U sợi thần kinh hạ thanh môn là bệnh cực kỳ hiếm gặp. Ở nước ta đã có một số trường hợp bệnh đã được báo cáo lại. Biểu hiện bệnh không đặc hiệu, dễ nhầm với các khối u quanh vùng cổ khác.
1. U sợi thần kinh hạ thanh môn là gì?
Theo NCBI, u sợi thần kinh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1908 bởi Verocay. Chúng là những khối u phát triển chậm, lành tính, khu trú dưới niêm mạc có nguồn gốc từ các tế bào Schwann của hệ thần kinh ngoại biên. Khoảng 25% đến 45% tất cả các trường hợp u sợi thần kinh xảy ra ở vùng đầu và cổ, hiếm khi xuất hiện trong thanh quản (80% ở nếp phễu nắp thanh quản và 20% ở các dây thanh âm) và chúng chỉ chiếm 0,1% đến 1,5% trong tất cả các khối u thanh quản lành tính.
U sợi thần kinh hạ thanh môn xảy ra ở mọi lứa tuổi, phụ nữ có nguy cơ mắc cao gấp 2 lần nam giới. Đa số khối u này xuất phát từ nhánh bên trong của dây thần kinh thanh quản.
2. Triệu chứng lâm sàng thường gặp
Các triệu chứng của u sợi thần kinh hạ thanh môn thường không đặc hiệu, mức độ biểu hiện bệnh nặng hay nhẹ còn tùy thuộc vào vị trí và kích thước khối u. Trên lâm sàng thường gặp hai triệu chứng chính là khàn tiếng và khó thở, cụ thể:
2.1 Rối loạn giọng nói
Ban đầu, bệnh nhân cảm thấy khó chịu trong cổ họng, đau họng, khó nuốt, rối loạn giọng nói, khàn tiếng, sưng, dai dẳng, kéo dài trong nhiều năm, điều trị nội khoa không đỡ.
Khối u phát triển chậm, mức độ khàn tiếng tăng không đáng kể theo thời gian, điều này để phân biệt với triệu chứng ung thư thanh quản.
2.2 Khó thở
Khi khối u tăng kích thước, đường kính phần hạ thanh quản bị thu hẹp, lượng không khí ra vào bị cản trở gây ra một loạt các triệu chứng đặc trưng của khó thở thanh quản. Đây là khó thở chậm, thì thở vào, có tiếng rít, co kéo cơ hô hấp phụ ở thượng đòn, thượng ức và cơ liên sườn, cũng có thể kèm theo nhăn mặt, há miệng, ngửa đầu ra sau mà thở.
Bệnh nhân cảm thấy dễ chịu hơn khi ngồi dậy hoặc nằm đầu cao. Có một vài trường hợp khó thở kéo dài tiến triển thành suy hô hấp mạn tính.
3. Chẩn đoán u sợi thần kinh thanh môn
3.1 Nội soi thanh quản gây tê
Nội soi thanh quản có gây tê cho thấy hình ảnh một khối sưng lớn mịn, màu hồng, không loét, kích thước trung bình 2,5 cm, nhô vào trong lòng đường dẫn khí ở hạ thanh môn. Khi khối u có kích thước lớn có thể che lấp gần như toàn bộ đường dẫn khí, ống nội soi khó đi vào thêm được bên trong.
3.2 Cắt lớp vi tính phần cổ
MRI là phương tiện đánh giá tổ chức khối u và phần mềm xung quanh tốt hơn CT nhưng ngoài việc giá thành rẻ hơn thì việc đánh giá sự xâm lấn các tổ chức sụn, xương xung quanh thì CT lại làm tốt hơn rất nhiều. Trên phim CT thấy hình ảnh một khối tròn, không đồng nhất, không có hình ảnh di căn hạch và phá hủy sụn.
Trên phim MRI hình ảnh tổn thương tăng tín trên T1 và cấu trúc hạch xung quanh không có sự bất thường. Chẩn đoán phân biệt với u nang thanh quản, thanh quản, u tuyến, chondromas và khối u ác tính.
3.3 Giải phẫu bệnh
Giải phẫu bệnh là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán u sợi thần kinh hạ thanh môn.
Chẩn đoán xác định dựa vào 3 đặc điểm dưới đây:
- Hình ảnh nhiều nang sợi thần kinh được bao bọc bởi một lớp vỏ, xung quanh có các tổ chức mô liên kết và mạch máu.
- Các vùng Antoni A và B xen kẽ. Vùng Antoni A được tạo thành từ các tế bào trục chính với các hạt nhân xoắn, đường viền tế bào chất không rõ ràng, xen kẽ các vi nang. Còn vùng Antoni B thì các tế bào thường nhỏ, có vỏ, xung quanh có các chất nhầy basophilic và mạch máu cách đều nhau.
- Protein S-100 là một protein có tính axit được tìm thấy trong các tế bào hỗ trợ của hệ thần kinh trung ương và ngoại biên và được tìm thấy trong các tế bào sợi thần kinh, đặc biệt là ở các khu vực Antoni A. Loại protein này được cho là tiêu chuẩn chính để chẩn đoán xác định u sợi thần kinh hạ thanh môn.
4. Điều trị u sợi thần kinh hạ thanh môn
Phẫu thuật cắt bỏ được khuyến cáo vì u sợi thần kinh ít bị ảnh hưởng bởi xạ trị và không tái phát nếu được cắt bỏ hoàn toàn. Chúng bản chất là các khối u dưới niêm mạc nằm ngoài tế bào thần kinh do đó có thể dễ dàng tách ra.
Trên lâm sàng việc lựa chọn phương thức phẫu thuật còn phụ thuộc vào vị trí và kích thước của khối u. Với tổn thương nhỏ có thể được cắt bỏ nội soi; tuy nhiên, các tổn thương lớn hơn có thể phải tiếp cận khối u từ bên ngoài dưới hình thức cắt bỏ tuyến giáp giữa và bên, hầu họng hoặc thanh quản.
U sợi thần kinh hạ thanh môn là một bệnh hiếm gặp trên thế giới, bệnh diễn rất chậm qua một đến vài năm. Khó thở và rối loạn giọng nói là hai triệu chứng thường gặp khi khối u có kích thước lớn và ở vị trí gần dây thanh âm. Hiện nay, phẫu thuật cắt bỏ khối u được cho là phương pháp điều trị có hiệu quả nhất. Vì vậy, nếu bạn có những triệu chứng trên hãy đi khám để được chẩn đoán bệnh một cách chính xác nhất.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
XEM THÊM
