Xét nghiệm di truyền đóng vai trò to lớn trong việc đưa ra những thông tin liên quan đến gen cũng như nhiễm sắc thể của con người trong nhiều lĩnh vực khác nhau của y học.

Xét nghiệm di truyền trước mang thai có thể cung cấp cho các cặp vợ chồng thông tin chi tiết về bất kỳ nguy cơ nào liên quan đến việc truyền bệnh di truyền cho con. Khi đặt kế hoạch cho việc sinh con, các cặp vợ chồng cần xem xét nhiều yếu tố quan trọng bao gồm thời điểm và liệu cặp vợ chồng có sẵn sàng sinh con hay không.