Xơ cứng bì là một bệnh lý tự miễn với các dấu hiệu bao gồm tổn thương da khu trú từ đầu ngón tay, ngón chân cho tới cổ tay và đầu gối, đôi khi cũng có thể xuất hiện ở vùng dưới xương đòn. Trong bài viết này sẽ cung cấp chi tiết các biến thể của bệnh cũng như là những dấu hiệu nhận biết để việc điều trị hiệu quả hơn.
1. Nguyên nhân gây bệnh xơ cứng bì
Hiện nay, xơ cứng bì (XCB) vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác nhưng có thể khẳng định đây là bệnh tự miễn và không phải là bệnh lây nhiễm hay di truyền. Các nhà khoa học đưa ra giả thiết rằng, xơ cứng bì có thể bắt nguồn từ sự phối hợp của nhiều yếu tố khác nhau bao gồm:
- Bất thường hệ miễn dịch: Ở những bệnh nhân mắc xơ cứng bì, hệ miễn dịch kích hoạt các tế bào xơ non sản xuất chất tạo keo quá mức. Các chất này gây ra lắng đọng xung quanh tế bào, mạch máu và nội tạng, dẫn đến tình trạng tổn thương, xơ hóa tại các khu vực bị ảnh hưởng.
- Các đột biến gen: Một số gen được cho là nguyên nhân gây ra sự phát sinh và tiến triển của bệnh.
- Kích thích từ môi trường: Tiếp xúc lâu dài với các yếu tố như siêu vi trùng, chất hóa học và một số dung môi hữu cơ liên tục trong thời gian dài có thể là nguyên nhân gây ra bệnh.
- Yếu tố nội tiết: Thường gặp ở phụ nữ trong độ tuổi từ 30 - 55 với tỷ lệ cao hơn nam giới từ 7 - 12 lần. Điều này dẫn đến giả thiết rằng hormon sinh dục nữ, đặc biệt là estrogen, có thể đóng vai trò trong việc phát triển của bệnh.
2. Phân loại bệnh xơ cứng bì
2.1. Xơ cứng bì khu trú (localized scleroderma)
Xơ cứng bì khu trú còn gọi bệnh Morphea bao gồm các thể:
- Xơ cứng bì thể mảng, thể giọt, thể lan tỏa, dưới dạng sẹo lồi hoặc mô dưới da: Các mảng bị giới hạn trong một khu vực cụ thể của cơ thể, có hình dạng bầu dục, viền đỏ và phần trung tâm dày lên, có màu vàng nhạt. Một số trường hợp có thể gây ảnh hưởng đến mạch máu và nội tạng.
- Xơ cứng bì thành vệt, thành các dải: Thường biểu hiện ở dạng một đường hoặc vệt da dày và cứng ở cánh tay, mặt hoặc chân.
- Xơ cứng bì thể vết dao chém, có hoặc không có tình trạng teo nửa mặt: Giống với vết sẹo do bị chém, xuất hiện ở mặt hoặc lớp sâu hơn của da, đôi khi là ở khớp.
2.2. Xơ cứng bì hệ thống (systemic scleroderma)
Xơ cứng bì hệ thống chia thành 2 thể bao gồm:
- Xơ cứng bì hệ thống lan tỏa, tiến triển: Loại này chỉ chiếm khoảng 10% trong số các trường hợp xơ cứng bì hệ thống, với các triệu chứng bao gồm xơ cứng da đối xứng ở hai bên khu vực mặt, cổ, ngực và các chi. Bệnh nhân thường sớm gặp các tổn thương nội tạng, có nguy cơ đe dọa tính mạng trong tương lai.
- Xơ cứng bì hệ thống giới hạn: Được biết đến với tên gọi hội chứng CREST, loại này chiếm từ 60 - 90% các trường hợp xơ cứng bì hệ thống và có tính lành tính hơn so với xơ cứng bì hệ thống lan tỏa. Các triệu chứng bao gồm canxi hóa da, rối loạn thực quản, hiện tượng Raynaud, cứng ngón tay và giãn mao mạch. Tổn thương da thường giới hạn ở ngón tay và mặt, trong khi các tổn thương nội tạng thường xuất hiện muộn hơn.
