U xơ thần kinh týp 1 (Neurofibromatosis type 1 – NF1) là bệnh lý thần kinh-da được hiểu biết rõ và hay gặp nhất, với tỷ lệ gặp khoảng 1/3000 đến 1/4000 người. NF1 là một bệnh di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường gây ra do đột biến gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể 17q11.2. Khoảng 50% các ca bệnh NF1 là có tính gia đình, và các ca còn lại xảy ra rải rác.

U xơ thần kinh typ 2 (Neurofibromatosis type 2 – NF2) là một bệnh lý đa hệ thống di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường dẫn đến sự xuất hiện nhiều khối u bao dây thần kinh lành tính, u hệ thần kinh trung ương, bất thường về mắt, và các tổn thương thần kinh-da.

Các bệnh di truyền là những căn bệnh do sự thay đổi bất thường trong cấu trúc hoặc số lượng gen gây ra. đã và đang ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống của hàng triệu người trên thế giới. Rối loạn di truyền gây ra từ những bệnh lý đơn gen như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đến những bệnh đa gen phức tạp như bệnh tiểu đường, tim mạch…

Đối tượng áp dụng: khách hàng có chỉ định thực hiện xét nghiệm gen cho các bệnh: ung thư tuyến giáp, ung thư phổi, ung thư đại tràng/đại trực tràng