Các đột biến có hại ở gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư như ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số loại khác. Đàn ông có đột biến BRCA2 cũng có nguy cơ ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt.

Ung thư vú là bệnh lý rất nguy hiểm ở phụ nữ có liên quan đến yếu tố về gen và di truyền. Nếu người cha hoặc mẹ có mang một trong những gen đột biến dẫn đến ung thư vú thì nguy cơ mắc ở đời con sẽ cao hơn.

Ung thư vú là bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ. Khoảng 5 - 10% nguyên nhân gây ra ung thư vú là do yếu tố di truyền (thừa hưởng những thay đổi gen được gọi là đột biến). Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là nguy cơ hàng đầu gây ung thư vú. Qua bài viết dưới đây, chúng tôi sẽ cung cấp cho các bạn những thông tin hữu ích về đột biến gen di truyền và làm thế nào để ngăn ngừa ung thư vú do đột biến gen BRAC.

Ung thư vú đang là bệnh ung thư đứng đầu tỷ lệ tử vong ở phụ nữ hiện nay. Người mắc ung thư vú thường phát hiện ra bệnh muộn dẫn đến việc điều trị không phát huy được hiệu quả tốt. Nguyên nhân của việc này có một phần không nhỏ do các quan niệm sai lầm về bệnh ung thư mà nhiều người đang mắc phải.

Ung thư buồng trứng thường không được phát hiện cho đến khi nó đã lan tràn ra vùng chậu và ổ bụng. Ung thư buồng trứng thường được chữa khỏi ở giai đoạn sớm, điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật và hóa trị.

Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC – Hereditary Breast and Ovarian Cancer) là hội chứng làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư và khởi phát ở tuổi trẻ hơn tuổi măc bệnh ung thư trung bình của quần thể. Người mang hội chứng HBOC có nguy cơ cao bị ung thư vú, buồng trứng, và một số loại ung thư khác.

Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2, đàn ông có những thay đổi gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.

Ung thư vú bộ ba âm tính khác với các loại ung thư vú hay gặp. Bệnh này khó điều trị và ác tính hơn nhiều. Bởi vì ác tính và hiếm gặp, nên người bệnh ung thư vú bộ ba âm tính có ít lựa chọn điều trị. Bệnh cũng có tỷ lệ tái phát cao hơn. Theo các số liệu đã được công bố, loại ung thư này chiếm khoảng 10-20% trong tất cả các loại ung thư vú.

Khoảng 10-20% ung thư vú là ung thư vú bộ ba âm tính. Các bác sĩ cũng như các nhà nghiên cứu rất quan tâm đến việc tìm kiếm loại thuốc mới để điều trị ung thư vú bộ ba âm tính. Các nghiên cứu hiện nay đang cố gắng tìm hiểu một số loại thuốc có thể can thiệp vào quá trình làm ung thư vú bộ ba âm tính phát triển.

Xét nghiệm di truyền trong đánh giá nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng là để tìm các đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Đây là những gen thường bị ảnh hưởng nhất trong bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.

Các xét nghiệm sàng lọc ung thư nói chung, hay kiểm tra chỉ số PSA để tìm kiếm các dấu hiệu ung thư tuyến tiền liệt nói riêng, là vấn đề nam giới ở độ tuổi trung niên nên cân nhắc. Ý nghĩa chỉ số PSA trong chẩn đoán ung thư tiền liệt quyến

Thay đổi (đột biến) trên những gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bài viết này cung cấp thông tin để giải đáp thắc mắc liệu bệnh ung thư của bạn và của gia đình bạn có phải do đột biến di truyền gây ra hay không?