Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền. Bộ gen con người được tạo thành từ DNA, một số gen hoạt động như hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein. Ở người, các gen có kích thước thay đổi từ vài trăm bazơ DNA đến hơn 2 triệu bazơ.