Ung thư là một tình trạng sức khỏe có thể xảy ra do những thay đổi trong các gen của bệnh nhân. Các gen mang thông tin hướng dẫn cho protein trong tế bào cách hoạt động. Sự đột biến trong các gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú.
Các gen nhất định ảnh hưởng đến ung thư vú như thế nào?
Nhờ nghiên cứu di truyền, các nhà nghiên cứu đã xác định được những đột biến trong hai gen — BRCA1 và BRCA2 — là nguyên nhân di truyền chính gây ung thư vú.
Không phải ai mắc ung thư vú cũng di truyền bệnh qua các gen của họ, và không phải ai có đột biến trong các gen BRCA1 hoặc BRCA2 cũng sẽ phát triển căn bệnh này. Tuy nhiên, việc có các đột biến cụ thể này làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư vú.
Khi các gen khiến protein và tế bào phát triển theo những cách khác thường, ung thư có thể phát triển. Điều này có thể xảy ra do đột biến gen.
Tồn tại những cá nhân sinh ra với những đột biến gen nhất định. Điều này được gọi là đột biến di truyền. Hiện nay, các nhà khoa học tin rằng khoảng 5–10% ca mắc ung thư vú là di truyền. Các gen cũng có thể bị đột biến sau này do các yếu tố môi trường hoặc những nguyên nhân khác.
Một vài đột biến cụ thể có thể góp phần vào sự phát triển của ung thư vú. Các gen bị ảnh hưởng thường là những gen kiểm soát sự phát triển của tế bào và DNA trong cơ quan sinh sản và mô vú.
Gen BRCA và ung thư vú
Các gen BRCA1 và BRCA2 thường tạo ra protein để có thể sửa chữa DNA của bạn khi nó bị hư hại, đặc biệt là trong vú và buồng trứng. Khi có đột biến trong các gen này, sự phát triển tế bào tuyến không điển hình có thể xảy ra. Những tế bào này sau đó có thể trở thành ung thư.
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), khoảng 50 trong mỗi 100 phụ nữ sinh ra với đột biến gen BRCA sẽ phát triển thành ung thư vú khi họ 70 tuổi.
Những người có các đột biến này cũng có nguy cơ cao mắc các loại ung thư khác, bao gồm:
- Melanoma (ung thư da)
- Ung thư buồng trứng
- Ung thư đại tràng
- Ung thư tuyến tụy
Nam giới có mắc ung thư vú không?
Nam giới có đột biến BRCA2 cũng có nguy cơ mắc ung thư vú nam.
Nguy cơ mắc đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 của bạn có thể cao hơn nếu bạn có:
- Nhiều thành viên trong gia đình bị ung thư vú
- Người thân mắc ung thư vú trước 50 tuổi
- Bất kỳ thành viên nào trong gia đình bị ung thư buồng trứng
- Nam giới trong gia đình bị ung thư vú
- Bất kỳ thành viên nào trong gia đình mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng
- Bất kỳ thành viên nào trong gia đình mang đột biến gen BRCA
Các gen khác có thể ảnh hưởng đến ung thư vú
Ngoài BRCA1 và BRCA2, các gen khác cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú nếu có sự đột biến.
Những gen này bao gồm:
- CHEK2: Phụ nữ đột biến gen CHEK2 có nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt đời là 20–40%. Đột biến này cũng liên quan đến ung thư đại tràng và ung thư vú ở nam giới.
- CDH1: Đột biến CDH1 làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày khuếch tán di truyền. Loại đột biến này cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú dạng tiểu thùy.
- PALB2: Gen này kết hợp với gen BRCA trong cơ thể bạn. Phụ nữ có đột biến trong gen PALB2 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 40–60% so với 12,5% ở dân số chung.
- PTEN: Đây là gen điều chỉnh sự phát triển tế bào. Đột biến PTEN có thể gây ra hội chứng Cowden, một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển khối u lành tính và ác tính như ung thư vú.
- TP53: Đột biến trong TP53 có thể dẫn đến hội chứng Li-Fraumeni, một tình trạng khiến cơ thể dễ mắc nhiều loại ung thư khác nhau, bao gồm ung thư vú và u não.
Cách xét nghiệm ung thư vú
Nếu bạn đáp ứng bất kỳ tiêu chí nào làm tăng nguy cơ có đột biến gen liên quan đến ung thư, bạn có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền.
Xét nghiệm đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 thường liên quan đến xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm nước bọt đơn giản. Bác sĩ hoặc nhân viên y tế sẽ lấy mẫu máu hoặc nước bọt của bạn và gửi đến phòng thí nghiệm. Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ kiểm tra đột biến, và bác sĩ sẽ gọi cho bạn để thông báo kết quả.
Nếu bạn tò mò về các đột biến gen khác mà bạn có thể mắc phải, bạn cần nói chuyện với bác sĩ để được xét nghiệm các đột biến đó.
Bạn cũng có thể trả tiền cho một công ty làm xét nghiệm trực tiếp mà không cần giới thiệu từ bác sĩ, nhưng những xét nghiệm này chỉ kiểm tra đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Chúng không thể loại trừ mọi yếu tố có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú của bạn.
Lưu ý về xét nghiệm di truyền ung thư vú
Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia cung cấp các tiêu chí cho những người nên cân nhắc xét nghiệm di truyền để tìm đột biến trong BRCA1, BRCA2 và các gen khác. Hiện tại, các bác sĩ không coi các xét nghiệm này là cần thiết hoặc khuyến nghị cho công chúng chung.
Điều quan trọng cần lưu ý là bảo hiểm có thể không luôn bao gồm xét nghiệm di truyền. Ngoài ra, hầu hết các trường hợp ung thư vú và ung thư buồng trứng có những nguyên nhân khác và không liên quan đến các đột biến di truyền này.
Xét nghiệm di truyền được khuyến nghị nếu bạn có bất kỳ yếu tố nào sau đây:
- Một đột biến BCRA1 hoặc BCRA2 đã được biết đến trong gia đình
- Tiền sử gia đình mạnh về ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng
- Tiền sử gia đình vừa phải về ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng và có nguồn gốc từ người Do Thái Ashkenazi hoặc Đông Âu
- Tiền sử cá nhân mắc ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc ung thư phúc mạc
- Tiền sử cá nhân mắc các loại ung thư vú nhất định
Hiện nay, các chuyên gia không khuyến nghị trẻ em dưới 18 tuổi xét nghiệm di truyền cho các đột biến BRCA. Điều này là do ở độ tuổi đó không thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa, và khả năng trẻ phát triển các loại ung thư liên quan đến các đột biến này là rất thấp.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: healthline
