Bài viết bởi Tiến sĩ Trần Trung Kiên - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec
Tự kỷ hay còn gọi là rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn xuất hiện sớm ở trẻ em với các biểu hiện lâm sàng đặc trưng như các hành vi lặp lại, thiếu hụt các kỹ năng xã hội và ngôn ngữ. Ngoài các biểu hiện nêu trên, trẻ tự kỷ còn có thể có những biểu hiện lâm sàng khác như co giật, động kinh, rối loạn vị giác, âm thanh, giấc ngủ, tăng động, giảm chú ý, có vấn đề về hệ tiêu hoá, lo âu...vv.
1. Tỷ lệ trẻ tự kỷ
Tỉ lệ xuất hiện của tự kỷ được ghi nhận khác nhau giữa các quốc gia và các nhóm người. Ở Mỹ, cứ 59 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc chứng tự kỷ. Theo ước tính, người tự kỷ chiếm khoảng 1% quần thể. Ở Việt Nam, hiện chưa có số liệu thống kê chính xác tỉ lệ tự kỷ trong cộng đồng. Tuy nhiên, theo ghi nhận thì số lượng trẻ mắc tự kỷ ngày càng tăng và tự kỷ đang là một gánh nặng của gia đình và xã hội.
2. Tín hiệu vui cho trẻ tự kỷ
Trước thực tế đó, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec, dưới sự chủ trì của GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm bắt tay vào thực hiện nghiên cứu về đặc điểm di truyền trên trẻ tự kỷ Việt Nam từ năm 2016. Nỗ lực của nhóm nghiên cứu đã được đền đáp bằng công bố khoa học trên tạp chí khoa học uy tín Scientific Reports thuộc hệ thống tạp chí Nature Research vào tháng 3/2020 (link bài báo: https://www.nature.com/articles/s41598-020-61695-8).
Đây là nghiên cứu công phu về gen trên trẻ tự kỷ Việt Nam với những phát hiện quan trọng về đặc điểm di truyền và các gen liên quan tới tự kỷ. Công trình nghiên cứu được thực hiện với việc giải trình tự hệ gen của 100 trẻ tự kỷ và 200 bố mẹ.
Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ em trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ em gái. Kết quả này phù hợp với các nghiên cứu trước đó trên thế giới về tỉ lệ mắc tự kỷ khác biệt giữa nam và nữ. Nghiên cứu đã phát hiện 17 gen mang biến đổi di truyền ở trẻ tự kỷ. Trong đó, một số gen nguy cơ gây tự kỷ đã được ghi nhận rộng rãi trên thế giới như các gen CHD8, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A, OFD1 và MBD5. Đặc biệt hơn, nhóm nghiên cứu tìm thấy 6 gen mang biến đổi di truyền chưa được ghi nhận trước đó bao gồm các gen: CHM, ENPP1, IGF1, LAS1L, SYP và TBX22.
Nghiên cứu này có ý nghĩa tiên phong trong nghiên cứu di truyền ở trẻ tự kỷ, đồng thời là nền tảng cho các nghiên cứu tiếp theo nhằm hướng tới việc phát triển các phương pháp xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán và điều trị tự kỷ trong tương lai. Cùng với công trình nghiên cứu về hệ gen người Việt được xuất bản trên tạp chí Human Mutation năm 2019, đây là một đóng góp mới cho lĩnh vực nghiên cứu di truyền của các nhà khoa học Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.
