Enzyme đóng một vai trò rất lớn trong hoạt động sống hàng ngày của cơ thể con người. Bằng cách liên kết và thay đổi các hợp chất, chúng giúp duy trì tốt hoạt động tại hệ tiêu hóa, hệ thần kinh, cơ bắp và các cơ quan khác.

Dấu vân tay đã được sử dụng trong hơn 2000 năm. Chúng đã được nghiên cứu rộng rãi bởi các nhà nhân chủng học và nhà sinh học. Dấu vân tay của một người bắt đầu được hình thành vào tuần thứ 13 và kết thúc vào khoảng tuần 19 đến 24 của thai kỳ. Dấu vân tay rất độc đáo, khó thay đổi và tồn tại tương đối bền bỉ trong suốt cuộc đời con người. Chúng tượng trưng cho đặc điểm cơ bản của một người.

Các công nghệ giải trình tự gen không thể giải trình tự toàn bộ bộ gen của thực phẩm cùng một lúc. Do đó, bộ gen phải được chia thành các đoạn DNA nhỏ hơn, được giải trình tự và sau đó gắn lại với nhau theo đúng thứ tự bằng cách sử dụng các phương pháp tiếp cận sinh học.

DNA là phân tử mang thông tin di truyền, chỉ dẫn cách tạo ra các protein quan trọng cho sự tăng trưởng, phát triển của mọi sinh vật. Xét nghiệm DNA có thể tiết lộ những thay đổi (đột biến) trong gen có thể ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe.

Chu trình tế bào bình thường thì các telomere sẽ ngắn đi cùng với quá trình già hóa của cơ thể. Do vậy, độ dài của telomere mà ngắn hơn so với chiều dài trung bình ở một nhóm tuổi nhất định cho thấy có liên quan tới việc tăng tần suất nguy cơ mắc các bệnh lão hóa hoặc là giảm tuổi thọ ở người.

Sinh thiết lỏng trong ung thư đề cập đến việc phân lập và phân tích các vật liệu có nguồn gốc từ khối u như DNA, RNA, các tế bào ung thư nguyên vẹn và các túi thể tiết ngoại bào (Extracellular vesicles -EV) trong chất lỏng cơ thể như máu, nước tiểu, nước bọt và phân [1,2]. Các khối u dạng rắn giải phóng nhiều loại vật liệu vào dịch cơ thể tại các vị trí mô lân cận và phổ biến nhất là các phân mảnh đoạn DNA có nguồn gốc từ khối u (ctDNA) hoặc các tế bào khối u (CTC) lưu thông trong máu.

Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của di truyền. Bộ gen con người được cấu tạo từ DNA, trong đó một số gen cung cấp hướng dẫn để tạo ra các phân tử gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không tham gia vào việc mã hóa protein. Ở người, kích thước của các gen rất đa dạng, dao động từ vài trăm bazơ DNA đến hơn 2 triệu bazơ.

Chuyển hóa protein trong cơ thể bao gồm các quá trình sinh hóa khác nhau đóng vai trò tổng hợp protein và axit amin thông qua quá trình đồng hóa, và phân hủy protein bằng quá trình dị hóa.

Đột biến gen là sự thay đổi cố định trong chuỗi DNA, tạo ra một gen mới và làm cho cấu trúc DNA khác biệt với cấu trúc DNA của đa số cá thể. Sự thay đổi này có thể ảnh hưởng từ một phần nhỏ của DNA đến một đoạn dài của nhiễm sắc thể chứa nhiều gen. Tuy nhiên, không phải tất cả các đột biến gen đều tác động đến sức khỏe và sự phát triển của một người.

Guardant Health đã cho ra mắt xét nghiệm sinh thiết lỏng Guardant Reveal giúp phát hiện các tế bào ung thư còn sót lại và khả năng tái phát ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm

Trình tự DNA không mã hóa sẽ không mã hóa axit amin. Hầu hết DNA không mã hóa nằm giữa các gen trên nhiễm sắc thể và không có chức năng nào được biết đến. DNA không mã hóa khác, được gọi là intron, được tìm thấy trong gen. Một số DNA không mã hóa có vai trò trong việc điều hòa sự biểu hiện của gen.

Nhiễm sắc thể là cấu trúc giống như sợi chỉ của DNA, là vật chất di truyền. Một bộ nhiễm sắc thể đầy đủ chứa DNA cần thiết để tạo ra toàn bộ động vật hoặc thực vật. Tuy nhiên mỗi loài sẽ có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau, vậy con người chúng ta có bao nhiêu nhiễm sắc thể?