Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của di truyền. Bộ gen con người được cấu tạo từ DNA, trong đó một số gen cung cấp hướng dẫn để tạo ra các phân tử gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không tham gia vào việc mã hóa protein. Ở người, kích thước của các gen rất đa dạng, dao động từ vài trăm bazơ DNA đến hơn 2 triệu bazơ.