Các bệnh di truyền thường gặp đa phần là do các đột biến gen xuất hiện trong cơ thể, vì thế di truyền cũng có thể làm tăng khả năng mắc bệnh. Người bệnh cần tìm hiểu trước những loại bệnh nguy hiểm có thể mắc phải để có hướng điều trị từ sớm.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của bác sĩ Tống Thị Oanh, Khối Di truyền y học tại Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền
Bệnh di truyền là bệnh lý có nguyên nhân do bất thường vật chất di truyền trong cơ thể người. Những bất thường về di truyền có thể dao động từ rất nhỏ đến rất lớn, từ đột biến gen của phân tử ADN đến bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể (NST).
Một số bệnh di truyền có thể được kiểm soát thông qua việc sàng lọc gen hoặc sử dụng các biện pháp điều trị hiện đại. Tuy nhiên, để thực hiện điều này, người bệnh cần có kiến thức về những bệnh di truyền thường gặp, từ đó có thể nhận biết và can thiệp kịp thời.
2. Yếu tố tác động gây ra bệnh di truyền
Có một số tác nhân gây ra bệnh di truyền ở người, thường là do thừa hưởng các đột biến gen từ thế hệ trước. Đó là các rối loạn di truyền liên quan đến các hội chứng bệnh hoặc dị tật mà cha mẹ truyền cho con hoặc do đột biến gen trong thai kì.
Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh di truyền đều xuất phát từ yếu tố di truyền trong gia đình. Có những trường hợp mà các đột biến di truyền xảy ra một cách ngẫu nhiên, hoặc có thể do sự tương tác của nhiều yếu tố môi trường khác nhau, bao gồm:
- Sinh học: Bao gồm nhiễm trùng hoặc mắc các virus gây nhiễm trùng. Một số loại virus có khả năng gây biến đổi gen của tế bào mà virus đã xâm nhập hoặc tác động đến, từ đó có thể dẫn đến bệnh di truyền hoặc các rối loạn gen.
- Lý học: Các tác động của những yếu tố từ môi trường như bức xạ hoặc các tác nhân kháng khuẩn có thể gây ra tình trạng đột biến gen, làm thay đổi thông tin di truyền bên trong tế bào và gây ra các bệnh di truyền thường gặp.
- Hoá học: Các yếu tố hoá học bao gồm các hợp chất hoá học và chất độc có thể gây ra sự thay đổi trong gen hoặc gây ra các rối loạn trong quá trình di truyền. Các chất độc hại trong môi trường sống của người bệnh là một ví dụ điển hình.
Sự kết hợp của các yếu tố này có thể dẫn đến sự thay đổi gen và gây ra bệnh di truyền, từ đó tạo ra ảnh hưởng xấu đến cơ thể của người bệnh và làm tăng khả năng mắc bệnh di truyền cho các thế hệ sau.
3. Các bệnh di truyền thường gặp
Các bệnh lí di truyền rất đa dạng và được phân loại vào nhiều nhóm khác nhau. Tuy nhiên, vẫn có các bệnh di truyền thường gặp. Dưới đây là một số bệnh di truyền phổ biến nhất:
- Hội chứng Down (3 NST 21 hay trisomy 21): Còn được gọi là bệnh Down, là một căn bệnh di truyền liên quan đến việc thừa nhiễm sắc thể 21. Đây là bệnh về NST phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống. Người mắc bệnh thường có những đặc điểm như chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ đến trung bình, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn), dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa, phình giãn đại tràng, tương lực cơ thấp hoặc kém.
- Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Một hội chứng thường gặp ở nam giới. Bệnh này xảy ra do thừa nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể của nam giới, gây ra vấn đề về phát triển cơ thể, ngôn ngữ và tương tác xã hội, đặc biệt là trong thời kỳ dậy thì như cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể, tinh hoàn kém phát triển gây vô sinh, chậm phát triển ngôn ngữ.
- Hội chứng Turner ( 1 NST Y hay monosomy X): Hội chứng thường xảy ra với nữ giới nguyên nhân do mất nhiễm sắc thể X hoặc mất một phần nhiễm sắc thể X, gây ra nhiều vấn đề về thể chất và tinh thần. Đặc điểm thường gặp như: lùn cân đối, vấn đề về thị lực, dị tật về cấu trúc tim, rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.
- Bệnh tim mạch: Bệnh tim mạch có nguy cơ di truyền khá cao, gây ra nhiều vấn đề liên quan đến trái tim của người bệnh và hệ tuần hoàn.Một số bệnh tim mạch có thể có tính chất di truyền trong gia đình như bệnh cơ tim giãn, bệnh cơ tim phì đạt, bệnh mạch vành, rối loạn nhịp tim, hội chứng Brugada.
- Rối loạn chảy máu di truyền (Hemophilia): Liên quan đến tình trạng khó đông máu do thiếu một trong các yếu tố VIII hoặc IX. Căn bệnh này thường gặp ở nam giới.
- Bệnh bạch tạng: Bạch tạng xảy ra do đột biến trong gen nằm trên nhiễm sắc thể 15. gây thiếu hụt melanine, là chất màu sắc của da, mắt, tóc. Khi không có đủ melanine, da người bệnh bị giảm hoặc mất hẳn sắc tốt, lông/tóc có màu bạc trắng và tròng mắt cũng mất màu.
- Bệnh mù màu: Bệnh mù màu thường là hậu quả của một rối loạn di truyền làm mất khả năng phân biệt màu sắc, thường di truyền theo giới tính và xuất hiện phổ biến hơn ở nam giới.
- Bệnh động kinh: Gây ra các cơn động kinh và có nguy cơ di truyền, gen chỉ là một phần của nguyên nhân gây động kinh. Một số gen có thể khiến một người nhạy cảm hơn với các điều kiện môi trường gây ra động kinh.
4. Cách xác định các bệnh di truyền thường gặp
Để xác định liệu người bệnh có mang gen đột biến hoặc mắc bệnh di truyền hay không, có thể thực hiện một số bước kiểm tra sau đây:
Tiền sử bệnh tật trong gia đình: Bệnh nhân cần thu thập thông tin về tiền sử bệnh tật của các thành viên trong gia đình, từ đó có thể cung cấp các thông tin quan trọng để bác sĩ đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền.
Tiền sử bệnh tật cá nhân: Xem xét thông tin về sức khỏe cá nhân, tiền sử bệnh tật cá nhân, phản ứng với các loại thuốc, và môi trường sống là một phần quan trọng để đánh giá nguy cơ di truyền.
Thực hiện xét nghiệm sàng lọc và kiểm tra sức khỏe tổng quát: Các xét nghiệm sàng lọc và kiểm tra sức khỏe tổng quát có thể giúp xác định tiền sử bệnh tật cá nhân và đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền thường gặp.
5. Có mấy nhóm bệnh di truyền?
Mặc dù có rất nhiều các bệnh di truyền thường gặp, nhưng các bệnh này được phân loại thành bốn nhóm bệnh di truyền như sau:
- Bệnh di truyền đơn gen (Single – gene disorders): là một loại rối loạn di truyền do đột biến một gen đơn lẻ, ví dụ như bệnh thalassemia.
- Bệnh rối loạn di truyền đa yếu tố (Multifactorial genetic inheritance disorders): xảy ra ở hai hoặc nhiều gen, là tình trạng rối loạn di truyền dẫn đến các vấn đề về trao đổi chất. Hầu hết những người bị rối loạn chuyển hóa di truyền có một gen khiếm khuyết dẫn đến thiếu hụt enzyme. Các rối loạn phổ biến do di truyền đa yếu tố như: Bệnh động mạch vành, đái tháo đường type 2, tăng huyết áp, ung thư đại trực tràng
- Bệnh di truyền do bất thường nhiễm sắc thể (Chromosome abnormalities): Xảy ra khi có sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể, ví dụ như hội chứng Down, Turner, Klinefelter, v.v.
- Ngoài ra còn có một số hội chứng di truyền hiếm khác, ví dụ như: hội chứng do đột biến gen ty thể (ví dụ bệnh xơ cứng động mạch vành, bệnh cơ tim); hội chứng usher (gây mất thính lực và suy giảm thị lực và là một trong những nguyên nhân gây ra điếc, mù ở người mắc bệnh), bệnh amyloidosis di truyền (ảnh hưởng đến thần kinh, tim, thận).
Cân bằng giữa công việc, gia đình và việc chăm sóc một người bệnh mắc các căn bệnh do rối loạn di truyền có thể là một thách thức lớn. Các dịch vụ chăm sóc tại nhà có thể cung cấp sự hỗ trợ cần thiết cho người bệnh hoặc người thân trong gia đình.
Người bệnh có thể tham khảo trước với các bác sĩ để đưa ra những phương án điều trị ổn thỏa nhất cho bản thân hoặc cho người mắc bệnh.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
