Công trình nghiên cứu phổ đột biến gen của trẻ tự kỷ được công bố trên Tạp chí Scientific Reports

“Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein của trẻ tự kỷ tại Vinmec. Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái.

Bằng việc giải trình tự gen của 100 trẻ bị tự kỉ và 200 bố mẹ, Nhóm nghiên cứu đã phát hiện các lỗi gen đã xuất hiện ở 17 gen trong số đó có 6 gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A... Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam này có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm các nhà khoa học Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) do GS Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu, thực hiện độc lập từ năm 2016 - 2019.

Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực nghiên cứu gen của nhóm nghiên cứu Vinmec cùng với nghiên cứu về Bản đồ gen của người Việt đã xuất bản trên tạp chí Human mutation năm 2019.

Quý vị có thể đọc chi tiết Công trình nghiên cứu phổ đột biến gen của trẻ em Việt Nam bị tự kỉ của Nhóm nghiên cứu thuộc Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ gen Vinmec TẠI ĐÂY.