Nhận ra nguyên nhân của cơn động kinh lần đầu và xác định bệnh nguyên của bệnh động kinh là mấu chốt cho điều trị. Một cách tiếp cận có hệ thống với bệnh nhân có một cơn động kinh lần đầu giúp phân biệt giữa một cơn động kinh triệu chứng cấp tính, một cơn động kinh có hay không có yếu tố gây cơn, và một cơn giống động kinh.

Câu hỏi đầu tiên khi một bệnh nhân vào khám với một cơn kịch phát thoáng qua lần đầu là cơn đó có khả năng là động kinh hay không, dựa trên hỏi bệnh từ bệnh nhân và thông tin từ người chứng kiến.

Đánh giá một bệnh nhân đã có một bệnh động kinh khác về nhiều khía cạnh với một bệnh nhân có một cơn động kinh lần đầu. Đặc biệt, các cơ hội để có thông tin đáng tin cậy từ người chứng kiến cơn động kinh là cao hơn, và khả năng EEG bắt được các bất thường dạng động kinh ngoài cơn cũng tăng lên. Ở bệnh nhân có nhiều cơn động kinh tái diễn, EEG video có thể được cân nhắc, và hình ảnh não cần tập trung vào các bất thường cấu trúc có chỉ định phẫu thuật.

Nguyên nhân của động kinh có thể được chia làm sáu nhóm khác nhau: cấu trúc, chuyển hóa, gen, nhiễm trùng, miễn dịch và chưa biết. Các nguyên nhân không tách biệt lẫn nhau, cho phép một nguyên nhân cấu trúc-gen ở những bệnh nhân xơ cứng củ hoặc một nguyên nhân chuyển hóa-gen ở những bệnh nhân động kinh liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Chỉ khoảng 30% động kinh là mắc phải, và phần còn lại 70% có khả năng gây ra do một hoặc nhiều yếu tố gen. Các gen động kinh đi theo một mô hình phức tạp, và hầu hết các động kinh được xác định do gen sẽ có một nền đa gen với nhiều gen cảm biến góp phần gây bệnh. Công nghệ giải trình tự thế hệ mới đã cách mạng hóa sự khám phá gen trong động kinh và nhiều bệnh khác.

Xét nghiệm di truyền cho bệnh động kinh giúp tìm ra nguyên nhân gây bệnh, tránh các biện pháp can thiệp xâm lấn, tốn kém không cần thiết.

Động kinh là bệnh mãn tính không lây nhiễm của não ảnh hưởng đến khoảng 50 triệu người trên toàn thế giới. Động kinh xảy ra với đặc trưng bởi các cơn co giật tái phát. Tình trạng này gây ra cho người bệnh những đợt cử động không tự chủ ngắn đôi khi kèm theo mất ý thức và kiểm soát chức năng ruột hoặc bàng quang. Bài viết sẽ cung cấp thêm thông tin chi tiết về căn bệnh này.