Trình tự ADN của gen có thể bị thay đổi theo một số cách. Các loại đột biến gen có thể có những tác động khác nhau đến sức khỏe, tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra. Tuy nhiên, việc phân loại biến thể gen thành các nhóm riêng biệt hiện còn gặp nhiều khó khăn.

Ung thư là một tình trạng sức khỏe có thể xảy ra do những thay đổi trong các gen của bệnh nhân. Các gen mang thông tin hướng dẫn cho protein trong tế bào cách hoạt động. Sự đột biến trong các gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú.