Vai trò của đột biến gen trong quá trình tiến hóa là rất quan trọng, là nguồn gốc của sự đa dạng di truyền trong quần thể sinh vật. Đột biến xảy ra do tác động của bức xạ hoặc các chất hóa học có trong môi trường. Bên cạnh đó, đột biến cũng có thể hình thành một cách tự nhiên trong quá trình sao chép DNA. Các biến thể di truyền này tạo nền tảng cho sự tiến hóa của các loài.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Đột biến gen
Đột biến gen có thể được phân loại thành hai loại chính:
- Đột biến điểm.
- Đột biến nhiễm sắc thể.
Đột biến điểm xảy ra khi một cặp bazơ trong chuỗi DNA bị thay đổi. Bộ gen của con người chứa hơn 3,1 tỷ base DNA và sự chính xác trong quá trình sao chép base DNA là cực kỳ quan trọng để đảm bảo sự phân chia tế bào diễn ra bình thường. Tuy nhiên, mặc dù hiếm, các lỗi sao chép vẫn có thể xảy ra, với tỷ lệ khoảng một lỗi trên mỗi 10 tỷ cặp bazơ.
Dạng đột biến phổ biến nhất là thay thế điểm. Ngoài ra còn có:
- Đột biến xóa: Xảy ra khi một base bị mất đi.
- Đột biến sao chép điểm: Một base được sao chép hai lần.
- Đột biến chèn: Một base mới được thêm vào.
Đột biến nhiễm sắc thể là những thay đổi lớn hơn trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Những đột biến này có thể xảy ra trong quá trình phân bào giảm phân (meiosis) ở tế bào sinh dục do các nguyên nhân sau:
- Lai ghép không đồng đều trong quá trình trao đổi chéo nhiễm sắc thể.
- Lỗi xảy ra trong quá trình tái tổ hợp DNA.
- Hoạt động của các sự kiện chuyển vị.
Các lỗi này có thể dẫn đến việc các gen hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể bị thay thế, nhân đôi hoặc mất đi.
Vai trò của đột biến gen mang lại một loạt các hiệu ứng. Phần lớn đột biến gây hại nhưng một số ít có thể không có tác động tiêu cực hoặc thậm chí có lợi cho sinh vật, mặc dù những trường hợp này rất hiếm gặp.
2. Đột biến gen có di truyền không?
Đột biến chỉ xảy ra trong các tế bào cơ thể mà không di truyền sang thế hệ sau được gọi là đột biến xôma. Ngoài ra, các đột biến xảy ra trong giao tử hoặc trong các tế bào sản xuất giao tử có thể ảnh hưởng đến thế hệ sau mà không cần ảnh hưởng trực tiếp đến cá thể trưởng thành. Những đột biến này được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng xảy ra trong các tế bào mầm. Đây là những tế bào có khả năng sinh sản, tạo điều kiện cho các biến thể gen thay đổi nhiều hơn theo thời gian.
Nếu đột biến dẫn đến những thay đổi có hại cho kiểu hình của thế hệ sau sẽ được gọi là rối loạn di truyền. Ngược lại, nếu đột biến mang lại lợi ích cho thể trạng của con cái, thì được xem là thích nghi. Do đó, mọi đột biến có ảnh hưởng đến thể trạng của thế hệ tiếp theo đều có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa. Vậy vai trò của đột biến gen trong quá trình tiến hoá là gì?
3. Vai trò của đột biến gen trong quá trình tiến hoá
Tiến hóa là quá trình thay đổi của các quần thể sinh vật qua các thế hệ. Vì vậy, vai trò của đột biến gen là vô cùng quan trọng khi các biến thể di truyền là cơ sở cho các thay đổi này. Đột biến gen cùng tái tổ hợp gen (quá trình sắp xếp lại vật chất di truyền trong lúc chuẩn bị phân chia tế bào) tạo ra các biến thể di truyền mới. Những biến thể này có thể thay đổi hoạt động của gen hoặc chức năng của protein, từ đó tạo ra các đặc điểm mới trong sinh vật.
Nếu một đặc điểm mới mang lại lợi ích, giúp sinh vật tồn tại và sinh sản tốt hơn thì biến thể di truyền này có khả năng được truyền lại cho thế hệ sau, gọi là quá trình chọn lọc tự nhiên. Trải qua nhiều thế hệ, đặc điểm thuận lợi này trở nên phổ biến hơn trong quần thể, dẫn đến sự khác biệt của quần thể hiện tại so với quần thể tổ tiên.
Mọi đặc điểm di truyền của sinh vật đều bắt nguồn từ đột biến ban đầu. Khi một alen mới (biến thể di truyền) được truyền qua sinh sản, sự khác biệt trong khả năng sinh sản trở thành một yếu tố then chốt trong tiến trình tiến hóa.
Đột biến cũng có thể làm thay đổi sinh vật theo hướng hiệu quả hơn trong kiếm ăn, phát triển hoặc sinh sản, dẫn đến sự phong phú hơn của alen đột biến qua thời gian. Điều này có thể khiến quần thể hiện tại khác biệt rõ rệt về mặt sinh thái và sinh lý so với quần thể ban đầu thiếu sự thích nghi.
Thậm chí, ngay cả những đột biến có hại cũng có thể gây ra sự thay đổi về mặt tiến hóa, đặc biệt là trong các quần thể nhỏ, bằng cách loại bỏ các cá thể mang alen bình thường.
Đột biến gen xảy ra tại các điểm cụ thể trong gen, thường chỉ thay đổi một protein đơn lẻ, vì vậy dường như thay đổi này không đáng kể. Ví dụ, một gen có thể kiểm soát cấu trúc và hoạt động của các enzym tiêu hóa trong tuyến nước bọt của con người cũng như các loài động vật có xương sống khác.
Thoạt nhìn, những thay đổi trong các enzym nước bọt không ảnh hưởng đến sự sống còn của sinh vật. Tuy nhiên, chính sự tích lũy các đột biến nhỏ trong nước bọt đã dẫn đến sự hình thành nọc độc ở rắn, từ đó ảnh hưởng đáng kể đến quá trình tiến hóa của loài này.
Chọn lọc tự nhiên đã giúp một số loài rắn tổ tiên phát triển các enzym độc mạnh hơn nhưng các đột biến tạo ra sự thay đổi này là ngẫu nhiên. Kết quả là, các nhóm rắn khác nhau có nọc độc khác nhau. Nọc rắn là một hỗn hợp gồm nhiều loại protein, mỗi loại có tác dụng khác nhau. Vì vậy, mỗi loài rắn có một loại nọc độc riêng biệt.
Tổ tiên của rắn biển, rắn san hô và rắn hổ mang (họ Elapidae) đã phát triển nọc độc tấn công hệ thần kinh. Ngược lại, nọc độc của rắn thuộc họ Viperidae (bao gồm rắn đuôi chuông và rắn hổ mang) ảnh hưởng đến hệ tim mạch. Cả hai họ rắn này đều có nhiều loài khác nhau, thừa hưởng sức mạnh nọc độc từ tổ tiên của chúng. Khi các đột biến tích lũy, nọc độc trở nên đa dạng hơn và số lượng loài cũng tăng lên theo thời gian.
Mặc dù lịch sử của nhiều loài đã bị ảnh hưởng bởi sự tích tụ dần dần của các đột biến nhỏ, nhưng đôi khi quá trình tiến hóa diễn ra rất nhanh. Một số loài có tổ tiên không trải qua quá trình giảm phân đúng cách trước khi sinh sản hữu tính, dẫn đến sự nhân đôi toàn bộ nhiễm sắc thể. Quá trình này đã tạo ra một sự kiện "đặc tả tức thì" ở loài ếch cây xám ở Bắc Mỹ.