Ngoài ra, còn loại xơ cứng bì chồng lấn, là sự kết hợp của xơ cứng bì với bệnh viêm đa cơ hoặc các bệnh lý mô liên kết khác.
2.3. Tình trạng giả xơ cứng bì do chất hóa học
Đây là tình trạng có triệu chứng tương tự xơ cứng bì nhưng được gây ra bởi các chất hóa học như vinyl chloride, hội chứng nhiễm độc dầu, xơ cứng do pentazocin và bleomycin.
3. Những dấu hiệu thường gặp
Các dấu hiệu của xơ cứng bì thường rất phức tạp và đa dạng. Bệnh nhân có thể trải qua mệt mỏi, chán ăn, sốt nhẹ, sút cân, tím tái ở đầu chi và đau mỏi cơ khớp, kéo dài từ vài tuần đến vài tháng trước khi các triệu chứng toàn thân xuất hiện. Biểu hiện trên da là dấu hiệu đặc trưng ở hầu hết các bệnh nhân và là nguyên nhân chính khiến người bệnh phải tìm đến bác sĩ để thăm khám.
Da trở nên xơ cứng và dày lên, khiến bề mặt da mất đi nếp nhăn, biểu hiện khuôn mặt trở nên vô cảm và khó há miệng, hạn chế khả năng vận động. Da cũng trở nên khô và thường xuyên ngứa, đôi khi đi kèm với các đám rối loạn sắc tố trên da.
Nhiều bệnh nhân cũng gặp các triệu chứng như khô mắt, khô miệng và sưng đau các khớp. Ngoài ra, bệnh nhân cũng thường gặp các tình trạng như co thắt mạch đầu chi (Raynaud), biểu hiện qua da xanh tím, tái nhợt và tê buốt ở đầu chi. Nếu không được điều trị kịp thời, các đầu chi có thể bị hoại tử.
Các triệu chứng do tổn thương nội tạng thường rất đa dạng và nghiêm trọng bao gồm xơ hóa niêm mạc đường tiêu hóa, gây khó nuốt, chướng bụng và rối loạn hấp thu thức ăn; tổn thương phổi, dẫn đến ho, đau ngực và khó thở. Ngoài ra, bệnh nhân có thể bị tổn thương tim gây rối loạn nhịp tim, cảm giác tức ngực, suy tim và tổn thương thận dẫn đến phù, viêm cầu thận, suy thận và tăng huyết áp. Các dấu hiệu của bệnh thường trở nên nặng hơn trong vòng 3 đến 5 năm đầu. Sau đó, bệnh có thể bước vào giai đoạn ổn định kéo dài nhiều năm.
Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh lý này, tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh có thể được kiểm soát thông qua việc sử dụng thuốc. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể chỉ định các phương pháp hỗ trợ khác nhằm giảm thiểu triệu chứng, bao gồm liệu pháp laser, liệu pháp ánh sáng, vật lý trị liệu và thậm chí là ghép nội tạng trong trường hợp các cơ quan bị tổn thương nghiêm trọng.
4. Các biện pháp phòng ngừa
Bệnh lý này có thể phòng tránh thông qua một số biện sau:
- Sử dụng các loại kem dưỡng, kem chống nắng để bảo vệ làn da.
- Không tắm nước quá nóng hoặc dùng xà phòng có tính tẩy rửa mạnh.
- Không hút thuốc lá vì nicotine sẽ khiến tình trạng bệnh nặng hơn.
- Tuân thủ chế độ ăn khoa học, tránh món ăn làm tăng axit dạ dày hoặc gây ợ nóng.
- Giữ ấm tay, mặt và đầu khi thời tiết trở lạnh.
- Thường xuyên tập thể dục giúp tuần hoàn máu lưu thông dễ dàng và giảm tình trạng xơ cứng biểu bì da.
Tóm lại, xơ cứng bì là một bệnh lý phức tạp với nhiều biến thể khác nhau, mỗi loại có những biểu hiện và mức độ nghiêm trọng riêng. Do đó, cần nhận biết sớm các dấu hiệu của bệnh để việc kiểm soát các triệu chứng hiệu quả hơn.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
