Có nhiều loại xét nghiệm di truyền khác nhau hỗ trợ bác sĩ trong nhiều mục đích như xác định huyết thống, so sánh gen giữa cha mẹ và con cái đồng thời còn có khả năng phát hiện ra ung thư và sàng lọc trước hôn nhân. Do đó, tùy theo nhu cầu của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ lựa chọn xét nghiệm phù hợp.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của ThS. BS Vũ Minh Đức, Khối Di truyền y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Xét nghiệm di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền là phương pháp xác định các biến đổi, đôi khi là đột biến hoặc biến thể, trong cấu trúc của nhiễm sắc thể, gen hoặc protein. Các mẫu được lấy từ máu, dịch cơ thể hoặc mô của cá nhân để tiến hành xét nghiệm.
Các loại xét nghiệm di truyền khá đa dạng, bao gồm:
- Phát hiện mất hoặc thêm một phần nhiễm sắc thể.
- Thay thế cặp nhiễm sắc thể.
- Lặp lại phần nhiễm sắc thể.
Có nhiều phương pháp kiểm tra ADN khác nhau, nhưng tất cả đều nhằm xác định sự khác biệt giữa gen cần kiểm tra và gen bình thường.
2. Tại sao cần xét nghiệm di truyền?
Tùy vào mỗi loại xét nghiệm để phục vụ cho các mục đích khác nhau. Trong các trường hợp thông thường, việc xét nghiệm di truyền sẽ phục vụ cho các mục tiêu cơ bản như sau:
- Việc xét nghiệm di truyền sẽ giúp sàng lọc bệnh tật, đặc biệt là tiền sử gia đình có người mắc các chứng bệnh liên quan đến di truyền thì càng cần phải thực hiện.
- Sàng lọc vợ chồng trước khi mang thai, thông qua xét nghiệm di truyền trước khi mang thai, giúp xác định có sự đột biến gen nào được truyền lại cho con hay không.
- Sàng lọc trước sinh cung cấp thông tin về các bệnh lý di truyền có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ sơ sinh, qua việc tiến hành xét nghiệm di truyền trước khi sinh.
- Sàng lọc bệnh ung thư giúp xác định các biện pháp phòng ngừa hoặc điều trị ung thư phù hợp
3. Phân loại các loại xét nghiệm
3.1 Xét nghiệm di truyền phân tử (xét nghiệm gen)
Kiểm tra từng gen riêng lẻ về các biến dị gây bệnh hoặc có thể gây bệnh. Tuy nhiên, loại xét nghiệm này có hạn chế là chỉ tập trung vào việc xác định các bệnh liên quan đến đột biến gen cụ thể.
Đối với những bệnh được chi phối bởi nhiều gen như bệnh tiểu đường, việc thực hiện xét nghiệm gen hầu như không mang lại kết quả đáng chú ý.
3.2 Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể
Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể nhằm đánh giá các đặc điểm về cấu trúc, số lượng và sắp xếp của nhiễm sắc thể trong tế bào. Các biến thể có thể bao gồm sự thiếu hụt, thừa số hoặc thậm chí di chuyển sang các vị trí khác trên cùng một nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể khác.
Có nhiều phương pháp khác nhau để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể, bao gồm:
- Karyotype: Phương pháp này tạo ra hình ảnh của tất cả các nhiễm sắc thể con người, cho phép xác định các biến thể về số lượng nhiễm sắc thể (ví dụ, hội chứng Down xuất hiện khi thêm một nhiễm sắc thể số 21).
- Phân tích huỳnh quang tại chỗ (FISH): Xét nghiệm FISH tập trung vào việc đánh giá các vùng cụ thể trên nhiễm sắc thể và có khả năng phát hiện các đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc thừa (ví dụ như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne).
3.3 Xét nghiệm sinh hóa
Các xét nghiệm sinh hóa nhằm đánh giá số lượng hoặc hoạt động của các protein quan trọng trong cơ thể. Vì protein được tổng hợp từ thông tin di truyền mã hóa trong gen nên bất kỳ sự biến đổi nào về số lượng hoặc hoạt động của protein có thể chỉ ra sự không bình thường trong hoạt động gen.
Các phương pháp kiểm tra này thường được áp dụng trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh. Ví dụ, sàng lọc sinh hóa có thể phát hiện các vấn đề về chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, như bệnh phenylketon niệu.
