Dự án hệ gen người (Human Genome Project) là một dự án nghiên cứu quy mô lớn nhằm mô tả toàn bộ bộ gen của con người. Dự án này được khởi động vào những năm 1990 và hoàn thành vào năm 2003 sau gần 13 năm nghiên cứu. Dự án đã đưa ra một bản đồ chi tiết về toàn bộ các gen trong bộ gen con người, mở ra một cánh cửa mới trong lĩnh vực sinh học phân tử và y học di truyền.

Chào bác sĩ. Em mang thai được 8 tuần 5 ngày thì bị lưu. Vậy có cách nào xác định nguyên nhân bị lưu thai cũng như cách phòng chống hay không? Sau khi bỏ thai lưu khoảng bao lâu thì mang thai lại được?

Mình vừa sinh em bé được mấy tiếng thì bé được chẩn đoán là bị bệnh rối loạn chuyển hoá. Bác sĩ cho mình hỏi, xét nghiệm tiền hôn nhân có phát hiện ra gen gây bệnh rối loạn chuyển hóa chất acid amin không?

Cháu nhà tôi sinh năm 2001 bị chậm phát triển, đi khám nhiều nơi bác sĩ chẩn đoán rối loạn thần kinh vận động. Năm 2020 bác sĩ có cho xét nghiệm cháu bị vi mất đoạn sắc thể số 4. Cháu mới bị tiết nước miếng không biết bị bệnh gì? Bác sĩ cho tôi hỏi vi mất đoạn sắc thể số 4 thì có thể điều trị được không? Tôi xin cảm ơn bác sĩ.

Các công nghệ giải trình tự gen không thể giải trình tự toàn bộ bộ gen của thực phẩm cùng một lúc. Do đó, bộ gen phải được chia thành các đoạn DNA nhỏ hơn, được giải trình tự và sau đó gắn lại với nhau theo đúng thứ tự bằng cách sử dụng các phương pháp tiếp cận sinh học.

Hội chứng Barraquer-Simons là tên của một loại rối loạn hiếm gặp gây ra những hậu quả lâm sàng quan trọng và thường bị bỏ sót. Hội chứng Barraquer-Simons là một dạng loạn dưỡng mỡ cục bộ mắc phải không rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi tình trạng mất chất béo dưới da, giới hạn ở phần trên của cơ thể. Kháng insulin và các biến chứng chuyển hóa khác ít phổ biến hơn khi đem so sánh với các thể loạn dưỡng mỡ khác.

Má lúm đồng tiền có thể được nhìn thấy ở một bên hoặc cả hai bên má. Không phải ai cũng má lúm đồng tiền, mà có người có, có người không có. Má lúm đồng tiền được cho là hình thành dựa trên sự khác biệt của cơ và da trên khuôn mặt.

Tính cách là tính chất, đặc điểm nội tâm của con người. Từ đó, dẫn tới suy nghĩ, cảm xúc, hành động và lời nói; hay còn được định nghĩa là bao hàm tâm trạng, thái độ, ý kiến ​​và được thể hiện rõ ràng nhất trong các tương tác với người khác. Vậy, bạn đã biết những điều gì chi phối và tác động đến tính cách của mỗi chúng ta chưa? Trả lời nhanh 9 câu hỏi trắc nghiệm sau sẽ giúp bạn hiểu hơn về vấn đề này.

Rối loạn chuyển hóa di truyền là tình trạng rối loạn chuyển hóa được quy định bởi gen. Hầu hết những người mắc rối loạn chuyển hóa di truyền đều mang gen gây thiếu hụt một số loại enzyme nhất định. Rối loạn chuyển hóa di truyền được phân thành hàng trăm loại mà triệu chứng, điều trị và tiên lượng bệnh có nhiều điểm riêng khác biệt.

Bệnh Batten là một nhóm rối loạn thần kinh hiếm gặp và trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian. Nhóm bệnh này thường bắt đầu từ 5 đến 10 tuổi. Mặc dù có nhiều dạng bệnh khác nhau nhưng tất cả đều gây tử vong và thường là ở tuổi vị thành niên hoặc lúc 20 tuổi.

Hội chứng loạn dưỡng cơ cấu thành nên nhiều bệnh lý gây yếu cơ tiến triển, cuối cùng dẫn đến teo cơ. Người bị bệnh loạn dưỡng cơ thường có gen bất thường ngăn cản quá trình sản xuất protein cần thiết để cơ khỏe mạnh. Hội chứng loạn dưỡng cơ được chia ra nhiều nhóm khác nhau, trong đó các triệu chứng của thể loạn dưỡng cơ tiến triển phổ biến nhất xuất hiện từ nhỏ và phổ biến ở trẻ trai. Những nhóm loạn dưỡng cơ còn lại chỉ biểu hiện ở tuổi trưởng thành.

Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là thuật ngữ chỉ tình trạng rối loạn phát triển não dẫn đến khuyết tật trí tuệ và khó khăn trong vận động. Đây là một hội chứng hiếm gặp xảy ra ở giai đoạn bào thai, trong đó nam giới có tần suất mắc bệnh cao hơn nữ giới. Có khoảng 25 gia đình có thành viên mắc hội chứng Allan-Herndon-Dudley được ghi nhận trên toàn thế giới.