Hỏi
Chào bác sĩ,
Em sinh con đầu lòng thì bé bị bệnh u sợi thần kinh và hiện giờ bé đã được 11 tháng. Em có đi khám thì được biết là do di truyền từ em ạ. Giờ em lại có bầu tiếp, em có làm xét nghiệm NIPT ở dưới quê em gói 6.5 triệu và bác sĩ có nói kết quả bình thường nhưng bé trước kết quả cũng nói là bình thường nhưng bé lại bị bệnh như vậy. Vậy bác sĩ cho e hỏi là liệu em làm xét nghiệm như vậy thì có kiểm tra được bệnh của con em không ạ. Bệnh u sợi thần kinh có di truyền cho những đứa con tiếp theo của em không ạ? E xin cảm ơn bác sĩ.
Khách hàng ẩn danh
Trả lời
Được giải đáp bởi Bác sĩ Tư vấn Di truyền - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.
Chào bạn,
Với câu hỏi “Bệnh u sợi thần kinh có di truyền từ mẹ sang con không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:
Bệnh u sợi thần kinh có tên khoa học là Neurofibromatosis (viết tắt là NF). U sợi thần kinh có nhiều gen liên quan, chủ yếu là di truyền trội, tỉ lệ di truyền cho con là 50%. Số còn lại là do xuất hiện đột biến nhiễm sắc thể và sẽ di truyền cho các thế hệ sau.
Bạn và con đầu cần làm xét nghiệm sớm để chẩn đoán đột biến gen gây bệnh, sau đó cần chọc ối để xác định chính xác nguy cơ của thai lần này. NIPT không giúp sàng lọc, phát hiện bệnh lý u sợi thần kinh.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền như tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward), tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ hội chứng Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), 47,XXX, 47,XYY) và một số hội chứng vi mất đoạn.
Nếu bạn còn thắc mắc về bệnh u sợi thần kinh có di truyền từ mẹ sang con không, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.
Trân trọng!
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
