Teo thực quản là một trong những dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa thường gặp nhất, với tần suất khoảng 1/4000 trẻ sinh sống. Teo thực quản được định nghĩa là sự gián đoạn lưu thông thực quản kèm theo có hoặc không có sự thông thương bất thường giữa thực quản với khí quản.

Khoảng 50% teo thực quản bẩm sinh có kết hợp với những dị tật bẩm sinh khác, trong đó chiếm tỷ lệ cao nhất là VACTERL (chứng bệnh gồm nhiều dị tật bẩm sinh cùng lúc như dị dạng đốt sống, bất sản hậu môn, dị tật tim, dị dạng khí quản, dị dạng thực quản, bất thường về thận và bất thường về chi).

Teo thực quản có thể được chẩn đoán sớm ngay từ trước khi sinh bằng phương pháp siêu âm ở 24 tuần tuổi. Những trẻ bị mắc bệnh teo thực quản thường phải được phẫu thuật để giúp trẻ có cơ hội sống cao hơn, nếu để lâu dễ dẫn đến nguy cơ viêm phổi, tăng áp phổi làm bệnh thêm trầm trọng. Việc phát hiện bệnh sớm có vai trò vô cùng quan trọng trong điều trị, nếu phát hiện muộn, hoại tử ruột có thể gây ra nguy hiểm cho bệnh nhi.

Hiện nay mặc dù có những tiến bộ về phẫu thuật nối thực quản một thì và hồi sức nhưng teo thực quản vẫn còn là một bệnh có tỷ lệ tử vong cao do thường kèm dò khí quản - thực quản gây viêm phổi hít.

Các biến chứng có thể gặp của teo thực quản là::

• Trào ngược dạ dày thực quản:  do sau phẫu thuật bị thay đổi góc tâm vị

• Rối loạn bú nuốt: do quá lâu trẻ không bú bằng đường miệng kèm rối loạn hoạt động của thực quản

• Mềm sụn khí quản: do bất thường thực quản đi kèm bất thường khí quản. Trào ngược dạ dày thực quản kéo dài làm tổn thương khí quản

Bệnh teo thực quản là hậu quả của quá trình tạo phôi bất thường giữa tuần thứ 4 và tuần thứ 6 thai kỳ, điều này giải thích cho hiện tượng teo thực quản thường kèm theo nhiều dị tật bẩm sinh phối hợp khác ở cột sống, thận, cơ quan sinh dục, tim mạch, tiêu hóa.

Tuy nhiên, nguyên nhân gây ra sự bất thường trong quá trình tạo phôi vẫn chưa được biết đến.

10 bệnh lý tai mũi họng liên quan đến trào ngược dạ dày thực quản

Trẻ bị mắc bệnh teo thực quản thường có các triệu chứng:

• Bú kém, trào ngược khi bú

• Ho, tím tái khi bú hoặc ăn

• Dấu “sùi bọt cua”

• Ống thông dạ dày không xuống được dạ dày (không đưa quá 9 – 10cm)

• Tím tái, khó thở sau sinh

• Hút nước bọt dư thừa ở miệng thường cải thiện tình trạng tím tái nhưng dấu hiệu này lại nhanh chóng xuất hiện

• Viêm phổi tái phát nhiều lần

Các yếu tố nguy cơ khiến trẻ có thể mắc bệnh teo thực quản là:

• Yếu tố gia đình: trẻ có anh chị em ruột bị teo thực quản có nguy cơ mắc bệnh là 2%, trẻ có anh chị em sinh đôi bị teo thực quản có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 6 lần trẻ bình thường.

• Trẻ có các bất thường về nhiễm sắc thể như thể tam bội nhiễm sắc thể số 21 (hội chứng Down), thể tam bội nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau) hoặc thể tam bội nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edwards)

• Cha hoặc mẹ lớn tuổi: cha càng lớn tuổi càng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh teo thực quản

• Mẹ có sử dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (như thụ tinh trong ống nghiệm, bơm tinh trùng, ..) có nguy cơ sinh con mắc bệnh cao hơn người không sử dụng.

Không có cách nào hoàn toàn hiệu quả để phòng ngừa bệnh teo thực quản cho thai nhi trong quá trình mang thai. Điều tốt nhất người mẹ có thể làm trong khi mang thai là:

• Có chế độ ăn uống khoa học

• Tập thể dục thường xuyên

• Nghỉ ngơi, tránh căng thẳng

• Khám thai đầy đủ và thực hiện các xét nghiệm tiền sản để phát hiện sớm các dị tật của thai nhi nếu có.

Chẩn đoán tiền sản: siêu âm thai thấy túi cùng thực quản trên dãn lớn, đa ối, dạ dày thai nhỏ.

Lâm sàng:

• Ở cữ bú đầu tiên trẻ bị ho, sặc hoặc tím tái

• Dấu hiệu suy hô hấp: thở nhanh, tím tái

• Miệng nhiều đờm nhớt, dấu hiệu sùi bọt cua

• Đặt ống thông dạ dày không vào được dạ dày

• Phổi: ran ẩm, ran nổ khi có biến chứng viêm phổi

• Tìm dị tật phối hợp, đặc biệt chú ý tim bẩm sinh

Xét nghiệm:

• X-quang phổi giúp:

Khảo sát hình ảnh gián tiếp của teo thực quản: ống thông dạ dày cuộn hoặc dừng lại trong lồng ngực không đi xuống dạ dày được

Khảo sát tổn thương nhu mô phổi (nếu có): hình ảnh viêm phổi hít

Khảo sát hơi trong ruột non khi có dò khí quản-thực quản đi kèm

• Chụp túi cùng bằng cách bơm thuốc cản quang thấy hình ảnh và vị trí túi cùng trên thực quản

• X-quang thực quản cản quang: do nguy cơ hít sặc cao vì thế cần phải hội chẩn với bác sĩ X-quang trước khi chỉ định, nên dùng chất cản quang tan trong nước (Telebrix) với lượng ít chỉ khoảng 1 ml.

