Các bệnh di truyền là những căn bệnh do sự thay đổi bất thường trong cấu trúc hoặc số lượng gen gây ra. đã và đang ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống của hàng triệu người trên thế giới. Rối loạn di truyền gây ra từ những bệnh lý đơn gen như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đến những bệnh đa gen phức tạp như bệnh tiểu đường, tim mạch…
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của BS Tống Thị Oanh, Khối Di truyền y học tại Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền
Bệnh di truyền phát sinh do sự bất thường trong vật chất di truyền của cơ thể con người. Những sai lệch này có thể xuất hiện ở nhiều cấp độ khác nhau, từ đột biến nhỏ trong phân tử ADN đến bất thường số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể (NST).
Một số bệnh di truyền có thể được kiểm soát nhờ các kỹ thuật sàng lọc gen hoặc các phương pháp điều trị tiên tiến. Tuy nhiên, điều quan trọng là người bệnh phải hiểu biết về các bệnh di truyền phổ biến để có thể nhận diện và can thiệp y tế sớm.
2. Yếu tố tác động gây ra bệnh di truyền
Nhiều yếu tố dẫn đến các bệnh di truyền ở người, thường xuất phát từ việc thừa hưởng những đột biến gen từ thế hệ trước. Các bệnh này bao gồm những rối loạn di truyền liên quan đến các hội chứng bệnh hoặc dị tật, được di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra do đột biến gen trong quá trình thai nghén.
Tuy vậy, không phải mọi bệnh lý di truyền đều do yếu tố di truyền trong gia đình gây ra. Có những trường hợp đột biến xảy ra ngẫu nhiên hoặc do tác động từ nhiều yếu tố môi trường khác nhau, chẳng hạn như:
- Sinh học: Gồm các trường hợp nhiễm trùng hoặc mắc virus gây nhiễm trùng. Một số virus có thể biến đổi cấu trúc gen của tế bào mà virus đã xâm nhập hoặc tác động, dẫn đến khả năng gây ra các bệnh di truyền hoặc các rối loạn gen.
- Lý học: Những yếu tố như bức xạ hay chất kháng khuẩn từ môi trường có thể gây ra đột biến gen, làm biến đổi thông tin di truyền trong tế bào và dẫn đến các bệnh di truyền thông thường.
- Hóa học: Các chất hóa học bao gồm hợp chất và độc tố có khả năng gây biến đổi gen hoặc làm rối loạn quá trình di truyền. Một ví dụ rõ ràng là các chất độc hại có trong môi trường sống của bệnh nhân.
Khi những yếu tố này kết hợp có thể gây ra sự thay đổi gen, dẫn đến bệnh di truyền, từ đó ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của người bệnh và làm gia tăng khả năng mắc bệnh di truyền ở các thế hệ tiếp theo.
- Hội chứng Down (Trisomy 21, hay còn gọi là 3 NST 21): Là một trong các bệnh di truyền thường gặp do sự dư thừa nhiễm sắc thể 21. Đây là rối loạn về nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở những trẻ sơ sinh còn sống. Những người bị ảnh hưởng thường chậm phát triển và có thể gặp khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Bệnh nhân có những đặc điểm mặt điển hình như đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè ra, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra, bệnh nhân có thể mắc các dị tật bẩm sinh như dị tật về tim, dị tật về ống tiêu hóa, phình giãn đại tràng và có lực cơ thấp hoặc kém.
- Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Một bệnh di truyền thường gặp ở nam giới, xảy ra do sự xuất hiện của nhiễm sắc thể X thừa trong bộ nhiễm sắc thể. Điều này gây ra các vấn đề trong việc phát triển thể chất, ngôn ngữ và khả năng giao tiếp xã hội, đặc biệt là trong giai đoạn dậy thì. Người mắc hội chứng này thường có chiều cao trên mức trung bình, tay và chân dài không tương xứng với thân hình, tinh hoàn phát triển kém dẫn đến vô sinh và chậm phát triển ngôn ngữ.
