Tự kỷ hay còn gọi là rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn xuất hiện sớm ở trẻ em với các biểu hiện lâm sàng đặc trưng như các hành vi lặp lại, thiếu hụt các kỹ năng xã hội và ngôn ngữ. Ngoài các biểu hiện nêu trên, trẻ tự kỷ còn có thể có những biểu hiện lâm sàng khác như co giật, động kinh, rối loạn vị giác, âm thanh, giấc ngủ, tăng động, giảm chú ý, có vấn đề về hệ tiêu hoá, lo âu...vv.

Công trình nghiên cứu phổ đột biến gen của trẻ em Việt Nam bị tự kỉ của Nhóm nghiên cứu thuộc Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ gen Vinmec vừa được công bố trên tạp chí SCIENTIFIC REPORTS, một tạp chí uy tín của Nature Research với chỉ số IF 4,1.