Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh và phát triển do di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến cách phát triển của não bộ, gây ra sự khó khăn trong việc sử dụng các cơ mắt, cơ vận động và cơ phát âm chủ yếu xuất hiện ở nữ giới.

Chỉ số xét nghiệm di truyền có thể mang lại nhiều ý nghĩa trong việc xác định bệnh tật liên quan đến đột biến gen hoặc nguy cơ mắc các chứng bệnh này trong tương lai. Đặc biệt, kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn xây dựng lộ trình điều chỉnh lối sống phù hợp nhằm giảm nguy cơ bệnh tật.

Làm thế nào một tế bào bình thường được biến đổi thành một tế bào ung thư? Các protein liên quan đến điều hòa các sự kiện phân chia tế bào không còn thúc đẩy sự tiến triển từ giai đoạn này sang giai đoạn khác của chu kỳ tế bào một cách thích hợp. Thay vì phát triển hoàn thiện để thực hiện các chức năng, thì các tế bào ung thư sinh sản với tốc độ vượt xa ranh giới được quy định chặt chẽ thông thường của chu kỳ tế bào.

Xét nghiệm di truyền trước mang thai có thể cung cấp cho các cặp vợ chồng thông tin chi tiết về bất kỳ nguy cơ nào liên quan đến việc truyền bệnh di truyền cho con. Khi đặt kế hoạch cho việc sinh con, các cặp vợ chồng cần xem xét nhiều yếu tố quan trọng bao gồm thời điểm và liệu cặp vợ chồng có sẵn sàng sinh con hay không.