Tạp chí khoa học hàng đầu thế giới SCIENCE ngày 18/1/2018 đã đăng tải bài báo giới thiệu phương pháp xét nghiệm thử máu gọi là CancerSEEK, có thể phát hiện được 8 loại ung thư. Bài báo với đã thu hút sự chú ý lớn của giới khoa học. Nó mở ra cơ hội lớn, nhưng cũng tiềm ẩn “cạm bẫy”.
Được phát triển bởi một nhóm nghiên cứu tại Trung tâm Ung thư Kimmel Johns Hopkins (Baltimore, Maryland, Mỹ), CancerSEEK sử dụng phương pháp “sinh thiết lỏng” để phát hiện ung thư. Các tác giả thử nghiệm 8 loại protein - thường được coi là biomarkers (chỉ dấu sinh học) của bướu - trong máu và khảo sát các đoạn DNA từ 16 loại gen khác nhau, sau đó sử dụng máy tính cực mạnh để phân tích dữ liệu. Số lượng tình nguyện viên tham gia thử nghiệm là 1.005 bệnh nhân mắc các 8 loại bệnh ung thư: ung thư buồng trứng, gan, dạ dày, tụy, thực quản, trực tràng, phổi, vú và 812 người khỏe mạnh.
Sinh thiết lỏng - phát hiện ung thư từ một mẫu máu, là cách tiếp cận mới trong chẩn đoán ung thư, chủ yếu áp dụng với bệnh ở giai đoạn tiến xa (giai đoạn IV). Cho đến nay, hầu hết các phương pháp sinh thiết lỏng đều tập trung vào phát hiện các chỉ dấu sinh học của ung thư hoặc DNA không có tế bào (cfDNA), DNA do các tế bào bình thường hoặc tế bào ác tính bị vỡ ra, phóng thích vào trong máu (ctDNA).
Sinh thiết lỏng sẽ đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán ung thư trong tương lai. Chỉ dấu sinh học lưu thông trong máu phong phú hơn, dễ phát hiện hơn, nên sinh thiết lỏng hứa hẹn cho nhiều thông tin chẩn đoán hơn phương pháp truyền thống là sinh thiết mô bướu đặc
Ngoài ra, ở bệnh nhân ung thư tiến triển, sinh thiết lỏng có thể được sử dụng để mô tả đột biến của một loại ung thư trong trường hợp phương pháp truyền thống không còn phù hợp, đồng thời giúp phát hiện đột biến mới phát sinh để dự báo nguy cơ đề kháng với điều trị.
Với ý nghĩa đó, CancerSEEK mở ra cơ hội mới, có tiềm năng trở thành xét nghiệm tốt cho việc tầm soát ung thư trong tương lai.
Ưu điểm của CancerSEEK
Với các bệnh ung thư buồng trứng, gan, dạ dày, tuyến tuỵ và thực quản, các xét nghiệm hiện nay chưa mang lại hiệu quả tầm soát cao cho nhóm người có nguy cơ trung bình. Nhưng CancerSEEK thì có thể làm được. Nâng cao khả năng chẩn đoán cho một nhóm đối tượng với nhu cầu nhất định, như cách CancerSEEK đang làm, là điều đáng được khen ngợi.
Hạn chế của CancerSEEK
CancerSEEK mới chỉ phát hiện được bệnh ở giai đoạn II, III, chưa thể phát hiện được ung thư giai đoạn sớm, trước khi có biểu hiện lâm sàng; trong khi, việc chẩn đoán sớm ung thư sẽ mang lại hiệu quả điều trị cao hơn rõ rệt.
Xét nghiệm này có tính đặc hiệu cao - 99% các mẫu máu của nhóm bệnh nhân ung thư cho kết quả dương tính. Tuy nhiên, tỉ lệ chẩn đoán đúng bệnh mới chỉ là khoảng 70%. Riêng với ung thư vú, tỉ lệ phát hiện đúng chỉ chưa tới 40%. Như vậy, độ nhạy của phương pháp này vẫn còn thấp. Đó là do, các protein mà nhóm nghiên cứu lựa chọn khảo sát chưa đặc trưng cho một loại mô bướu. Ví dụ, nồng độ protein huyết thanh CEA thường liên quan đến ung thư đại tràng, nhưng cũng tăng ở bệnh nhân ung thư vú, ung thư phổi và ung thư tiền liệt tuyến.
Ngoài ra, tình trạng viêm và u lành tính cũng có thể khiến nồng độ protein huyết thanh giao động (tăng lên hoặc giảm xuống), tương tự như tình trạng xảy ra với người bệnh ung thư. Cũng cần lưu ý, một số đột biến liên quan đến ung thư xảy ra ở các trường hợp “tiền ung thư “, chưa cần can thiệp y khoa. Như vậy, những người nhận được kết quả âm tính vẫn chưa thể hoàn toàn yên tâm.
Những người nhận được kết quả dương tính cũng cần có thể gặp trường hợp dương tính giả (chẩn đoán là ung thư nhưng thực sự không mắc ung thư). Tình trạng dương tính giả có thể dẫn tới các can thiệp bổ sung không cần thiết, gây ra hậu quả không mong muốn cho người bình thường. Nguy cơ gây hại cho bệnh nhân - về mặt tinh thần, cũng phải được cân nhắc.
Rõ ràng, chúng ta có thể lạc quan về thử nghiệm này, nhưng cần phải chắc chắn rằng nó không làm tổn thương nhiều người hơn là giúp đỡ cho họ. Không thể mặc nhiên cho rằng xét nghiệm luôn mang lại lợi ích.
Trong các thử nghiệm sàng lọc, độ đặc hiệu đặc biệt quan trọng - đặc hiệu đối với ung thư và không ung thư; đặc hiệu đối với loại mô của mỗi người. Chỉ sau khi đánh giá tất cả các rủi ro, lợi ích và chi phí của một kỹ thuật chẩn đoán mới, chúng ta mới thể được xem xét để sử dụng nó rộng rãi.
Tin tốt là Hệ thống Y tế Geisinger (Danville, Pennsylvania) đã hợp tác với Đại học Johns Hopkins, tiếp tục thử nghiệm CancerSEEK thêm 5 năm nữa trên 50.000 tình nguyện viên nữ từ 65 đến 75 tuổi. Nghiên cứu được thực hiện trong một quần thể cá nhân chưa từng bị chẩn đoán ung thư nên kết quả sẽ rất đáng mong chờ.
TS.BS Nguyễn Duy Sinh
Bác sĩ Xạ trị, Khoa Ung bướu, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Central Park
