Biến thể gen là một sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên một gen. Loại thay đổi di truyền này từng được gọi là đột biến gen, nhưng vì những thay đổi trong DNA không phải lúc nào cũng gây ra bệnh nên người ta cho rằng biến thể gen là một thuật ngữ chính xác hơn. Vậy có phải các đột biến gen thường gây hại cho cơ thể mang đột biến không?