Biến thể gen là một sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên một gen. Loại thay đổi di truyền này từng được gọi là đột biến gen, nhưng vì những thay đổi trong DNA không phải lúc nào cũng gây ra bệnh nên người ta cho rằng biến thể gen là một thuật ngữ chính xác hơn. Vậy có phải các đột biến gen thường gây hại cho cơ thể mang đột biến không?
1. Các biến thể gen có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển như thế nào?
Một biến thể gen là một sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên một gen. Loại thay đổi di truyền này từng được gọi là đột biến gen, nhưng vì những thay đổi trong DNA không phải lúc nào cũng gây ra bệnh, nên người ta cho rằng biến thể gen là một thuật ngữ chính xác hơn. Các biến thể gen có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều khối xây dựng ADN (nucleotide) trong một gen.
Để hoạt động chính xác, mỗi tế bào phụ thuộc vào hàng nghìn protein để thực hiện công việc của chúng ở đúng nơi vào đúng thời điểm. Đôi khi, các biến thể gen (còn được gọi là đột biến) ngăn một hoặc nhiều protein hoạt động bình thường.
Bằng cách thay đổi hướng dẫn của gen để tạo ra protein, một biến thể gen có thể khiến protein bị trục trặc hoặc hoàn toàn không được tạo ra. Khi một biến thể làm thay đổi một loại protein đóng vai trò quan trọng trong cơ thể, nó có thể phá vỡ sự phát triển bình thường hoặc gây ra tình trạng sức khỏe không tốt. Tình trạng gây ra bởi các biến thể của một hoặc nhiều gen được gọi là rối loạn di truyền.
Trong một số trường hợp, các biến thể gen nghiêm trọng đến mức khiến phôi thai không thể sống sót cho đến khi sinh ra. Những thay đổi này xảy ra ở các gen cần thiết cho sự phát triển và thường làm gián đoạn sự phát triển của phôi trong giai đoạn sớm nhất. Vì hậu quả của đột biến gen này có ảnh hưởng rất nghiêm trọng, khiến cho cơ thể không tương thích với cuộc sống.
Điều quan trọng cần lưu ý là bản thân các gen không gây ra bệnh, mà rối loạn di truyền là do các biến thể làm thay đổi hoặc loại bỏ chức năng của gen. Ví dụ: Khi mọi người nói rằng ai đó có "gen xơ nang", họ thường đề cập đến một phiên bản của gen CFTR có chứa một biến thể gây ra bệnh. Nhưng tất cả mọi người, kể cả những người không bị xơ nang, đều có một phiên bản của gen CFTR .
2. Có phải tất cả các biến thể gen đều ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển?
Không phải tất các các biến thể gen đều ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển. Chỉ có một tỷ lệ nhỏ các biến thể gây ra rối loạn di truyền, còn lại hầu hết không ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc sự phát triển. Ví dụ, một số biến thể làm thay đổi trình tự ADN của gen nhưng không thay đổi chức năng của protein được tạo ra từ gen đó.
Thông thường, các biến thể gen có thể gây ra rối loạn di truyền được sửa chữa bởi một số enzyme trước khi gen được biểu hiện và một protein bị thay đổi được tạo ra. Mỗi tế bào có một số con đường mà qua đó các enzym nhận ra và sửa chữa các lỗi trong ADN. Bởi vì ADN có thể bị thay đổi hoặc bị hư hỏng theo nhiều cách, nên việc sửa chữa ADN là một quá trình quan trọng để cơ thể tự bảo vệ khỏi bệnh tật.
Một tỷ lệ rất nhỏ của tất cả các biến thể thực sự có tác dụng tích cực. Những biến thể này dẫn đến các phiên bản mới của protein giúp một cá nhân thích nghi tốt hơn với những thay đổi trong môi trường của họ. Ví dụ, một biến thể có lợi có thể tạo ra một loại protein bảo vệ một cá thể và các thế hệ tương lai khỏi một chủng vi khuẩn mới.
Vì mã di truyền của một người có thể có nhiều biến thể mà không ảnh hưởng đến sức khỏe nên việc chẩn đoán các rối loạn di truyền có thể khó khăn.
Khi xác định xem một biến thể gen có liên quan đến rối loạn di truyền hay không, biến thể đó được đánh giá bằng cách sử dụng nghiên cứu khoa học. Chẳng hạn như thông tin về cách biến thể ảnh hưởng đến chức năng hoặc sản xuất của protein được tạo ra từ gen và dữ liệu phân loại biến thể trước đó. Sau đó, biến thể được phân loại trên một phổ dựa trên khả năng biến thể đó dẫn đến rối loạn.
Các biến thể gen liên quan đến rối loạn di truyền, được phân loại thành một trong năm nhóm sau:
- Gây bệnh: Các biến thể có tác động gây ra bệnh. Có rất nhiều nghiên cứu khoa học để chứng minh mối liên quan giữa căn bệnh cụ thể và biến thể gen. Những biến thể này thường được gọi là đột biến gen, một ví dụ là đột biến gen gây ung thư.
- Có khả năng gây bệnh: Các biến thể có thể chịu trách nhiệm gây ra bệnh, nhưng vẫn chưa có đủ nghiên cứu khoa học để chắc chắn rằng nó gây ra bệnh.
- Biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS hoặc VOUS): Không thể xác nhận biến thể có vai trò trong sự phát triển của bệnh. Có thể không có đủ nghiên cứu khoa học để xác nhận hoặc bác bỏ mối liên hệ bệnh tật hoặc nhiều nghiên cứu có thể mâu thuẫn với nhau.
- Có thể lành tính: Biến thể có thể không chịu trách nhiệm gây ra bệnh, nhưng vẫn chưa có đủ nghiên cứu khoa học để chắc chắn về điều này.
- Lành tính: Biến thể không chịu trách nhiệm gây bệnh. Có rất nhiều nghiên cứu khoa học để bác bỏ mối liên quan giữa căn bệnh cụ thể và biến thể gen lành tính.
Việc đánh giá cần được thực hiện cho mỗi biến thể. Chỉ vì một gen có liên quan đến một căn bệnh, không có nghĩa là tất cả các biến thể trong gen đó đều gây bệnh. Ngoài ra, việc đánh giá một biến thể cần được thực hiện đối với tất cả các bệnh mà nó được cho là có liên quan. Một biến thể gây bệnh cho một người, không nhất thiết phải gây bệnh cho một người khác. Điều quan trọng là phải đánh giá lại các biến thể theo định kỳ, bởi sự phân loại của một biến thể có thể thay đổi theo thời gian khi biết thêm thông tin về tác động của các biến thể thông qua nghiên cứu khoa học bổ sung.Hy vọng với những chia sẻ trên đây giúp bạn hiểu rõ về hậu quả đột biến gen cũng như đột biến gen gây ung thư.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
