị tụt hậu so với khái niệm y học cá thể hóa, nơi mà tính đa hình di truyền và phản ứng của cá nhân đối với các liệu pháp điều trị phần lớn vẫn chưa được kiểm chứng trong bối cảnh cải thiện kết quả bằng các liệu pháp tế bào và tế bào tái tạo. Đây là một lĩnh vực có tiềm năng to lớn để phát triển y học tái tạo và phẫu thuật theo hai cách mạnh mẽ. Đầu tiên, việc hiểu được khả năng thay đổi từ người hiến tặng sang người hiến tặng của bất kỳ sản phẩm tái tạo tự thân nào là rất quan trọng - nhận thức rằng tế bào của một người không giống với cùng loại tế bào từ một người hiến tặng khác cho thấy rằng sàng lọc người hiến tặng có thể là bước đầu tiên quan trọng trong việc điều chỉnh điều trị cho một căn bệnh nhất định. Thứ hai là khả năng thiết kế các phương pháp trị liệu tế bào hoặc tế bào “thông minh” để nhắm vào bệnh đang được điều trị - một loại tế bào không phù hợp với tất cả các trạng thái bệnh.
Dự án toàn bộ bộ gen đã chứng tỏ một cách hùng hồn rằng mỗi cá nhân là duy nhất dựa trên cấu tạo gen cơ bản của chúng ta. Điều này có nghĩa là tế bào gốc phôi, tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPS) và tế bào gốc trung mô (MSC) từ bất kỳ cá nhân cụ thể nào khác với tế bào ngay bên cạnh chúng. Do đó, khi điều tra hiệu quả của liệu pháp dựa trên tế bào, điều quan trọng là phải xem xét sự khác nhau giữa người hiến tặng và cách điều này có thể ảnh hưởng đến chức năng tế bào như một phương pháp điều trị. Ví dụ: nếu muốn điều trị bệnh Crohn, việc hiểu rằng các tế bào gốc trung mô tự thân của bệnh nhân Crohn thực sự gây viêm nhiễm có thể khiến chọn một sản phẩm đồng sinh thay thế. Khi tìm kiếm tế bào gốc trung mô toàn sinh tối ưu, việc tìm người hiến tặng có tế bào gốc trung mô làm tăng tế bào điều hòa T và phân cực đại thực bào M2 in vitro và in vivo có thể mang lại hiệu quả tốt nhất cho Crohn’s.
Tuy nhiên, tế bào gốc trung mô của cùng một người hiến tặng đó đó có thể không có các đặc tính chống vi khuẩn tối ưu cần thiết cho một liệu pháp điều trị xơ nang hoặc các đặc tính tân tạo mạch và tái tạo mong muốn cho một liệu pháp điều trị nhồi máu cơ tim. Tương tự, mỗi người nhận liệu pháp tế bào là duy nhất, và do đó, phản ứng của họ với liệu pháp tế bào được cá nhân hóa. Các nghiên cứu bộ gen trước và sau khi phân phối tế bào bằng cách sử dụng sc-RNA và RNA mô trước và sau khi thực hiện liệu pháp tế bào có thể làm sáng tỏ cách thức hoạt động của liệu pháp tế bào và ai là người đáp ứng tối ưu.
Một tiềm năng thú vị của liệu pháp tế bào là khả năng thiết kế tế bào hoặc thay đổi chức năng của chúng trong phòng thí nghiệm trước khi sử dụng trong các thử nghiệm lâm sàng; liên quan đến khả năng mở rộng, đây có thể sẽ là một cách tiếp cận khả thi hơn bằng cách sử dụng các tế bào toàn sinh. Ví dụ, tế bào gốc trung mô đã nổi lên như một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn cho bệnh viêm và trung gian miễn dịch do các đặc tính chống viêm, ức chế miễn dịch và điều hòa miễn dịch đáng chú ý của chúng được thực hiện trong cả cơ chế truyền tín hiệu nội tiết và tiếp xúc giữa tế bào với tế bào. Tuy nhiên, trong số hơn 900 thử nghiệm tiền lâm sàng và lâm sàng trong 10 năm qua, nhiều thử nghiệm đã dẫn đến thất bại trong điều trị hoặc không đạt được hiệu quả mong muốn. Một lời giải thích hợp lý cho những thất bại điều trị này là kỳ vọng rằng một loại tế bào, được thu hoạch từ một vị trí cụ thể (tức là tế bào gốc trung mô từ tủy xương, mô mỡ và mô rốn), từ một người hiến tặng cụ thể, được kỳ vọng sẽ có hiệu quả trong việc điều trị nhiều các bệnh có sinh lý bệnh khác nhau.
Thay vì mong đợi một sản phẩm tế bào gốc trung mô cụ thể có hiệu quả như nhau trên nhiều bệnh lý, tế bào gốc trung mô có thể được tối ưu hóa để điều trị bất kỳ bệnh cụ thể nào ở một bệnh nhân cụ thể. Tế bào gốc trung mô có thể được bắt đầu bằng các cytokine và các yếu tố tăng trưởng, điều kiện thiếu oxy, thuốc dược lý, vật liệu sinh học, các điều kiện nuôi cấy khác nhau và các phân tử đa dạng để ảnh hưởng đến khả năng điều hòa miễn dịch, tái tạo, tạo mạch, chống apxe và chống sẹo. Ngoài ra, tế bào gốc trung mô cũng có thể được thiết kế thông qua phân phối DNA và RNA không đồng nhất để thay đổi biểu hiện gen, do đó cải thiện in vivo th chức năng tẩy xóa. Bằng cách điều chỉnh tăng hoặc giảm sự biểu hiện gen trong các tế bào tế bào gốc trung mô hoặc iPS, có khả năng lớn để nhắm mục tiêu phát triển khối u trong khối u ác tính hoặc các hiệu ứng ức chế miễn dịch cụ thể cần thiết cho bệnh qua trung gian miễn dịch.
2. Chiến lược áp dụng y học tái tạo trong chăm sóc sức khỏe cá nhân
Y học phục hồi đang sẵn sàng chuyển trọng tâm từ chống lại bệnh tật sang bảo vệ sức khỏe con người trước khi xảy ra bệnh tật, đây là chiến lược được ưu tiên hàng đầu ở những nước phát triển. Với trọng tâm là phục hồi hình thức và chức năng, chăm sóc phục hồi mong muốn cung cấp các phương pháp chữa trị mới cho những bệnh nhân cần đang thực sự cần nó.
Thành công có thể được dự đoán từ việc xác định đúng bệnh nhân cho các liệu pháp tái tạo. Những hiểu biết mới về nguyên nhân cơ bản của bệnh tật, cùng với các công nghệ mới nổi như xét nghiệm di truyền và trí thông minh nhân tạo (AI) đang góp phần giúp xác định chính xác những ứng viên có khả năng sẽ hoặc sẽ không đạt được kết quả trong điều trị.
Ví dụ, nghiên cứu từ thử nghiệm lâm sàng “Liệu pháp tái tạo tim mạch chống suy tim sung huyết” được gọi là CHART-1, cho thấy liệu pháp tế bào gốc so sánh tim là an toàn và mang lại lợi ích cho bệnh nhân, đặc biệt là những người bị phì đại thất trái nặng. Tuy nhiên, các phản ứng khác nhau đã làm chậm quá trình tích hợp liệu pháp sinh học mới này vào chăm sóc lâm sàng hàng ngày. Sàng lọc trước cho những bệnh nhân nằm trong nhóm nguy cơ cao có thể xác định những bệnh nhân tim nào có khả năng trải qua quá trình chữa bệnh tốt nhất. "Liệu pháp tái tạo cá nhân hóa ngày càng được hỗ trợ bởi sàng lọc trước cấu trúc gen của từng người nhận liệu pháp. Đáng chú ý, những người mang các biến thể bệnh cơ tim dường như được hưởng lợi ít hơn từ liệu pháp tế bào gốc, khuyến khích sàng lọc trước can thiệp để xác định những người đáp ứng tốt nhất trong việc quản lý suy tim, "Giáo Terzic cho biết thêm. Nghiên cứu cũng cho thấy nhu cầu hiểu rõ hơn về các dấu ấn sinh học cá nhân hóa để lựa chọn thêm các ứng viên phù hợp cho các can thiệp tái tạo và hướng dẫn các quyết định chính xác về chăm sóc.
Tiến sĩ Satsuki Yamada – một trong những thành viên chính của nghiên cứu cho biết: “Sự phát triển của chẩn đoán cá nhân hóa do dấu ấn sinh học hướng dẫn, sửa chữa theo mục tiêu và ra quyết định dựa trên trí tuệ nhân tạo có tiềm năng biến đổi thực hành lâm sàng và góp phần tối ưu hóa kết quả điều trị bệnh nhân có thể đạt được. Các thông số cấu trúc của quá trình tái tạo tim, cụ thể là kích thước thất trái, dường như để dự đoán hiệu quả của tế bào gốc. Do đó, phân tầng mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể giúp xác định bệnh nhân tim nào có nhiều khả năng được hưởng lợi từ liệu pháp tế bào gốc."
Các nhà nghiên cứu cũng cho rằng áp dụng phương pháp điều trị sinh học sẵn sàng cho bệnh nhân, kết hợp với các công nghệ hướng dẫn mới (như trí thông minh nhân tạo), tiên tiến và kế hoạch chăm sóc lâm sàng được tối ưu hóa, có thể giúp tăng tính nhất quán trong kết quả tái tạo. Điều này có thể thúc đẩy sự phát triển của kỷ nguyên mới mà trong đó, chăm sóc sức khỏe ban đầu được coi trọng và đặt lên hàng đầu.
Mặc dù là một ngành khoa học y học rất hứa hẹn nhưng y học cá thể trên thực tế không thể áp dụng cho tất cả các loại ung thư. Một số phương pháp mới chỉ đang ở giai đoạn thử nghiệm lâm sàng và chưa được đưa vào hướng dẫn điều trị chuẩn. Việc xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân và các khối u của họ có thể mất thời gian và chi phí cao, và thường sẽ không được bảo hiểm chi trả. Thêm vào đó, một vài liệu pháp y học cá thể, chẳng hạn như liệu pháp nhắm đích có thể sẽ rất đắt đỏ. Y học cá thể hóa là một hướng tiếp cận mới có trong điều trị ung thư. Các nhà khoa học vẫn chưa hiểu hết về những biến đổi di truyền xảy ra trong tế bào ung thư. Họ cũng chưa biết được cơ chế hoạt động chính xác của những phương pháp điều trị này. Do đó, trong trường hợp có nhu cầu sử dụng y học tái tạo cá nhân hóa, người bệnh cần lựa chọn được nơi điều trị đảm bảo đúng chuyên môn cũng như trao đổi với các bác sĩ trước khi tiến hành áp dụng.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: advancingthescience.mayo.edu, sciencedirect.com