• Siêu âm bụng: phát hiện dị tật phối hợp khác ở bụng (tiết niệu, …).

• Siêu âm tim: phát hiện dị tật tim.

• Siêu âm thóp: phát hiện dị tật não.

• Xét nghiệm máu: công thức máu, thời gian máu chảy-máu đông TS - TC.

• Đông máu toàn bộ khi có biểu hiện rối loạn đông máu.

• Khí máu động mạch khi có suy hô hấp.

Bảng phân loại teo thực quản của Gross: giúp quyết định điều trị và tiên lượng bệnh

• Nhóm A: teo thực quản không có lỗ dò (8%)

• Nhóm B: teo thực quản có lỗ dò ở đầu gần thực quản – khí quản (< 1%)

• Nhóm C: teo thực quản có lỗ dò ở đầu xa thực quản - khí quản (87%)

• Nhóm D: teo thực quản có lỗ dò ở hai đầu thực quản – khí quản (< 1%)

• Nhóm E: dò thực quản - khí quản không teo (dò dạng H) (4%)

• Nhóm F: hẹp thực quản (<1%)

Nguyên tắc điều trị teo thực quản:

• Chuyển viện sớm đến bệnh viện có khoa  phẫu thuật nhi.

• Hồi sức hô hấp.

• Nằm đầu cao.

• Hút túi cùng thực quản gián đoạn để phòng ngừa viêm phổi hít.

• Giữ ấm tránh hạ thân nhiệt.

• Điều trị viêm phổi hít nếu có.

• Phẫu thuật nối thực quản sớm.

• Dinh dưỡng đường tĩnh mạch.

Chăm sóc trước mổ:

• Giữ ấm tránh hạ thân nhiệt

• Nhịn ăn hoàn toàn, hút gián đoạn túi cùng thực quản trên và miệng

• Tư thế đầu cao (30-45 độ) hoặc nằm sấp, thay đổi tư thế mỗi 30-60 phút nhằm tránh xẹp phổi

• Nuôi ăn bằng đường truyền tĩnh mạch, duy trì dịch theo nhu cầu

• Kháng sinh nếu có triệu chứng viêm phổi hít hoặc nhiễm trùng

• Theo dõi dấu hiệu tím tái, khó thở do thiếu oxy

• Theo dõi, hút đàm thường xuyên tránh hít sặc

• Thực hiện các xét nghiệm tiền phẫu (công thức máu, chức năng đông máu, chức năng gan thận, đăng ký máu, siêu âm tim, X-quang)

• Điều chỉnh rối loạn nước điện giải, toan kiềm.

• Phát hiện và điều trị hạ đường huyết.

Phẫu thuật teo thực quản:

• Mục đích phẫu thuật:

Cắt, khâu cột đường dò khí quản – thực quản (nếu có).

Thiết lập sự lưu thông đường tiêu hóa.

• Đường tiếp cận: phẫu thuật có thể thực hiện bằng mổ hở hay phẫu thuật nội soi.

• Loại phẫu thuật: tùy theo tình trạng của bệnh nhi mà chọn loại phẫu thuật phù hợp

Phẫu thuật 1 thì bao gồm cột cắt đường rò, nối thực quản tận - tận (nhóm C gần)

Phẫu thuật 2 thì với mở dạ dày ra da sau đó nối thực quản thì hai (thường khi trẻ được 10 kg). Phẫu thuật 2 thì thường cho teo thực quản nhóm C có 2 đầu xa nhau hoặc nhóm không có lỗ dò (nhóm A) do 2 đầu xa nhau không thể nối được.

• Tiêu chuẩn quá khả năng phẫu thuật:

Đa dị tật nặng đe dọa cuộc sống, đặc biệt dị tật tim hoặc kèm tăng áp lực động mạch phổi (>70mmHg), có luồng thông phải-trái qua ống động mạch.

Viêm phổi nặng.

Suy hô hấp nặng phải giúp thở.

Cân nặng < 2000g.

• Hiện nay tỉ lệ sống ở bệnh nhi teo thực quản được phẫu thuật ở nhóm A rất cao >80%, trong khi đó nhóm C hầu hết tử vong. Các trường hợp phẫu thuật nối thực quản một thì tỉ lệ sống cao nếu được can thiệp sớm khi chưa có biến chứng viêm phổi. Trong khi đó phẫu thuật 2 thì có tỉ lệ tử vong rất cao > 90%.

Chăm sóc sau phẫu thuật:

• Nằm đầu cao, hỗ trợ hô hấp

• Hút đàm nhớt liên tục

• Nhịn ăn, nuôi ăn bằng đường tĩnh mạch

• Chụp X-quang kiểm tra vào ngày thứ 2, thứ 3 sau phẫu thuật, nếu tình trạng ổn cho trẻ ăn lại bằng đường miệng

• Trong trường hợp miệng nối căng, chụp thực quản đường uống kiểm tra trước khi cho ăn

Chăm sóc khi xuất viện:

• Hướng dẫn bà mẹ cho trẻ bú đúng phương pháp

• Theo dõi sát tình trạng trẻ sau bú (dấu hiệu khó thở, tím tái, …)

• Cho trẻ đi khám ngay nếu có những dấu hiệu bất thường

• Dặn dò tái khám đúng hẹn: mỗi tháng trong 6 tháng đầu, sau đó mỗi 3-6 tháng, sau đó mỗi năm

Xem thêm:

• Nguy hiểm đến từ trào ngược dạ dày thực quản

• Hẹp thực quản: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị