Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện những bất thường của bộ nhiễm sắc thể người gây nên một số bệnh lý nguy hiểm. Đây là một cận lâm sàng hiện đại, giúp chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến di truyền, dị tật bẩm sinh hoặc tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn của các cặp vợ chồng.

Hai nền tảng microarray chính được sử dụng trong chẩn đoán di truyền là đa hình đơn nucleotide (SNP) và lai bộ gen so sánh (CGH). Kỹ thuật này hoạt động bằng cách lai DNA từ mẫu bệnh phẩm (máu, sinh thiết gai nhau, nước ối, mô khối u) với các đầu dò DNA trên microarray (bản kính hiển vi, chip silicon). Nhờ đó, microarray có thể phát hiện các đa hình số lượng bản sao (CNV) là mất hay lặp đoạn nhiễm sắc thể.

Có nhiều loại xét nghiệm di truyền khác nhau hỗ trợ bác sĩ trong nhiều mục đích như xác định huyết thống, so sánh gen giữa cha mẹ và con cái đồng thời còn có khả năng phát hiện ra ung thư và sàng lọc trước hôn nhân. Do đó, tùy theo nhu cầu của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ lựa chọn xét nghiệm phù hợp.