4. Cách thức xét nghiệm di truyền
4.1 Sàng lọc trẻ sơ sinh
Sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện ngay sau khi bé sinh ra nhằm phát hiện các rối loạn di truyền có thể được can thiệp và điều trị sớm. Mỗi năm, hàng triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới được tiến hành sàng lọc để phát hiện các bệnh di truyền, trong đó có những bệnh quan trọng như phenylketon niệu (một rối loạn di truyền gây ra tình trạng suy giảm trí tuệ nếu không được can thiệp kịp thời) và suy giáp bẩm sinh.
4.2 Xét nghiệm chẩn đoán bệnh
Xét nghiệm được áp dụng để phát hiện hoặc loại trừ các bệnh tật liên quan đến các rối loạn nhiễm sắc thể. Trong nhiều trường hợp, xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Xét nghiệm này có thể thực hiện bằng các phương thức như xét nghiệm di truyền trước khi sinh hoặc ở bất kỳ thời điểm nào, tuy nhiên, không thể sàng lọc toàn bộ các gen hoặc các bệnh lý di truyền.
4.3 Xét nghiệm thể mang (người lành mang bệnh)
Ở các tính trạng di truyền theo kiểu lặn, nếu một người mang 2 bản sao của gen đột biến sẽ mắc các rối loạn di truyền. Xét nghiệm thể mang được áp dụng để phát hiện một cá nhân có mang một bản sao của gen đột biến hay không (người mang gen nhưng không có biểu hiện bệnh). Phương pháp kiểm tra này thường được thực hiện đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc thuộc nhóm dân cư có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao.
Khi cả vợ và chồng đều thực hiện xét nghiệm, kết quả có thể giúp xác định nguy cơ của việc sinh con mắc bệnh di truyền. Do đó, phương pháp này có thể được sử dụng trong quá trình xét nghiệm di truyền trước khi mang thai.
4.4 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Đây là một hình thức xét nghiệm sàng lọc di truyền trước khi sinh nhằm phát hiện các biến đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi trước khi sinh. Phương pháp này thường được áp dụng trong quá trình mang thai nếu có nghi ngờ về nguy cơ rối loạn di truyền cho em bé. Tuy nhiên, không phải tất cả các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh đều có thể được xác định bằng cách này.
4.5 Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi được áp dụng để phát hiện các biến đổi di truyền phôi trong trường hợp sử dụng các phương pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm.
Quá trình xét nghiệm này bao gồm việc thu thập một mẫu tế bào nhỏ từ phôi và kiểm tra các biến đổi di truyền cụ thể. Chỉ có những phôi không có biến đổi di truyền mới được chọn lọc để cấy vào tử cung, bắt đầu quá trình mang thai.
4.6 Xét nghiệm pháp y
Xét nghiệm pháp y sử dụng trình tự ADN để xác định danh tính của cá nhân cho các mục đích pháp lý. Khác với các loại xét nghiệm đã được đề cập trước đó, xét nghiệm pháp y không được thiết kế để phát hiện các đột biến gen liên quan đến bệnh tật.
Thay vào đó, phương pháp này được sử dụng để xác định danh tính của các bị cáo hoặc nạn nhân, loại trừ hoặc xác định mối liên quan với các nghi phạm và thiết lập mối quan hệ sinh học, chẳng hạn như mối quan hệ cha con.
4.7 Xét nghiệm dự đoán nguy cơ
Xét nghiệm cùng lúc nhiều gen để dự đoán nguy cơ mắc một bệnh di truyền đa gen, đa yếu tố. Xét nghiệm giúp dự đoán nguy cơ tiềm ẩn các rối loạn di truyền có thể gặp phải trước khi xuất hiện dấu hiệu bệnh như ung thư, tim mạch, tiểu đường.
4.8 Xét nghiệm Pharmacogenomics
Thuốc khi vào trong cơ thể sẽ được enzym chuyển hóa. Các enzym được tổng hợp từ một hoặc nhiều gen. Mỗi biến thể của gen có sự ảnh hưởng nhất định tới quá trình chuyển hóa thuốc, có những biến thể làm tăng quá trình chuyển hóa của thuốc. Do đó, khi sử dụng thuốc, người bệnh phải giảm liều.
Tuy nhiên, có những biến thể làm giảm quá trình chuyển hóa thuốc hoặc làm thuốc không thể chuyển hóa, khi đó người bệnh phải tăng liều hoặc sử dụng loại thuốc khác.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
