Khi chuỗi ADN được tổ hợp thành một bộ gen đầy đủ, các nhà di truyền học cần xác định vị trí của gen trên nhiễm sắc thể và hiểu rõ về cách gen ảnh hưởng đến các đặc điểm sinh học của cơ thể. Vậy thì, làm thế nào các nhà di truyền học có thể xác định được vị trí gen trên nhiễm sắc thể sẽ được giải đáp qua bài viết này.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của ThS.BS Hàn Thị Thu Hương, Khối Di truyền y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Làm thế nào các nhà di truyền học xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể?
Các nhà di truyền học sử dụng hai loại bản đồ khác nhau để xác định vị trí của một gen cụ thể trên nhiễm sắc thể. Một loại bản đồ sử dụng vị trí di truyền tế bào để mô tả vị trí của gen. Vị trí di truyền tế bào được xác định bằng cách sử dụng mô hình dải băng đặc biệt tạo ra từ quá trình nhuộm nhiễm sắc thể bằng các hóa chất nhất định.
Một loại bản đồ khác sử dụng vị trí phân tử, mô tả chính xác vị trí của gen trên nhiễm sắc thể. Vị trí phân tử dựa trên trình tự nucleotide trong ADN, tạo nên cấu trúc của nhiễm sắc thể.
2. Cách xác định vị trí gen
2.1. Vị trí di truyền tế bào
Các nhà di truyền học thường sử dụng một phương pháp tiêu chuẩn để mô tả vị trí di truyền tế bào của gen. Trong hầu hết các trường hợp, vị trí mô tả là vị trí của một vùng băng cụ thể trên nhiễm sắc thể đã nhuộm màu, ví dụ như 17q12.
Vị trí này cũng có thể được biểu diễn dưới dạng một dải vùng băng, nếu vị trí chính xác ít được biết đến, ví dụ như 17q12-q21.
Bằng cách kết hợp giữa số và chữ cái, các nhà di truyền học tạo ra "địa chỉ" của gen trên nhiễm sắc thể. Địa chỉ này bao gồm một số phần như:
- Nhiễm sắc thể mang gen: Vị trí của gen được xác định bằng số hoặc chữ cái đầu tiên, tượng trưng cho nhiễm sắc thể chứa gen đó. Cụ thể, các nhiễm sắc thể từ 1 đến 22 (các nhiễm sắc thể thường) được ký hiệu bằng số nhiễm sắc thể của chúng. Các nhiễm sắc thể giới tính được ký hiệu bằng chữ cái X hoặc Y.
- Nhánh của nhiễm sắc thể: Mỗi nhiễm sắc thể được chia thành hai phần (nhánh) dựa trên vị trí của một điểm thắt gọi là tâm động. Theo quy ước, nhánh ngắn hơn được ký hiệu là p, còn nhánh dài hơn được ký hiệu là q. Nhánh của nhiễm sắc thể là phần thứ hai trong địa chỉ của gen.Ví dụ, 5q là nhánh dài của nhiễm sắc thể số 5 và Xp là nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X.
- Vị trí của gen trên nhánh p hoặc q: Vị trí của gen dựa trên mô hình đặc biệt của các vùng băng sáng và tốixuất hiện khi nhiễm sắc thể bị nhuộm màu theo một cách nhất định.
Vị trí thường được ký hiệu bằng hai chữ số, mỗi chữ số đại diện cho một vùng và một băng. Đôi khi, kèm theo một dấu thập phân và một hoặc nhiều chữ số bổ sung, đại diện cho các băng phụ bên trong vùng băng sáng hoặc tối.
Các số chỉ vị trí gen tăng dần theo khoảng cách từ tâm động. Ví dụ, "14q21" biểu thị vị trí vùng 2 băng 1 trên nhánh dài nhiễm sắc thể 14, "14q21" gần tâm động hơn "14q22".
Đôi khi, các chữ viết tắt "cen" hoặc "ter" cũng được sử dụng để mô tả vị trí dị truyền tế bào của gen.
"Cen" biểu thị rằng gen đó nằm rất gần tâm động của nhiễm sắc thể. Ví dụ, khi nói về "16pcen", cái tên này đề cập đến nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16 gần tâm động.
Trong khi đó, "ter" là tắt của terminus, chỉ ra rằng gen đó nằm ở điểm cuối của nhánh p hoặc q. Ví dụ, "14qter" đề cập đến phần đầu mút của nhánh dài nhiễm sắc thể 14.
2.2. Vị trí phân tử
Dự án Bộ gen người, một dự án nghiên cứu quốc tế hoàn thành vào năm 2003 đã xác định trình tự của các nucleotide trên mỗi nhiễm sắc thể của con người. Thông tin về trình tự cho phép các nhà di truyền học cung cấp một địa chỉ cụ thể hơn về vị trí di truyền tế bào của nhiều gen.
Địa chỉ phân tử của gen xác định chính xác vị trí của gen đó dựa vào trình tự nucleotide. Địa chỉ phân tử mô tả vị trí chính xác của gen trên nhiễm sắc thể và kích thước của gen đó. Khi biết địa chỉ phân tử, điều này giúp các nhà nghiên cứu xác định khoảng cách chính xác giữa một gen so với các gen khác trên cùng một nhiễm sắc thể.
Các nhóm nghiên cứu di truyền học khác nhau thường đưa ra các giá trị hơi khác nhau về vị trí phân tử của gen. Các nhà nghiên cứu giải thích trình tự của bộ gen người bằng nhiều phương pháp, điều này có thể dẫn đến những sự khác biệt nhỏ về địa chỉ phân tử của gen.
Quá trình xác định vị trí gen là một phần cực kỳ quan trọng trong khi nghiên cứu di truyền, giúp con người hiểu sâu hơn về cách mà gen tác động đến cơ thể và trong một số bệnh di truyền.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
