Trình tự ADN của gen có thể bị thay đổi theo một số cách. Các loại đột biến gen có thể có những tác động khác nhau đến sức khỏe, tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra. Tuy nhiên, việc phân loại biến thể gen thành các nhóm riêng biệt hiện còn gặp nhiều khó khăn.