Số lượng nhiễm sắc thể thay đổi có thể gây ra nhiều thay đổi lớn trong chức năng hoạt động của cơ thể và trong đó biểu hiện một số tình trạng bệnh điển hình như hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21, hội chứng Turner do thiếu một nhiễm sắc thể X, ...