Ở thực vật, việc tăng gấp đôi kích thước bộ gen thường dẫn đến việc tạo ra hạt hoặc quả to bất thường. Đây là một đặc điểm có thể mang lại lợi thế nếu đó là thực vật có hoa. Phần lớn các loại ngũ cốc mà con người tiêu thụ ngày nay có hạt lớn hơn nhiều so với các loại cỏ thông thường, điều này thường là kết quả của sự trùng lặp bộ gen xảy ra ở tổ tiên của lúa mì. Lúa mì hiện đại hình thành từ những đột biến trong cơ quan sinh sản và đã được di truyền thành công qua các thế hệ.
Con người cũng đã mô phỏng quá trình này thông qua việc lai tạo các cây có quả và hạt lớn nhất để chọn lọc nhân tạo, qua đó tạo ra nhiều giống cây trồng nông nghiệp hiện đại. Ý tưởng về sự tiến hóa do chọn lọc tự nhiên, được Charles Darwin và Alfred Russell Wallace mô tả lần đầu tiên, đòi hỏi sự sống sót của những cá thể có khả năng thích nghi tốt hơn. Dù đó là rối loạn di truyền, nọc độc trong nước bọt hay quả và hạt to lớn hơn, mọi biến dị di truyền đều bắt nguồn từ đột biến. Sự thay đổi gen ngẫu nhiên là cần thiết cho quá trình tiến hóa.
Cần lưu ý rằng, vai trò của đột biến gen không hoàn toàn góp phần vào quá trình tiến hóa. Chỉ những đột biến di truyền xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng mới có khả năng truyền lại cho các thế hệ tương lai, từ đó đóng góp vào tiến hóa.
Có những đột biến xảy ra trong suốt cuộc đời nhưng chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào cụ thể và không được di truyền nên chúng không đóng góp vào tiến hóa. Hơn nữa, nhiều biến thể di truyền không ảnh hưởng đến chức năng của gen hoặc protein, do đó không mang lại lợi ích hay tác hại.
Bên cạnh đó, môi trường sống của một quần thể cũng là yếu tố quan trọng trong chọn lọc các đặc điểm di truyền. Một số đột biến có thể giúp sinh vật tồn tại tốt trong một môi trường nhất định nhưng lại không có lợi trong môi trường khác. Ví dụ, khả năng kháng lại một loại vi khuẩn cụ thể chỉ có ích khi cá thể đó bị chính loại vi khuẩn đó tấn công; nếu đối mặt với loại vi khuẩn khác, đột biến này lại không phát huy tác dụng.
4. Nguyên nhân đột biến gen gây bệnh di truyền vẫn tồn tại
Có nhiều thắc mắc về lý do tại sao ngoài vai trò của đột biến gen trong tiến hoá thì một số đặc điểm có hại như bệnh di truyền vẫn tồn tại trong quần thể thay vì bị chọn lọc tự nhiên loại bỏ. Có một số cách giải thích cho điều này, nhưng trong nhiều trường hợp, câu trả lời không rõ ràng.
Đối với một số bệnh như bệnh Huntington về thần kinh, các triệu chứng thường không xuất hiện cho đến khi người đó đã sinh con. Do đó đột biến gen gây bệnh vẫn có thể được truyền lại cho các thế hệ sau mặc dù chúng có hại.
Bên cạnh đó, một hiện tượng được gọi là giảm khả năng thâm nhập cũng có thể giúp các biến thể gen có hại này tồn tại. Trong trường hợp này, một số cá nhân mang đột biến không hề bộc lộ triệu chứng của bệnh, dẫn đến việc các đột biến này có thể được truyền cho thế hệ sau mà không bị nhận diện và loại bỏ.
Trường hợp khác là khi sở hữu một bản sao đột biến của gen có thể mang lại lợi ích, trong khi hai bản sao lại gây bệnh. Một ví dụ điển hình là bệnh hồng cầu hình liềm: những người có một bản sao đột biến của gen HBB có khả năng kháng lại bệnh sốt rét, trong khi hai bản sao lại gây ra bệnh hồng cầu hình liềm. Điều này giúp giải thích tại sao đột biến gây bệnh hồng cầu hình liềm vẫn tồn tại trong quần thể, đặc biệt là ở những khu vực mà sốt rét là bệnh phổ biến.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: medlineplus.gov, nature.com
