Có nhiều loại xét nghiệm di truyền khác nhau hỗ trợ bác sĩ trong nhiều mục đích như xác định huyết thống, so sánh gen giữa cha mẹ và con cái đồng thời còn có khả năng phát hiện ra ung thư và sàng lọc trước hôn nhân. Do đó, tùy theo nhu cầu của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ lựa chọn xét nghiệm phù hợp.