Một số khuyết tật thông liên nhĩ được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, tình trạng nhỏ và không đáng kể có thể không được chẩn đoán mà cần phải có hướng điều trị bệnh thông liên nhĩ về sau này.

Thông liên nhĩ là tình trạng tồn tại lỗ thông bất thường trên vách ngăn giữa hai buồng tâm nhĩ. Thiết bị vá lỗ thông liên nhĩ được sử dụng để khắc phục tình trạng dị tật cấu trúc tim do lỗ thông liên nhĩ (ASD) hoặc lỗ hình bầu dục (PFO), ngăn ngừa rối loạn hướng dòng máu lưu thông, suy tim và tăng áp phổi.

Rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (tên tiếng anh viết tắt là PDD-NOS) là thuật ngữ đôi khi được sử dụng để mô tả một dạng rối loạn không đặc trưng và nhẹ hơn của chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Chứng tự kỷ ảnh hưởng đến cách não hoạt động và cách một người tương tác với xã hội. Trong khi đó, rối loạn phát triển lan tỏa mô tả một số triệu chứng của bệnh tự kỷ hoặc chứng Asperger nhưng không đủ để hình thành chẩn đoán.