Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của di truyền. Bộ gen con người được cấu tạo từ DNA, trong đó một số gen cung cấp hướng dẫn để tạo ra các phân tử gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không tham gia vào việc mã hóa protein. Ở người, kích thước của các gen rất đa dạng, dao động từ vài trăm bazơ DNA đến hơn 2 triệu bazơ.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Gen là gì?
Gen là đơn vị cơ bản về vật lý và chức năng của di truyền, được cấu thành từ DNA. Một số gen đóng vai trò như "hướng dẫn" giúp tạo ra các phân tử gọi là protein nhưng nhiều gen không tham gia mã hóa protein. Ở người, kích thước gen rất đa dạng, từ vài trăm đến hơn 2 triệu cặp bazơ DNA.
Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, một từ cha và một từ mẹ. Phần lớn các gen là giống nhau giữa mọi người nhưng một số nhỏ (chưa đến 1%) lại có sự khác biệt nhỏ. Các alen là các phiên bản khác nhau của cùng một gen, với sự thay đổi nhỏ trong trình tự DNA, tạo ra các đặc điểm ngoại hình riêng biệt của từng cá nhân.
Để nghiên cứu bộ gen người dễ dàng hơn, các nhà khoa học đặt tên cho từng gen bằng các ký hiệu ngắn gọn, thường là tổ hợp các chữ cái và đôi khi là số, giống như một cách viết tắt. Chẳng hạn, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 liên quan đến bệnh xơ nang được gọi là chất điều hòa độ dẫn truyền qua màng của bệnh xơ nang và có ký hiệu CFTR.
2. Số lượng gen trong cơ thể người là bao nhiêu?
Dự án Bộ gen người là một nỗ lực nghiên cứu quốc tế nhằm xác định trình tự toàn bộ gen người và tìm ra các gen mà bộ gen chứa, ước tính rằng con người có khoảng 20.000 đến 25.000 gen.
Bộ gen của con người (Homo sapiens) bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng khoảng 3 tỷ cặp bazơ DNA. Trong số đó, có 24 loại nhiễm sắc thể riêng biệt: 22 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính, X và Y.
Các nhiễm sắc thể từ 1 đến 22 được đánh số theo thứ tự giảm dần về kích thước. Trong các tế bào xôma, mỗi người thường có một bản sao của nhiễm sắc thể 1-22 từ cả cha lẫn mẹ, cộng với một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X hoặc Y từ cha, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể.
Số lượng gen mã hóa protein của con người ước tính khoảng 20.000-25.000, đã được điều chỉnh giảm nhiều lần so với dự đoán ban đầu là 100.000 hoặc hơn, do cải thiện chất lượng trình tự gen và phương pháp xác định gen. Số lượng chính xác có thể còn tiếp tục được điều chỉnh trong tương lai khi nghiên cứu tiếp tục.
3. Chức năng của bộ gen người
3.1 Quyết định đặc tính cơ thể con người
Bộ gen người quyết định các đặc điểm sinh học của cơ thể. Như được đề cập, mỗi người mang trong mình khoảng 20.000-25.000 gen và sự khác biệt giữa các cá nhân chủ yếu nằm ở sự khác nhau về kiểu gen. Kiểu gen đa dạng dẫn đến các kiểu hình khác nhau như chiều cao, màu tóc và màu da, hình thành sự phong phú trong đặc điểm ngoại hình của từng người. Mỗi cá nhân mang những biến thể riêng biệt hoặc giống nhau và chính sự kết hợp này tạo nên kiểu hình độc đáo của mỗi người.
Kiểu gen được cấu tạo từ hai alen, một alen thừa hưởng từ cha và một alen từ mẹ. Tần suất của từng loại alen trong một gen có thể khác nhau tùy thuộc vào nhóm dân cư hoặc chủng tộc, làm cho đặc điểm di truyền thêm phần phong phú.
3.2 Nguy cơ đột biến gen gây bệnh
Bên cạnh việc xác định đặc điểm cơ thể, gen còn có thể xảy ra đột biến gây nguy cơ bệnh tật. Biến đổi gen có thể gây ra những tác động không mong muốn lên sức khỏe, bao gồm việc phát sinh các bệnh mới hoặc làm trầm trọng thêm các bệnh hiện có. Do đó, một trong những nhiệm vụ của y học ngày nay là phát hiện các đột biến có nguy cơ ảnh hưởng xấu đến sức khỏe và khả năng gây bệnh.
3.3 Khả năng đáp ứng thuốc
Không phải bất kỳ thuốc nào cũng có hiệu quả đồng nhất đối với mọi bệnh nhân trong quá trình điều trị. Chỉ có khoảng 50% bệnh nhân phản ứng tốt với thuốc, trong khi 50% còn lại không đạt hiệu quả, thậm chí có thể gặp tác dụng phụ.
Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng sự khác biệt về phản ứng thuốc của mỗi người liên quan đến yếu tố gen. Do đó, một trong những thách thức lớn của y học trong tương lai là xác định các gen tác động đến phản ứng thuốc, để tối ưu hóa hiệu quả điều trị cho từng cá nhân.
Tóm lại, sự thay đổi về số lượng gen hoặc nhiễm sắc thể trong cơ thể người có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng cụ thể phụ thuộc vào loại gen hoặc nhiễm sắc thể bị thay đổi cũng như cách mà sự thay đổi diễn ra. Một số thay đổi có thể gây ra những bệnh lý nghiêm trọng hoặc làm suy yếu chức năng cơ thể, trong khi các thay đổi khác có thể không có tác động đáng kể hoặc thậm chí có lợi trong một số trường hợp hiếm.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
