Gen là một đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền, nó được tạo thành từ ADN. Một số gen có chức năng hướng dẫn để tạo ra các loại protein trong cơ thể người, tuy nhiên cũng có nhiều gen không mã hóa protein mà thực hiện các chức năng khác. Vậy sự thay đổi số lượng gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của con người không?

Đột biến gen là một sự thay đổi trong trình tự DNA của một sinh vật. Các đột biến có thể được gây ra bởi các nguồn năng lượng cao như bức xạ hoặc bởi các chất hóa học trong môi trường. Chúng cũng có thể xuất hiện một cách tự phát trong quá trình sao chép DNA. Những biến thể di truyền này là cơ sở cho quá trình tiến hóa.