Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện những bất thường của bộ nhiễm sắc thể người gây nên một số bệnh lý nguy hiểm. Đây là một cận lâm sàng hiện đại, giúp chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến di truyền, dị tật bẩm sinh hoặc tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn của các cặp vợ chồng.

Công nghệ microarray là công cụ chính trong chẩn đoán di truyền, bao gồm hai nền tảng chủ yếu là đa hình đơn nucleotide (SNP) và lai bộ gen so sánh (CGH). Công nghệ microarray có khả năng phát hiện các biến đổi số lượng bản sao (CNV) trên nhiễm sắc thể, như mất đoạn hoặc lặp đoạn, giúp xác định những bất thường di truyền.

Có nhiều loại xét nghiệm di truyền khác nhau hỗ trợ bác sĩ trong nhiều mục đích như xác định huyết thống, so sánh gen giữa cha mẹ và con cái đồng thời còn có khả năng phát hiện ra ung thư và sàng lọc trước hôn nhân. Do đó, tùy theo nhu cầu của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ lựa chọn xét nghiệm phù hợp.