Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là một loại rối loạn di truyền hiếm gặp khiến một hoặc nhiều thành phần của hệ thống miễn dịch. Suy giảm miễn dịch khiến hàng rào bảo vệ cơ thể bị ảnh hưởng, các tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn,... dễ xâm nhập vào cơ thể và gây bệnh. Tình trạng này làm giảm khả năng đề kháng của cơ thể và tăng nguy cơ mắc bệnh, ảnh hưởng đến sức khoẻ.
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ nội trú Đặng Thị Ngoan - Bác sĩ Nhi - Sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.
1. Suy giảm miễn dịch bẩm sinh
Suy giảm miễn dịch bẩm sinh, còn được gọi là suy giảm miễn dịch sơ cấp, là tình trạng khiếm khuyết di truyền làm cho bệnh nhân không thể sản xuất đủ tế bào hoặc chất miễn dịch cần thiết để bảo vệ cơ thể khỏi các mầm bệnh.
Do đặc điểm di truyền, trẻ em mắc phải tình trạng này thường đối mặt với nguy cơ cao mắc các bệnh lý, đặc biệt là nhiễm trùng, nhiều hơn so với trẻ em khác. Nếu được phát hiện và điều trị kịp thời, tình trạng sức khỏe của các bệnh nhân này có thể được ổn định thông qua các biện pháp hỗ trợ. Ngược lại, nếu không được chữa trị, suy giảm miễn dịch có thể dẫn đến tử vong hoặc gây ra các biến chứng nghiêm trọng.
Hệ miễn dịch của cơ thể bao gồm các mô bạch huyết như tủy xương, hạch bạch huyết và các cơ quan khác như lách, dạ dày, ruột, tuyến yên và amidan. Các protein và tế bào máu cũng là thành phần quan trọng của hệ thống này.
Bất kỳ yếu tố nào gây hại đến những bộ phận này có thể dẫn đến suy giảm chức năng miễn dịch của cơ thể. Ngược lại, khi hệ miễn dịch suy yếu, điều này cũng ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào trong hệ miễn dịch. Chính vì thế, hệ miễn dịch suy giảm có thể gây ra ảnh hưởng toàn thân và mức độ của những ảnh hưởng này tùy thuộc vào từng cá nhân.
2. Yếu tố gây suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh
Nguyên nhân chính gây suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em là do các yếu tố di truyền. Trẻ em mắc phải tình trạng này thường đặc biệt nhạy cảm với nhiều loại tác nhân nhiễm trùng, phụ thuộc vào bản chất của sự suy giảm miễn dịch cụ thể mà trẻ mắc phải như:
- Suy giảm hệ miễn dịch liên quan đến các tế bào B có thể bao gồm tình trạng giảm gamma globulin trong máu, dẫn đến các nhiễm trùng đường tiêu hóa và hô hấp nghiêm trọng; trong một số trường hợp, trẻ có thể sinh ra với tình trạng thiếu gamma globulin trong máu, gây ra các nhiễm trùng nặng và nguy cơ tử vong cao.
- Suy giảm liên quan đến tế bào T có thể gây ra các nhiễm trùng nấm tái phát nhiều lần.
Suy giảm miễn dịch do di truyền khác biệt rõ ràng so với các trường hợp suy giảm hệ miễn dịch mắc phải hoặc liên quan đến tuổi già. Bên cạnh các biểu hiện của suy giảm miễn dịch còn có các dấu hiệu của căn nguyên gây nên, chẳng hạn như suy giảm miễn dịch do lạm dụng corticoid, hay suy giảm miễn dịch do nhiễm HIV/AIDS...
Kết quả từ các nghiên cứu lâm sàng đã chỉ ra rằng, trẻ em sinh ra từ cha mẹ có những bất thường trong hệ gen liên quan đến hệ miễn dịch có nguy cơ mắc suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh cao hơn những trẻ sinh ra từ cặp cha mẹ bình thường.
3. Suy giảm miễn dịch bẩm sinh có thể dẫn đến các vấn đề gì?
Suy giảm miễn dịch bẩm sinh đặc trưng bởi sự gia tăng nhạy cảm của cơ thể bệnh nhi đối với các nhiễm trùng, đặc biệt là các nhiễm trùng cơ hội thường không gặp ở người có hệ miễn dịch hoạt động bình thường. Các vấn đề thường gặp ở trẻ em bao gồm:
- Các nhiễm trùng đường hô hấp kéo dài và nghiêm trọng như viêm phế quản, viêm phổi, viêm họng, viêm xoang và viêm tai.
- Viêm màng não và các nhiễm trùng da dễ xảy ra.
- Nhiễm trùng và viêm các cơ quan nội tạng, thường xảy ra ở 1 hoặc đồng thời nhiều cơ quan.
- Các bệnh liên quan đến máu và tim mạch như thiếu máu, tiểu cầu giảm, và bệnh tim bẩm sinh.
- Các vấn đề tiêu hóa thường xuyên như đau bụng, chán ăn, buồn nôn và tiêu chảy kéo dài.
- Chậm rụng rốn ở trẻ sơ sinh, có thể kéo dài hơn 30 ngày.
- Chậm phát triển và tăng trưởng ở trẻ nhỏ.
- Các bệnh tự miễn như viêm khớp dạng thấp và lupus, tiểu đường tuýp 1.
- Phản ứng toàn thân với vắc-xin sống giảm độc lực như vắc-xin phòng lao.
- Số lượng bạch cầu lympho ngoại vi trong máu giảm, dưới 2500/ml.
Trong trường hợp bệnh nhi bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh, bệnh thường tái phát nhiều lần và dù sử dụng các loại kháng sinh liều cao, bệnh vẫn có thể không thuyên giảm nhiều.
4. Các phương pháp chẩn đoán suy giảm miễn dịch bẩm sinh
Khoảng một hoặc hai thập kỷ trước, ngành y tế Việt Nam đối mặt với nhiều khó khăn trong việc chẩn đoán và điều trị suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh tiên phát. Tuy nhiên, sự phát triển liên tục của khoa học và công nghệ đã cho phép các bác sĩ tiếp cận các phương pháp chẩn đoán sớm và các liệu pháp điều trị hiệu quả hơn.
Trong quá trình chẩn đoán, các bác sĩ sẽ tìm hiểu kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý của bệnh nhân, yếu tố di truyền và tiến hành các kiểm tra thể chất cho trẻ. Ngoài ra, việc sử dụng các xét nghiệm y tế tiên tiến giúp xác định chính xác các loại rối loạn miễn dịch một cách hiệu quả hơn.
4.1 Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu có thể cung cấp thông tin quan trọng về hệ miễn dịch của cơ thể bằng cách xác định mức độ của các protein chống nhiễm trùng, như globulin miễn dịch. Ngoài ra, xét nghiệm này đo lường số lượng và chức năng của các tế bào máu và tế bào miễn dịch. Một lượng tế bào nhất định trong máu nằm ngoài phạm vi tiêu chuẩn cho thấy hệ thống miễn dịch của cơ thể có vấn đề.
Xét nghiệm cũng giúp đánh giá khả năng phản ứng của hệ miễn dịch, bao gồm việc liệu quá trình sản xuất protein có thể sản xuất đúng các protein để nhận diện và tiêu diệt các mầm bệnh hay không.
4.2 Xét nghiệm DNA
Xét nghiệm DNA được sử dụng để xác định nguy cơ phát triển suy giảm miễn dịch ở trẻ, giúp các bác sĩ can thiệp sớm nếu cần thiết. Trong quy trình này, mẫu máu từ gót chân trẻ sơ sinh thường được lấy để phát hiện tình trạng hệ miễn dịch suy giảm ảnh hưởng đến sự phát triển miễn dịch của trẻ.
Xét nghiệm sẽ đo các vòng cắt bỏ thụ thể tế bào T (TREC), là sản phẩm phụ từ quá trình phát triển của tế bào T. Sự thiếu hụt của TREC có thể chỉ ra rằng trẻ có nguy cơ cao mắc chứng suy giảm miễn dịch. Để đảm bảo chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ tiến hành đánh giá chi tiết số lượng và khả năng của các loại tế bào T và B.
Bên cạnh đó, phụ nữ mang thai cũng có thể được chỉ định xét nghiệm DNA để sàng lọc các rối loạn miễn dịch có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Các mẫu như nước ối, máu và tế bào mô từ nhau thai có thể được thu thập và phân tích để xác định bất kỳ vấn đề nào có thể phát triển.
5. Phải làm gì khi bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh
Khi trẻ có các dấu hiệu bất thường dẫn đến nghi ngờ suy giảm miễn dịch bẩm sinh, bước đầu tiên và quan trọng nhất là đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám và chẩn đoán kịp thời. Việc thu thập thông tin về tiền sử bệnh tật của gia đình và các giai đoạn phát triển của trẻ sẽ giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác hơn về tình trạng sức khỏe của trẻ.
Bệnh suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh là tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, có thể dẫn đến tử vong hoặc gây ra các biến chứng nặng nề nếu không được điều trị thích hợp. Tuy nhiên, nếu bệnh được phát hiện sớm, các phương pháp điều trị sau có thể giúp ổn định tình trạng của trẻ:
- Liệu pháp immunoglobulin.
- Liệu pháp gamma interferon.
- Sử dụng các yếu tố tăng trưởng.
- Phương pháp cấy ghép tế bào gốc.
Để đảm bảo hiệu quả điều trị, việc duy trì một lối sống lành mạnh và thay đổi các thói quen xấu trong sinh hoạt hàng ngày là rất quan trọng. Dưới đây là một số biện pháp cụ thể để hỗ trợ điều trị và phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng cho trẻ em bị suy giảm hệ miễn dịch:
- Giữ gìn vệ sinh cá nhân sạch sẽ cho trẻ, đặc biệt là hướng dẫn trẻ rửa tay thường xuyên với xà phòng nhẹ sau khi đi vệ sinh và trước khi ăn.
- Đảm bảo trẻ đánh răng ít nhất hai lần mỗi ngày sau các bữa ăn và súc miệng bằng nước muối để duy trì vệ sinh răng miệng.
- Cho trẻ sử dụng thực phẩm đảm bảo vệ sinh, an toàn và xây dựng chế độ ăn đầy đủ dinh dưỡng để tăng cường sức đề kháng, phòng ngừa tình trạng nhiễm trùng
- Khuyến khích trẻ tham gia các hoạt động thể chất nhẹ nhàng nhằm cải thiện sức khỏe tổng thể.
- Đảm bảo trẻ ngủ đủ giấc, khoảng 8 giờ mỗi ngày và duy trì một lịch trình ngủ nghỉ điều độ.
- Tránh để trẻ phải chịu áp lực hoặc căng thẳng không cần thiết. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng, căng thẳng có thể cản trở hệ thống miễn dịch hoạt động hiệu quả. Các hoạt động thư giãn như thiền, yoga với trẻ đang lớn hoặc thực hiện các sở thích cá nhân có thể giúp cải thiện hệ miễn dịch của trẻ.
- Thực hiện các cuộc kiểm tra sức khỏe thai kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ và đảm bảo trẻ nhận được các mũi tiêm chủng cần thiết.
- Hạn chế cho trẻ tiếp xúc với môi trường đông người và những người đang bị ốm để tránh nguy cơ lây nhiễm.
- Liên hệ bác sĩ chuyên khoa nhi các vấn đề về việc tiêm chủng định kỳ.
Tóm lại bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh được xem là một trong những bệnh lý nguy hiểm do khả năng gây tử vong cao nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Nếu trẻ thường xuyên mắc các nhiễm trùng tiêu hóa, da hoặc hô hấp và các liệu pháp điều trị thông thường không mang lại kết quả dứt điểm, bệnh liên tục tái phát trong nhiều đợt kéo dài, đây có thể là dấu hiệu cảnh báo của suy giảm miễn dịch bẩm sinh.
Vì vậy, việc đưa trẻ đến gặp bác sĩ ngay lập tức để thăm khám là hết sức cần thiết. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời không chỉ cứu sống trẻ mà còn đảm bảo mang đến sức khoẻ và sự phát triển ổn định cho trẻ trong tương lai.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
