Số lượng gen trong cơ thể người

Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền. Bộ gen con người được tạo thành từ DNA, một số gen hoạt động như hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein. Ở người, các gen có kích thước thay đổi từ vài trăm bazơ DNA đến hơn 2 triệu bazơ.

Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền. Gen được tạo thành từ DNA. Một số gen hoạt động như hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein. Ở người, các gen có kích thước thay đổi từ vài trăm bazơ DNA đến hơn 2 triệu bazơ.

Mỗi người có 2 bản sao của mỗi gen, 1 bản sao được thừa hưởng từ cha và một bản sao thừa hưởng từ mẹ. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người, nhưng một số lượng nhỏ gen (ít hơn 1% tổng số) hơi khác nhau giữa mọi người. Các alen là các dạng của cùng một gen với sự khác biệt nhỏ về trình tự các cơ sở ADN của chúng. Những khác biệt nhỏ này góp phần tạo nên đặc điểm ngoại hình riêng biệt của mỗi người.

Để thuận tiện cho việc nghiên cứu bộ gen con người, các nhà khoa học đặt cho chúng những cái tên độc đáo. Vì tên gen có thể dài nên các gen cũng được gắn với các ký hiệu, là các tổ hợp ngắn của các chữ cái và đôi khi là số đại diện cho gen, giống như một cái tên viết tắt. Ví dụ, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến bệnh xơ nang được gọi là chất điều hòa độ dẫn truyền qua màng của bệnh xơ nang; ký hiệu của nó là CFTR.

Xem thêm >> Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS)

Một nỗ lực nghiên cứu quốc tế được gọi là Dự án Bộ gen người, đã hoạt động để xác định trình tự của bộ gen người và xác định các gen mà nó chứa, ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen.

Bộ gen người (Homo sapiens) được tạo thành từ 23 cặp nhiễm sắc thể với tổng số khoảng 3 tỷ cặp cơ sở DNA. Có 24 nhiễm sắc thể riêng biệt ở người: 22 nhiễm sắc thể thường, cộng với các nhiễm sắc thể X và Y xác định giới tính.

Các nhiễm sắc thể từ 1 đến 22 được đánh số gần đúng theo thứ tự kích thước giảm dần. Tế bào xôma thường có một bản sao nhiễm sắc thể 1-22 từ cha và mẹ, cộng với một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X hoặc Y từ cha, tổng cộng là 46.

Ước tính có khoảng 20.000-25.000 gen mã hóa protein của con người. Số lượng gen người đã nhiều lần được điều chỉnh giảm so với dự đoán ban đầu là 100.000 hoặc hơn khi chất lượng trình tự gen và các phương pháp tìm gen đã được cải thiện và con số chính xác về số lượng gen trong cơ thể người có thể tiếp tục giảm thêm.

Nguồn tham khảo: medlineplus.gov, sciencedaily.com