Tự kỷ hay còn gọi là rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn xuất hiện sớm ở trẻ em với các biểu hiện lâm sàng đặc trưng như các hành vi lặp lại, thiếu hụt các kỹ năng xã hội và ngôn ngữ. Ngoài các biểu hiện nêu trên, trẻ tự kỷ còn có thể có những biểu hiện lâm sàng khác như co giật, động kinh, rối loạn vị giác, âm thanh, giấc ngủ, tăng động, giảm chú ý, có vấn đề về hệ tiêu hoá, lo âu...vv.

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder-ASD) là một nhóm rối loạn phát triển thần kinh không rõ nguyên nhân. Tự kỷ có liên quan đến cả các yếu tố di truyền cũng như môi trường xung quanh. Con người tiếp xúc với môi trường độc hại bởi kim loại nhôm đã chỉ ra những liên quan với rối loạn này. Các loại vắc-xin cho trẻ nhỏ có chứa nhôm làm trợ chất đã được định lượng ở trẻ sơ sinh cho thấy có mối liên quan trực tiếp đến tỉ lệ gia tăng rối loạn này. Điều này đã được chứng minh trên mô hình động vật.

Công trình nghiên cứu phổ đột biến gen của trẻ em Việt Nam bị tự kỉ của Nhóm nghiên cứu thuộc Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ gen Vinmec vừa được công bố trên tạp chí SCIENTIFIC REPORTS, một tạp chí uy tín của Nature Research với chỉ số IF 4,1.