Hỏi
Chào bác sĩ, em năm nay 29 tuổi, đang mang thai con thứ 1 theo phương pháp iui ở tuần 12. Kết quả siêu âm thai vào 12W1N: CRL = 58.5mm, độ mờ da gáy : 1,9mm (bình thường). và làm double test. ***Kết quả double test: ** Các thông số sinh hóa máu fb HCG 95.ng/ml, Mom hiệu chỉnh: 2.59 PAPPA-A =1.59 mlU/ml, Mom hiệu chỉnh: 0.6 ** Nguy cơ hội chứng down: 1:257, thấp hơn giá trị cut-out (1:250), nghĩa là thai có nguy cơ bị hội chứng down thấp. Các chỉ tiêu cụ thể như sau: Nguy cơ hội chứng down: (FB-PAPP-NT-tuổi): 1:257 (nguy cơ thấy <1:250) Nguy cơ hội chứng down (FB-PAPP-tuổi): 1:132 (Nguy cơ cao >=250) - Nguy cơ hội chứng down: ( theo tuổi mẹ 29.1 tuổi) thai 12 tuần 1 ngày: 1:705 ** Nguy cơ hội chứng Edward: <1:1000 (thấp). Với kết quả này bác sĩ tại phòng khám ở địa phương khuyên em nên xuống Từ Dũ chọc ối. Em đang rất hoang mang, lo lắng. Xin bác sĩ cho em lời khuyên ạ. Xin cảm ơn bác sĩ.
Nga Nguyễn (TP HCM)
Trả lời
Chào bạn, kết quả sàng lọc này sẽ dựa theo combine test thì nguy cơ ngưỡng của hội chứng DOWN: 1/257 (có nghĩa trong 257 phụ nữ mang thai cùng độ tuổi như em, có kết quả siêu âm độ mờ da gáy và kết quả máu double test giống như em thì sẽ có 1 người mang thai bị hội chứng DOWN, 256 người mang thai không bị DOWN). Và đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, với nguy cơ ngưỡng này nên làm xét nghiệm chẩn đoán để xác định thai của em mang là thai bệnh lý hay thuộc nhóm 256 không bệnh lý DOWN. Chọc ối là thủ thuật để rút ra một lượng nước ối vừa đủ để giúp làm xét nghiệm chẩn đoán nói trên. Em cần được khám và tư vấn của Bs tiền sản được hiểu rõ về tình trạng thai, thủ thuật chọc ối (cách tiến hành, nguy cơ thủ thuật...) cũng như các xét nghiệm chẩn đoán để từ đó lựa chọn chọc ối hay không chọc ối. Bên cạnh đó, hiện nay có xét nghiệm sàng lọc NIPT có giá trị sàng lọc cao hơn combine test em đã làm. Em có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ tiền sản về xét nghiệm này.
Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Lệ - Khoa Sản Phụ Khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng
