Em sinh con đầu lòng thì bé bị bệnh u sợi thần kinh và hiện giờ bé đã được 11 tháng. Em có đi khám thì được biết là do di truyền từ em ạ. Giờ em lại có bầu tiếp, em có làm xét nghiệm NIPT ở dưới quê em gói 6.5 triệu và bác sĩ có nói kết quả bình thường nhưng bé trước kết quả cũng nói là bình thường nhưng bé lại bị bệnh như vậy. Vậy bác sĩ cho e hỏi là liệu em làm xét nghiệm như vậy thì có kiểm tra được bệnh của con em không ạ. Bệnh u sợi thần kinh có di truyền cho những đứa con tiếp theo của em không ạ? E xin cảm ơn bác sĩ.

Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là thuật ngữ chỉ tình trạng rối loạn phát triển não dẫn đến khuyết tật trí tuệ và khó khăn trong vận động. Đây là một hội chứng hiếm gặp xảy ra ở giai đoạn bào thai, trong đó nam giới có tần suất mắc bệnh cao hơn nữ giới. Có khoảng 25 gia đình có thành viên mắc hội chứng Allan-Herndon-Dudley được ghi nhận trên toàn thế giới.

Đối với phần lớn các nhiễm sắc thể, Hội chứng di truyền uniparental disomy (UPD) xảy ra không gây hậu quả nặng nề nào về lâm sàng. Tuy nhiên đối với các nhiễm sắc thể mang dấu ấn di truyền thì biểu hiện một số gen mang dấu ấn di truyền từ bố và mẹ khác nhau trong trường hợp UPD có thể dẫn tới biểu hiện một số hội chứng di truyền