Số lượng nhiễm sắc thể thay đổi có thể gây ra nhiều thay đổi lớn trong chức năng hoạt động của cơ thể và trong đó biểu hiện một số tình trạng bệnh điển hình như hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21, hội chứng Turner do thiếu một nhiễm sắc thể X, ...
1. Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể ở người
Bộ nhiễm sắc thể của cơ thể người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng số là 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng, phát triển và chức năng của các cơ quan trong cơ thể.
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng), trong giai đoạn phát triển đầu của bào thai, trong bất kỳ tế bào nào sau khi sinh. Một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể bị thay đổi số lượng nhiễm sắc thể được gọi là thể dị bội.
XEM THÊM: Hội chứng thể khảm tam nhiễm sắc thể 8
2. Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gặp
2.1. Thể ba nhiễm
Thể ba nhiễm là hiện tượng tồn tại thêm một nhiễm sắc thể trong một cặp nhiễm sắc thể. Người có thể ba nhiễm có ba bản sao của một nhiễm sắc thể nào đó trong tế bào thay vì hai bản sao như bình thường. Ví dụ, người mắc hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào, với tổng là 47 nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào.
2.2. Thể đơn bội
Thể đơn bội là hiện tượng mất một nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Người có thể đơn bội có một bản sao của một nhiễm sắc thể trong tế bào thay vì hai bản sao như bình thường. Điển hình là hội chứng Turner với chỉ một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào, khiến tổng số chỉ còn 45 nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào thay vì 46 nhiễm sắc thể.
2.3. Thể tam bội
Thể tam bội hiếm khi xảy ra trong cơ thể người. Trong trường hợp này, tế bào có thêm một bộ nhiễm sắc thể, nâng tổng số từ 46 lên 69 nhiễm sắc thể. Tế bào có thêm 2 bộ nhiễm sắc thể được gọi là thể tứ bội với 92 nhiễm sắc thể. Tình trạng mỗi tế bào trong cơ thể có thêm một bộ nhiễm sắc thể không tương thích với sự sống.
2.4. Thể khảm nhiễm sắc thể
Khảm nhiễm sắc thể là hiện tượng thay đổi số lượng nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một số tế bào nhất định, không xảy ra đồng loạt với mọi tế bào như các thể đột biến nhiễm sắc thể khác.
Khảm nhiễm sắc thể xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia tế bào ở các tế bào, không phải trứng và tinh trùng. Thường gặp nhất là hiện tượng một số tế bào kết thúc với một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu (với tổng số 45 hoặc 47 nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào), trong khi các tế bào khác có 46 nhiễm sắc thể như bình thường.
Hội chứng Mosaic Turner là một ví dụ của hiện tượng khảm nhiễm sắc thể, biểu hiện với mất một nhiễm sắc thể X ở một số tế bào khiến tổng còn 45 nhiễm sắc thể, trong khi các tế bào khác có số lượng nhiễm sắc thể 46 như bình thường.
Nhiều tế bào ung thư cũng có những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Những thay đổi này không do di truyền, chúng xảy ra trong các tế bào soma (tế bào không phải trứng hoặc tinh trùng) trong quá trình hình thành hoặc tiến triển của một khối u ung thư.
Theo dõi website Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để nắm thêm nhiều thông tin sức khỏe, dinh dưỡng, làm đẹp để bảo vệ sức khỏe cho bản thân và những người thân yêu trong gia đình.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: medlineplus.gov
