Hỏi
Chào bác sĩ,
Em 27 tuổi, sinh con trai 6 tuổi, bé bị động kinh u xơ cứng củ Bourneville. Hiện tại, em mới phát hiện trong thận phải của em có u mạch cơ Angiomyolipoma. Theo em tìm hiểu thì u mạch cơ này là tổn thương của bệnh u xơ củ Bourneville gây ra. Em muốn hỏi là trẻ 6 tuổi bị u xơ cứng củ Bourneville có phải di truyền từ mẹ không?
Nguyễn Thị Diễm Hương (1995)
Trả lời
Được giải đáp bởi Tiến sĩ, Bác sĩ Phùng Tuyết Lan - Trưởng đơn nguyên Nội trú Nhi 3 - Trung tâm Ung bướu xạ trị - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City
Chào bạn,
Với câu hỏi “Trẻ 6 tuổi bị u xơ cứng củ Bourneville có phải di truyền từ mẹ không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:
U xơ cứng củ Bourneville là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gen đột biến nằm trên NST 9 và NST 16. Bệnh có biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan khác nhau như da, võng mạc, não, tim, thận, phổi, xương. U cơ mỡ mạch thận thường gặp ở bệnh nhân u xơ cứng củ Bourneville. Để khẳng định mẹ có phải là người truyền gen bệnh cho con không thì cần phải tư vấn di truyền và làm các xét nghiệm cần thiết.
Nếu bạn còn thắc mắc về trẻ 6 tuổi bị u xơ cứng củ Bourneville có phải di truyền từ mẹ không, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để được kiểm tra và tư vấn thêm bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.
Trân trọng!
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