3. Các bệnh di truyền thường gặp
Các bệnh di truyền rất đa dạng và có thể được phân loại theo nhiều nhóm khác nhau. Tuy nhiên, một số bệnh di truyền lại thường gặp hơn. Dưới đây là danh sách một số bệnh di truyền phổ biến:
- Hội chứng Turner (1 NST Y hay monosomy X): Nguyên nhân dẫn đến hội chứng này là do mất một hoặc một phần nhiễm sắc thể X, gây ra các vấn đề về sức khỏe thể chất và tâm lý. Những triệu chứng điển hình của người mắc hội chứng này gồm chiều cao khiêm tốn nhưng cân đối, các vấn đề về thị lực, dị tật tim và rối loạn chức năng buồng trứng, dẫn đến mất kinh và vô sinh.
- Các bệnh về tim mạch: Có nguy cơ di truyền cao, gây ra nhiều vấn đề về tim và hệ tuần hoàn của người mắc. Trong số đó, các bệnh như cơ tim giãn, cơ tim phì đại, bệnh mạch vành, rối loạn nhịp tim và hội chứng Brugada có thể có tính chất di truyền từ gia đình.
- Đột quỵ: Bệnh đột quỵ liên quan đến các bệnh di truyền đơn gen và một số bệnh lý đông máu. Đột quỵ gây tổn thương não do lưu lượng máu đến não giảm đột ngột và kéo dài, có thể là do tắc nghẽn động mạch (đột quỵ thiếu máu cục bộ, chiếm 80% tổng số trường hợp đột quỵ) hoặc do vỡ (đột quỵ xuất huyết).
- Rối loạn chảy máu di truyền (Hemophilia): Một tình trạng khiến máu khó đông lại do sự thiếu hụt của yếu tố VIII hoặc IX. Bệnh này chủ yếu xuất hiện ở nam giới.
- Bạch tạng: Một bệnh lý phát sinh từ sự đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 15, gây ra sự thiếu hụt melanin - chất quyết định màu sắc của da, mắt và tóc. Thiếu melanin khiến làn da của bệnh nhân bị giảm hoặc hoàn toàn không có sắc tố, lông hoặc tóc có màu trắng bạc và tròng mắt cũng mất màu.
- Bệnh mù màu: Một trong các bệnh di truyền hay gặp, dẫn đến việc mất khả năng phân biệt màu sắc. Tình trạng này thường truyền từ cha mẹ sang con cái theo giới tính và thường gặp nhiều hơn ở nam.
- Động kinh: Là một rối loạn thần kinh dẫn đến các cơn động kinh và có khả năng di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Gen chỉ là một trong những nguyên nhân gây ra bệnh. Một số gen có thể khiến người mắc phải nhạy cảm hơn với các tác động từ môi trường.
- Dị tật ống thần kinh: Dị tật ống thần kinh (NTDs) là dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ em. Đây là nguyên nhân gây ra các khuyết tật nghiêm trọng như vô sọ, nứt đốt sống và encephalocele. Theo thống kê, khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh mắc phải dị tật này. Nguy cơ tái mắc dị tật ống thần kinh ở những gia đình đã có trẻ bị bệnh này tương đối cao, dao động từ 2% đến 5%.
- Bệnh khe hở môi - vòm miệng: Dị tật khe hở môi - vòm miệng thường gặp hơn ở bé trai so với bé gái. Trong đó, 1/3 số trường hợp chỉ xuất hiện khe hở môi đơn thuần, còn lại 2/3 kết hợp cả khe hở môi và vòm miệng. Đặc biệt, khe hở môi thường xuất hiện ở bên trái nhiều hơn bên phải. Tỷ lệ tái mắc khá cao ở những gia đình có thành viên bị khe hở môi - vòm miệng. Cụ thể, nguy cơ tái mắc ở anh chị em ruột là khoảng 4%. Nếu chỉ có một trong hai anh chị em bị sứt môi, tỷ lệ này giảm xuống còn 2,5%. Tuy nhiên, nếu cả hai cùng bị cả sứt môi và hở vòm miệng, tỷ lệ tái mắc sẽ tăng lên 6%.
4. Cách xác định các bệnh này
Để xác minh xem người bệnh có gen đột biến hay mắc các bệnh di truyền, chúng ta có thể thực hiện một số quy trình kiểm tra sau đây:
- Thông tin về tiền sử bệnh tật gia đình: Bệnh nhân cần xem xét tiền sử bệnh tật của các thành viên trong gia đình. Điều này có thể hỗ trợ bác sĩ trong việc đánh giá nguy cơ mắc phải các bệnh di truyền.
- Thông tin về tiền sử bệnh tật cá nhân: Đánh giá nguy cơ di truyền yêu cầu phân tích các yếu tố như tình trạng sức khỏe cá nhân, tiền sử bệnh, phản ứng với các loại thuốc và môi trường sống.
- Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và đánh giá sức khỏe toàn diện: Các xét nghiệm này có thể giúp phát hiện bệnh sử của cá nhân và xem xét nguy cơ mắc phải các bệnh di truyền hay gặp.
5. Có mấy nhóm bệnh di truyền?
Mặc dù, có rất nhiều bệnh di truyền phổ biến nhưng được phân loại thành bốn nhóm chính:
- Các bệnh di truyền đơn gen (Single-gene disorders) được hình thành bởi sự biến đổi ở một gen đơn lẻ, ví dụ điển hình là bệnh thalassemia.
- Rối loạn di truyền đa yếu tố xảy ra khi có sự ảnh hưởng của hai hoặc nhiều gen, dẫn đến các vấn đề trong quá trình trao đổi chất. Bệnh di truyền đa nhân tố chiếm một tỷ lệ đáng kể trong các bệnh lý di truyền, ước tính khoảng 40%. Hầu hết những người mắc các rối loạn chuyển hóa di truyền có một gen bị lỗi, gây ra tình trạng thiếu hụt enzyme. Một số rối loạn phổ biến liên quan đến di truyền đa yếu tố bao gồm: bệnh động mạch vành, bệnh Alzheimer, bệnh tiểu đường loại 2, huyết áp cao và ung thư đại trực tràng.
- Tăng huyết áp: Hơn 100 gen liên quan đến hệ thống renin angiotensin aldosterone và nội mô mạch máu đã được xác định là nguyên nhân di truyền gây bệnh tăng huyết áp. Tuy nhiên, các yếu tố môi trường như tăng lượng natri, ít vận động, căng thẳng và béo phì cũng góp phần đáng kể vào sự phát triển của bệnh.
- Bệnh đái tháo đường được chia thành ba loại chính. Loại 1 bắt nguồn từ gen insulin trên nhiễm sắc thể 11p, loại 2 liên quan đến đến 70 gen khác nhau và loại đái tháo đường người trẻ xuất hiện ở người trưởng thành được cho là do gen G6PD tại tuyến tụy gây ra.
- Khi có sự thay đổi trong số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể, các bệnh di truyền do bất thường nhiễm sắc thể sẽ xuất hiện, ví dụ như hội chứng Down, Turner và Klinefelter.
- Ngoài ra, còn tồn tại một số hội chứng di truyền hiếm gặp khác, chẳng hạn như hội chứng do đột biến gen ty thể (bao gồm bệnh xơ cứng động mạch vành và bệnh cơ tim); hội chứng Usher (gây ra tình trạng mất thính lực và suy giảm thị lực, là một trong những nguyên nhân dẫn đến điếc và mù ở những người mắc bệnh); bệnh amyloidosis di truyền (ảnh hưởng đến các cơ quan như thần kinh, tim và thận).
Việc duy trì sự cân bằng giữa công việc, gia đình và việc chăm sóc cho một người mắc các bệnh di truyền là một thử thách lớn. Các dịch vụ chăm sóc tại nhà có thể mang lại sự hỗ trợ thiết yếu cho bệnh nhân hoặc người thân trong gia đình.
Người bệnh nên tham khảo ý kiến của các bác sĩ trước để tìm ra phương án điều trị tốt nhất cho bản thân hoặc cho người đang mắc bệnh.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
